Goldenhar sindromea: deskribapena, arrazoiak, sintomak, eta herentzia tratamendua

Goldenhar sindromea - gaixotasun hereditario bat eskualde okuloaurikulovertebralnoy, hau egiturak lehen eta bigarren gill arku irteten porrota. Zen 1952an deskribatu American medikua Goldenhar arabera. Hau heredatu giza gaixotasun bat da, non gehienetan nabarmenagoa aurpegia, anormal belarriak, betazalak, hortzak, orno, eta abar hypoplasia unilateral du. D.

Goldenhar sindromea

Goldenhar sindromea zen lehena XX mendean deskribatu. Baina bereizi gaixotasun bat geroago American medikua isolatu horrek izena bere izena dator arabera. 3000-5000: intzidentzia 1 da. Mundu osoan zehar, grabatutako gaixotasun honen kasu gutxi.

sindromea adierazpen

Goldenhar sindromea kanpoko anomaliak forma manifiesta. Noiz ikusten da Deformazio auricles ezaugarria hazkunde izatea. lauak edo irtena izan daitezke, belarria bat bakarrik du eragina edo simetria apurtu bi aldeetan. Batzuetan bere ahoa izkinan konektatutako pertsona baten ondorioz wry itxura bat hartzen du eta. belarriak dira sarritan biziki deformatu, batzuetan ez da belarria canal edo fistulas presentzia murrizteko.

Dela beheko masailezurra azpigarapen sarritan aurre asimetrikoa da. Ez dago begiak eta betazalak anomaliak hainbat daude. Dute eragina izan dezakete bat-aldeko sindromea arabera, baina batez ere - bi aldeetan. bizkarrezurra da gaixotasun hau ez da beti ere. Baina anomaliak Oraindik ere ukitu badu, Trápaga orno bere burua atzealdean osoz uztartuta daude, edo elkarren artean.

cleft Ahoan egon, sardetutako-hizkuntza eta hortza hazkunde nabarmen asaldatu daiteke. Askotan manifestua duten gaixoen adimen-atzerapena. Bere maila ezberdinak izan daitezke. Baina atzerapen mentala oraindik ez gaixoen ehuneko hamar baino ez da.

gaixotasun arrazoiak

Goldenhar sindromea ikertu ez da nahikoa. Baina jakintsu gehienak ados bere agerraldia arrazoia hori geneak dira. Kasu gehienetan, noizbehinkako gaixotasunaren izaera.

Zergatik oraindik gerta daiteke Goldenhar sindromea? Arrazoiak estalita egon daiteke eta consanguineous gurasoak. Baina sindromea paper garrantzitsua ohia abortu gaixoaren seme-alaba edo ama bat jolastu daiteke teratogenic faktoreak, bertan haurdunaldia hasieran gertatu da. Gainera, ume baten kausa sindromea batera ondo obesitatea edo diabetea ama ere izan daitezke.

herentzia sindromea

Herentzia Goldenhar sindromea da autosomiko eta aginte moda bat transmititzen. Is kromosoma batzuetan berrantolatu. Batzuetan, sindromea mutazio identifikatu GSC gene. mutazioa eragiten ere bada TCOF1 gene, eramaten sindromea osagarriak Treacher-Collins garatzen da.

sindromea diagnostikoa

Goldenhar sindromea diagnostikatzeko prozedurak askotan aplikatzen da. Horietako bat - entzumena azterketa. zehaztu gortasuna gradua kaltetutako aldean laguntzen du. Egin behar da azkar, ahalik eta, beraz, umea gerora atzean jaitsi garapen mental eta hitzaldian.

goiztiarra adina haurrak probatu entzunezko potentzialak, garuneko erantzunez eta modulatu tonuak daude. Aztertu umea lo zehar. entzumena hizkera audiometry diagnosia egiteko Seme-alaba zaharragoak jokoa zehar erabiltzen da. sindrome horrekin normalean agerian uzten entzumena galtzea maila desberdinak. entzumena diagnostikoa bitan egindako behar urtebeteko zazpi urtez.

