Gene mutazio kopuruaren aldaketak eta kromosoma-egitura lotutako dira

ume baten jaiotzaren zai - gurasoentzako denborarik onena, baina baita txarrena. Asko kezkatuta haurra dela ezintasunak edozein, fisiko edo mental ezintasunak dituzten jaio daiteke daude.

Zientzia ez da geldituko, posible da haurra apur egiaztatzeko haurdunaldian anomaliak presentzia garapenean da. Ia probak horiek guztiak ondo guztiak haurrarekin bada erakuts dezake.

Zergatik da guraso bera jaio daitekeen erabat beste haurrek egiten - haur osasuntsu eta ezintasun bat duen haur bat? geneak definitzen da. jaiotza heldugabe haurra edo haur ezintasun fisiko batekin hartan eraginik DNA egitura aldaketak lotutako gene mutazioak. Horri buruz gehiago hitz egin dugu. Ea nola gertatzen den, gene mutazio batzuk daude, eta horien arrazoiak dezagun.

Zer da mutazio bat?

Mutazio - DNA egitura zelula fisiologiko eta biologikoak aldaketa bat. Arrazoia erakusketa, izpi ultramoreak (haurdunaldia ezin da X-izpien irudiak, lesioak eta haustura hartu bitartean) (eguzkitan luze haurdunaldian, edo barne lanparak ultramoreekin aretoan egotea) izan daitezke. Era berean, mutazio horiek gainditu ahal izango da, eta gure arbasoen heredatu. Horiek guztiak dira taldetan banatuta.

kromosoma-egitura edo kopurua aldaketak dituzten Gene mutazio

Chromosomal mutazio - mutazio baten egitura eta zenbakia Kromosoma aldatu. Chromosomal eskualde eror daiteke edo bikoitza, nonhomologous zona mugitu, arau buelta ehun eta laurogei graduko da.

hala nola, mutazio baten arrazoiak - krossengovere pean urratzen.

Gene mutazio kromosoma-egitura edo haien kantitatea aldaketa bat lotutako, nahasteak larriak eta gaixotasun haurra ere kausa dira. Gaixotasun horiek sendaezinak dira.

kromosomaren mutazio motak

kromosomikoak mutazio nagusien mota bi bakarrik datoz: zenbaki eta egitura. Aneuploidy - Kromosoma mota kopurua da, hau da, noiz gene mutazioak dira kromosoma kopuruaren aldaketa bat lotutako. Gero eta azken honen gehiago sorrera, horietako edozein galtzea da.

egitura aldaketak kasuan non kromosoma break, eta, ondoren, elkartu, konfigurazio normal hautsi lotutako Gene mutazio.

zenbaki-kromosoma motak

kromosoma aneuploidy share, hau da espezie mutazioak kopuruaren arabera. Demagun nagusia, jakin aldea.

• trisomy

Trisomy - ren kariotipo batean azaleratzea da aparteko kromosoma bat. Ohikoena fenomeno - XXI kromosoma azaleratzea da. Down sindromea kausa bihurtzen da, edo, deitzen dute gaixotasuna - XXI kromosoma trisomy.

Patau sindromea da, XIII eta kromosoma on XVIII diagnostikatu detektatu Edwards sindromea. autosomiko trisomy guztiak da. Beste trisomies ez dira bideragarriak, die sabela dute, eta galdu egiten da espontaneoa abortua. Gizabanako dutenek kromosoma gehigarria (X, Y), izan - jasangarria. mutazio hala nola manifestazio kliniko oso baxua da.

zenbakiak aldaketak lotutako Gene mutazio arrazoi zehatzak gertatzen dira. Trisomy ziurrenik denean gertatzen den datozela kromosomak homologoak of anaphase (meiosis 1) in. datozela horren emaitza da, bai kromosoma hori erori bakarrik bi alaba zelula batean, eta bigarrena hutsik dago.

Gutxiago normalean, kromosoma ez-disjuntzioa izan daiteke. Fenomeno hau ahizpa kromatida arteko desadostasun urratzen deritzo. gertatzen meiosis 2. atalean Hau gertatzen da bi kromosoma-berdina gameto bat finkatu, trisomic zygote eragiten. Nondisjunction arrautza birrintzeko prozesua dela ernaltzen lehen etapa batean gertatzen da. Horrela, a klona aldakor zelula eta ehun zati handiagoa edo txikiagoa izan daiteke. Batzuetan bera manifestuak klinikoki.

XXI kromosoma asko dago haurdun dagoen emakume urtetik batekin lotuta, faktore hau, gaur egun arte ez froga argi dauka. Ez kromosoma datoz arrazoiak, jarraituko ezezaguna.

