Espontaneoa mutazioa: sailkapena, kausak, adibideak

Zein mutazio espontaneo deitzen zaie? Terminoa hizkuntza eskuragarria bihurtzen baduzu, material genetikoarekin elkarrekintzan gertatzen diren akats naturalak dira barne eta / edo kanpoko ingurunearekin. Mutazio horiek, oro har, ausazkoak dira. Gorputz genitalean eta beste zeluletan ikusten dira.

Mutazioen kausa exogenoak

Espontaneoa mutazioa kimikoek, erradiazioek eragina izan dezakete, tenperatura altua edo baxua, aire arraroa edo presio altua eraginez.

Urtero, batez beste, erradiazio ionizatzaileen hamarren bat jasotzen du pertsona bat, erradiazioaren atzeko planoa. Zenbaki hori Lurraren muinaren gamma erradiazioa da, eguzki haizea, lurrazalaren lodieraren gainean kokatutako elementuen erradioaktibitateak eta atmosferan disolbatutakoak. Dagokion dosia araberakoa da, non dago dagoen. Mutazio espontaneo guztien laurdena hain zuzen ere faktore hau gertatu da.

Erradiazio ultramorearen arabera, sinesmen herriaren aurka, DNAren matxura gertatuko den rol txikia betetzen du, ezin baita giza gorputzera nahikoa sakondu. Baina azala gehiegizko insolation (melanoma eta beste minbizi) askotan jasan. Hala ere, unicellular organismoak eta birusak eguzkiaren eragina pean muta daitezke.

Tenperatura altu edo baxuei esker ere material genetikoan aldaketak sor ditzake.

Mutazioen kaus endogenoak

Arrazoi nagusia espontaneoa den mutazioa gerta daitekeen faktore endogenoak dira. Hauek metabolismoaren azpiproduktuak dira, erreplikazio prozesuan dauden akatsak, konponketa edo birkonbinazioa, eta beste batzuk.

1. Erreplika-porrotak:
   - Oinarri nitrogenatuen transizio espontaneoak eta inbertsioak.
   - Nukleotidoen integrazioa okerra da DNAren polimerasiaren erruz.
   - Nukleotidoen ordezkapen kimikoa, adibidez, guanine-cytosine adenine-guanine-ren arabera.
2. Berreskurapen akatsak:
   - DNA katearen banako zatiak konpontzeko hauen hausturak kanpoko faktoreen eraginpean dauden geneen mutazioak.
3. Konbinazioarekin arazoak:
   - Meiosiaren edo mitosiaren pean zeharkako prozesuen hutsegiteak oinarriak deuseztatzea eta amaitzea dakar.

Hauek dira espontaneoak diren mutazioak eragiten dituzten faktoreak. Gaizkiaren kausak mutateen geneen aktibazioa izan daiteke, baita konposatu kimiko seguruen eraldaketa ere zelularen nukleoan eragina duten metabolito aktiboetan. Horrez gain, egiturazko faktoreak ere badira. Horien artean, katearen berrantolamenduaren inguruko nukleotidoen sekuentzia errepikatzen da, genearen egitura antzeko DNA atal osagarrien presentzia baita genomaren elementu mugikorrak.

Mutazioaren patogenia

Mutazio berezkoa aurreko faktore guztien eraginetik sortzen da, zelularen bizitzako aldi jakin batean edo zelulan bereizita. Fenomeno hori alaba eta amaren DNA adarrarekin bat datorren irristagaitza da. Ondorioz, peptidoen begiztak sarritan eratzen dira, eta ezin dira sekuentzian sartu. Alderdi katearen gehiegizko ADNa kendu ondoren, begiztak erreserbatu daitezke (ezabaketak) eta kapsulatuak (bikoizketak, txertaketak). Aldaketak zatiketa zelularretan hurrengo zikloetan konponduko dira.

Mutazio-tasa eta kopurua ADNko egitura nagusian oinarritzen dira. Zenbait zientzialariek uste dute erabat DNAren sekuentziak mutagenikotasuna dela, bihurguneak sortzen dituztela.