Goiko erabilitako ordenagailu temporal eremuetan, hiru urte batez haurrentzako ospatutako tomografia gain. Umea Goldenhar sindromea, aurkezten da hainbat patologia gainetik azalpena izatea, iraunkorra azterketa medikuek jasan behar dituzte:

• kardiologoarekin;
• logopedia;
• genetika;
• zirujau;
• ortopedikoak;
• hizkera patologoak;
• oftalmologoak;
• neurologo.

sindromea Goldenhar tratamendua

Honegatik anomaliak aurpegiko eta orno barietatea, noiz detektatu Goldenhar sindromea, tratamendua da naturan diziplina anitzeko. multi-etapa bat da, eta patologia zenbatekoa araberakoa da. Kasu erraza da bada, umea hiru urte gainbegiratuta da, eta ondoren tratamendua ortodontzia eta kirurgia hasten da. kasuan gaixotasun bat konplikatuak (cleft Ahoan akatsa masailezurra eta abar) badago, tratamendua zirkuituko beste igarotzen. Lehenik eta behin, eragiketak egiten dira - bi urte gehienez. Eta soilik ondoren tratamendu konplexuak aurrera eramateko.

Goldenhar sindromea (hemifacial microsomia) beti tratamendu kirurgikoa behar du. Kasu honetan, bereizteko hainbat fasetan:

• Konpresio-distrazio osteogenesis;
• TMJ artroplastia;
• beheko eta goiko masailezur osteotomy;
• kirurgia plastikoa.

ortodontzia fase For masailezurra, ezabatzea hainbat asimetriak garapena eragozten ohi maloklusioa beharrean, hortzak eta prestatzeko aurpegiko muskuluak eragiketak egiteko.

Goldenhar sindromea: ortodontzia tratamendua

Ortodontzia tratamendua hiru ziztadak etapatan banatuta:

1. Esne.
2. Ordezkagarria.
3. Iraunkorrak.

Lehen etapa garrantzitsuena da. Bere gurasoen momentuan du lehen bizioa, bere larritasuna eta ahalik ondorengo arriskuak eta gaixotasunaren garapena. Komunikatu eskatutako ahozko higiene eta haurra ezin bete behar duten. haurra ez duela jaso baduzu puntuala tratamendua berehala, orduan adina froga daiteke aurpegiko hezurren azpigarapena. Eta aurrera egingo du. denboran zehar, anormal mokadu bat gero eta protagonismo handiagoa izango dute. Swallow eta Chew ume zailagoa izango da. Eta urritasunak horien ondorioz - guraso eta seme-alaben trauma psikologikoak.

Lehenengo etapa tratamenduan erabiltzen dira aldagarriak elastikoa masailezurra eta plaka multzo. gailu bereziak dituzten umeak acquaint egokitzeko eta horiek emateko erabilitako horiek erabiltzen laguntzeko - Honek denbora medikuek eta bere helburu nagusia da. asimetria ez zen jatorriz adierazi badu, gailu horiek direla bere izaera abisua.

Bigarren tratamendua etapa

Zeregin nagusia - maloklusioa desagerrarazteko. Forma irregularra zuzendu eta dentoalveolar arku tamainak. Lan prebentzio eta bizio masailezurra eta bere azpigarapena ezabatzea jarraitzen du. tratamendua eskatu aldagarri elastikoa plaka. Gailu horiek euskarri eta laguntza masailezur izatea. Gainera, erabili ez-aldagarri markoa.

Hirugarren etapa

Hirugarren zatian goian aipatutako tratamendu guztiak jarraitzen du. Baina jada ez-aldagarri giltza erabili hasita. tratamenduaren amaieran aplikatu atxikipen-aldian bertan pasatzen sendotze lehen emaitzak lortu. Dira erabiltzen alanbre lagunentzako ez-aldagarri goiko Ahoan eta hortzak konpontzen. Besteak beste gailu, hala nola, dagoeneko ikusgai.

Aldi berean umea aldagarri clip, eta horrek bakarrik lo zehar erabiltzen da jasotzen. Atxikitze-epea amaitzen umea hazten denean bakarrik gelditzen. Bitarte horretan gauzatu aldizkako inkestak. Umea etengabeko medikuek gainbegiratuta da. Beharrezkoa izanez gero, egin kirurgia plastikoa. Child Errehabilitazio bukatzen soilik 18 urte, hau da, bere gorputza dagoeneko erabat osatuta dago.