• monosomy

Monosomy izeneko autosomak edozein eza. Hori gertatzen bada, orduan kasu gehienetan ezinezkoa da fruituak ematen, jaiotzak goiztiarra Hastapenak gertatzen dira. Salbuespena - monosomy XXI kromosoma ondorioz. Arrazoia ez da monosomy a kromosoma ez-disjuntzioa eta kromosomak galtzea anaphase zehar bere bidea kaiola batean bihur daiteke.

monosomy sexu kromosomak emaitzak fetuaren bertan XO kariotipo arabera. Kariotipoa manifestazio klinikoa - Turner sindromea. kasuen ehuneko laurogei ehun itxura X kromosoman monosomy bat atera da meiosis haurra aita urratzen direla eta. Hau da nondisjunction X eta Y kromosomak ondorioz. Funtsean, XO kariotipo fruitua sabelean hil da.

47 XXY, XXX 47, 47 XYY: sexua kromosoma trisomy arabera hiru taldetan banatuta. Klinefelter sindromea trisomy 47 XXY da. hala nola, kariotipo aukera bat jasan dituzten haur bat banatzen berrogeita berrogeita hamar. sindrome honen kausa kromosoma X edo X eta Y nondisjunction spermatogenesis of nondisjunction bat izan daiteke. Bigarren eta hirugarren karyotypes soilik haurdunei milaka bat ere gerta daiteke, dute ia ez kasu gehienetan gertatzen dira, adituek aurkitu nahiko nahigabe.

• polyploidy

gene mutazio honek kromosoma-multzo haploid aldaketak lotutako. Kit hauek hirukoiztu daiteke eta laukoitzak. Triploids dute gehien diagnostikatu denean bakarrik ez zen espontaneoa abortua bat. Zenbait kasutan izan dira non ama kudeatzen esaterako haurtxo bat egiteko, baina adin eta hilaren iritsi aurretik ziren denak hil ziren. gene mutazioak mekanismoak kasuan eragin triplodii eta kromosoma-multzo bai emakumezkoak edo gizonezkoak germen zelula-nondisjunction sakabanaketa osoa. Era berean, mekanismo arrautza ernalkuntza bikoitzarekin balio dezake. Kasu honetan, ez plazenta endekapen dago. berpiztu Hau molar haurdunaldia deritzo. Normalean, aldaketa horiek haurtxoaren mental eta fisiologiko nahasteak, abortua garapena ekarriko.

Zein gene mutazio kromosoma-egitura aldaketa bat lotutako dira

egiturazko aldaketek kromosomikoak break (haustura) kromosoma ondorio dira. Kromosoma horien ondorioz konektatuta daude bezala, hautsi bere aurreko itxura. Aldaketa horiek desorekatu eta orekatua izan daitezke. Orekatua izan superabita edo eskasia no materiala, hala ere, ez dira agertuko. kasuetan on-gune kromosoma suntsiketa gene bat dela, funtzionalki garrantzitsua zen bakarrik egin ahal izango dute gertatzen dira. gametoen multzo orekatu bat desorekatua ager daiteke. gameto ernalkuntza honen ondorioz fetua baten itxura desorekatua kromosoma multzoa batekin eragin dezake. Multzo honen bidez fetua altxatzen malformazioak kopuru bat agertzen patologia larriak.

egiturazko aldaketak motak

Gene mutazio gameto eraketa mailan gertatzen dira. Prozesu hori ekiditeko ezin, ezta ezin zalantzarik ezagutzen mutazio hala nola gerta daitezke. Egitura-aldaketak hainbat motatako dute.

• ezabaketa

Aldaketa hau dela eta kromosoma zati galtzea da. hutsune hori laburragoa kromosoma bihurtzen denean, eta bere severed parte da gehiago zelula-zatiketa galdu. Interstizialak ezabaketen - Hau horrela denean kromosoma bat da hainbat lekutan hautsi. Kromosoma horiek dira normalean nonviable fetua ekoizteko. Baina badira kasuak non haurrek iraun dute, baina kromosoma-multzo hau dela zen Wolf-Hirschhorn sindromea, dute "katu-oihua."

• bikoizketa

gene mutazio hauek DNA bikoitza antolakuntza mailan gertatzen dira. Funtsean bikoizketa ezin ezabatzeak eragiten duten anomaliak horien kausa.

• translokazio

Translocation gertatzen den material genetikoaren transferentzia kromosoma batetik bestera. baino gehiago badaude Kromosoma haustura bat da eta segmentu trukatu dituzte, retsiproktnoy translokazio arrazoi bat bihurtzen da. translokazio honen kariotipo The kromosoma bakarra berrogeita sei dauka. translokazio bera bakarrik azterketa zehatza eta kromosomak azterketan agerian.

nukleotido sekuentzia aldaketak

Gene mutazio nukleotido sekuentzia aldaketa bat, noiz DNA atal batzuk egitura aldatzea batean adierazi lotutako. hala nola, mutazio ondorioak By dira, bi taldetan banatuta - markoaren aldaketa eta gabe. zehazki zer eragiten DNA aldaketak ezagutzea, ezinbestekoa da mota bakoitzean bereizita kontuan hartu behar.