Mutazio espontaneo arruntenak

Mutazio espontaneoen material genetikoan agertzen den gehienetan? Esate baterako, azido nitrogenatuen galera eta aminoazidoen kentzea dira. Citosina-hondakinak, bereziki, hauei jasan ditzakete.

Egiaztatuta dago, orain arte, ornodunen erdia baino gehiago duten zitosina-hondakinen mutazioa. Desinfekzioa egin ondoren, metilzikosina linfozito bihurtzen da. Atal honetan kopiatzen jarraitzen baduzu, errorea errepikatzen du edo ezabatzen du edo bikoizten du eta aldatu egiten du zati berri bat.

Mutazio espontaneo maizen beste arrazoi bat pseudogenes kopuru handia da. Horregatik, meiosiaren prozesuan errekonozimendu homologo desberdinak sortu daitezke. Horren ondorioz, geneen, biratzeen eta nukleotidoen sekuentziak indartzeko banaketen berrantolaketa dira.

Mutagenesiaren polimerasa eredua

Eredu horren arabera, mutazio espontaneoak molekulen ausazko akatsak sortzen dira DNA sintetizatzeko. Lehenengo aldiz, Bresler-ek aurkeztutako eredua. Mutazioak kasu batzuetan polimerasesek sekuentziarik gabeko nukleotido osagarriak sartzea proposatu zuten.

Urte batzuk geroago, ikuskapen eta esperimentu luzeak egin ondoren, ikuspegia onartu egin zen eta mundu zientifikoan onartu zen. Zenbait erregulartasun lortu dira zientzialariek mutazioak kontrolatu eta zuzentzeko, DNAren zenbait erradiazio ultramore erradiazioaren azpitik. Adibidez, aurkitu zen adrenina gehien kaltetutako hirukote baten aurrean eraiki zela.

Mutagenesiaren eredu taekonomikoa

Mutazio espontaneoak eta artifizialak azaltzen duen beste teoria bat proposatu zuen Watson eta Crickek (DNAren egiturako aurkitzaileak). Mutagenesia DNAren oinarri jakin batzuen gaitasuna oinarritzat hartuta, baseak elkartzen diren modua aldatzen duten forma tautomerikoak bihurtzen dira.

Argitalpenaren ondoren, hipotesia aktiboki garatu zen. Nukleotido forma berriak irradiazioaren ondoren aurkitu zituzten ultramorearekin. Horrek zientzialariek ikerketa aukera berriak eskaini zizkieten. Zientzia modernoak oraindik ere mutagenizazio espontaneoan forma tautomerikoren rola eztabaidatzen ari da eta bere eragina detektatu den mutazioaren eraginez.

Beste modelo batzuk

Mutazio espontaneoa posiblea da DNAren DNA polimerasesek azido nukleikoen bidez aitortzen ez badute. Poltayev-ek eta ko-autorek aljeriako DNA molekulen sintesiaren osagarriaren printzipioa bermatzen duen mekanismoa argitu dute. Eredu honek mutagenesiaren berezitasunaren erregulartasunak aztertzeko aukera ematen du. Zientzialariek beren aurkikuntza azaldu zuten DNAren egitura aldaketaren kausa nagusia nukleotido bikote ez-kanonikoen sintesia dela.

Oinarrien hantura DNA atalen de lamination dela proposatu dute. Horrek cytosine aldaketa bat eragiten du thymine edo uracileraino. Mutazio horien ondorioz, nukleotido bateragarriak diren bikoteak sortzen dira. Beraz, hurrengo erreplikazioan zehar trantsizio bat dago (nukleotidoen oinarriak ordezkatzeko puntua).

Mutazioen sailkapena: espontaneoa

Mutazioen sailkapen desberdinak daude irizpide horren arabera. Genetikaren aldaketaren izaeraren arabera bereizketa bat dago:

- Hipomorfoak (alelo mutazioak sintetizatzen dituzte proteina gutxiago, baina jatorrizkoak antzekoak dira);
- Amorfoa (geneak bere funtzioak erabat galdu ditu);
- Antimorfoa (mutatutako geneak guztiz aldatzen du zeinua adierazten duen);
- Neomorfo (seinale berriak agertzen dira).