Marko shift mutazio, gabe

gene mutazio hauek aldaketa eta base bikote ordez DNA egitura lotutako. ordezkapenak hala nola ez badute galduko DNA luzera, baina galdu daiteke eta aminoazidoak ordezkatzeko. Badago aukera bat proteina egitura hori mantendu da, egingo kode genetikoaren degeneracy gisa balioko du. Demagun bi aukerei buruzko xehetasunak: ordezkariaren eta aminoazido ordezkapenak gabe.

Mutazio aminoazidoen ordez

aminoazidoa hondakina ordeztea du polypeptide izeneko missense mutazioak ere. bi "eta" (da, XVI kromosoman kokatua), eta bi "b" (XI kromosoma ere programazioan) - hemoglobina molekula daude, lau giza kateak dira. Bada "b" - sorta normal bat, eta ehun eta berrogeita seigarren aminoazidoa bere egitura hondakinik ez da, eta seigarren glutamic bat da, hemoglobina normala da. Kasu honetan, azido glutamikoa kodetutako beharreko GAA hirukote. ondorioz, mutazio GAA GTA bada ordezkatu ordez hemoglobina molekula osatzen valine azido glutamikoa ere. Horrela, hemoglobina normal ordez HbA beste hemoglobina hbs agertzen da. igitaia zelula anemia - Horrela, aminoazido bat ordezkatzea, eta nukleotido bakar bat larri larria gaixotasunak eragingo du.

Gaixotasuna da, izan ere, globulu gorriak duten igitaia itxura dute by manifiesta. Beraz, ez dira behar bezala entregatu oxigeno gai. zelula mailan bada homozigoto hbs / HBS formula daude, eramaten ume baten heriotza goiz haurtzaroan da. formula HbA / HBS bada, globulu gorriak aldaketaren forma ahula izan. malaria erresistentzia - aldaketa txiki honek kalitate erabilgarria da. Herrialde horiek han kontratazio malaria arriskua dago In Siberiako hotza bera da, aldaketa hori kalitate erabilgarria dauka.

aminoazidoen mutazio ordezko gabe

Nukleotido izeneko seymsens mutazio aminoazidoen truke gabe ordezkapenak. DNA eskualdeko eta "b" kodetzean bada - Zirkuitu GAA GAG batean ordezkatuko da, orduan, izan ere, hori kode genetikoa izango gorakoa izango, azido glutamikoa ordezkatuko ezin gerta. katearen egitura ez da aldatu, erythrocytes ez du aldaketarik izango.

Frameshift mutazio

gene mutazio hauek DNA luzera aldaketa bat lotutako. Luzera txikiagoa edo handiagoa izan daiteke, galera edo nukleotido bikoteak Horrez arabera. Horrela, proteina egitura erabat osoa aldatu da.

Intragenic kendu da gertatzen. Fenomeno hori gertatzen bada, ez da leku bat, bi mutazio elkarri konpentsatzeko dela. Hau nukleotido bikote batu ondoren galdu da, eta alderantziz denbora da.

zentzugabekeria mutazioak

Hau mutazio-talde berezi bat da. Arraroa da, bere kasuan, ez dago stop codons itxura da. Hau bai gerta daiteke base bikote galtzea, eta euren Atxikitze ere. Noiz daude stop codons, polypeptides sintesi guztiz gelditzen da. Horrela nulua alelo bat osatzeko. Ez da edozein proteinak bat datoz.

Ez dago gauza bat, hala intergenic kendu gisa. Hau fenomeno bat non gene baten mutazioa bestea mutazioak arbuiatzen da.

aldaketak haurdunaldian detektatu diren ala?

Kromosoma-kopurua kasu gehienetan aldaketak lotutako Gene mutazio zehaztu daitezke. To jaiotza garapen eta patologia akatsak ote duen jakiteko, haurdunaldia (hamar hamahiru aste) agindutako emanaldia lehen asteetan ere. hatz eta ildo ultrasoinu odol laginak hesi bat: Hau inkesta sinple-multzo bat da. fetal ultrasoinu On adarretan guztiak, sudurra eta buru parametroak jarraiki tratatu. parametro hauek sendoa ez betetzearen daude adierazi haurra garapen akatsak ditu. baieztatzeko edo ukatzeko oinarritutako odol-test bat emaitzen diagnostikoa.

Era berean, pean medikuei gainbegiratzea itxi etorkizuneko ama, haurrak nor maila genetiko batean mutazio bat izan daiteke daude, heredatu da. Hau da, emakume horiek, senide horietako mental edo fisiko ezintasunak dituzten haur bat kasu izan ziren, identifikatu Down sindromea, Patau eta beste gaixotasun genetiko.