Baina sailkapena ohikoago da, mutazio guztien egituraren arabera. bereizten:

1. Mutazio genomikoak. Horien artean, poliploidak, hau da, kromosoma hirukoitza edo gehiago duen genoma baten eraketa eta aneuploidia - genomaren kromosoma kopurua ez da haploidearen multiploa.
2. Kromosomaren mutazioak. Aldaketa garrantzitsuak daude kromosomaren zati batzuetan. Informazioaren galera (ezabapena) bereiztea, bikoiztea (bikoizketa), nukleotidoen sekuentziak (inbertsioa) eta kromosomaren eskualdeen lekualdaketa (translokazioa) transferitzea.
3. Geneen mutazioa. Mutazio ohikoena. DNA katean hainbat ausazko nitrogeno oinarria ordezkatuko da.

Mutazioen ondorioak

Mutazio espontaneoak tumoreak, metaketa gaixotasunak, organoen disfuntzioak eta gizakien eta animalien ehunak dira. Zelula mutagarria zelularreko organismo handietan kokatuta badago, orduan probabilitatea handia izango da apoptosia (programatutako zelula heriotza) desegin dezaten. Gorputzak material genetikoa zaintzeko prozesua kontrolatzen du eta sistema immunologikoaren bidez kaltetutako zelula guztiak kentzeko aukera ematen du.

Kasu batean, ehunka milatik gora, T-linfozitoek ez dute egitura kaltetua hautemateko denbora, eta mutatutako gene bat duten zelulen klona ere ematen du. Zelulen konglomeratuek beste funtzio batzuk dituzte, substantzia toxikoak sortzen dituzte eta gorputzaren egoera orokorrari kalterik eragiten die.

Mutazioa ez bada somatikoan baina sexu zelularretan, aldaketak kumeak ikusiko ditu. Organo, deformazio, nahaste metaboliko eta pilulen gaixotasunen sortzetiko patologiak agerian uzten dira.

Espontaneoa mutazioak: esanahia

Zenbait kasutan, aldez aurretik mutazio ezegonkorrak erabilgarriak izan daitezke bizimodu berrietan egokitzeko. Honek hautapen naturalaren neurri gisa duen mutazioa adierazten du. Animaliak, hegaztiak eta intsektuak kamuflatuaren kolorazioa dute, bizilekuaren arabera, harraparietatik babesteko. Baina habitatak aldatzen badira, mutazioen laguntzaz, espezieak desagertzeko babesten saiatuko da. Baldintza berrietan, bizirik irauteko eta gaitasun hori besteei bizkortzeko gai da.

Mutazioa genomaaren zati inaktiboetan gerta daiteke eta, ondoren, fenotipoaren aldaketa ikusgarririk ez da ikusten. "Matxura" bat hautemateko bakarrik posible da ikasketen laguntzarekin. Beharrezkoa da animalia espezie erlazionatutakoen jatorria aztertzea eta haien mapa genetikoak prestatzea.

Mutazioen espontaneotasunaren arazoa

Azken mendean berrogeita hamarreko hamarkadan mutazioak kanpoko faktoreen eraginez soilik eragiten zituzten teoria bat dago. Teoria hori probatzeko, proba berezi bat eta errepikapen metodo bat garatu ziren.

Prozeduraren arabera, espezie bakarreko bakterio kopuru txiki bat probatu zen hodietan eta hainbat inokulazio ondoren antibiotikoak gehitu zitzaizkien. Mikroorganismo batzuk bizirik iraun zuten eta ingurune berri batera eraman zituzten. Proba-hodi desberdinetako bakterioen konparaketak erresistentzia agertu zuen bereziki, kontaktu antibiotikoak aurretik eta ondoren.

Errepikapen metodoaren arabera, mikroorganismoak ehunaren ehunetara transferitu ziren eta, ondoren, hainbat hedabide garbian transferitu ziren aldi berean. Kolonia berriak kulturak eta antibiotikoak tratatu zituzten. Ondorioz, bakterioak proba-hodi desberdinetan erdiaren zati berekoak gainditu zituen.