Katu-oihua sindromea - zer da?

cri du chat (edo Lejeune sindromea) - gaixotasun genetiko oso arraroa da, eta hain zuzen lotutako no kromosoma 5 zati hori. Children gaixotasun hori pairatzeko, askotan negar, eta bere katu baten oihua bezala oihua. horretatik atera ziren izenaren - katua en oihua sindromea.

sindrome honek 50.000 aktiboak ziren per ume bat gertatzen da. in guztietan gertatzen da talde etniko askotan emakumezkoen sexu eragiten die.

Lehen azaldutako gaixotasun hau Frantziako genetista eta pediatra Zherom Lezhen da. Hau 1963an gertatu zen. Hori dela eta, gaixotasun horren bigarren izenean.

sintomak

Cat oihua sindromea nerbio-sistema eta laringe arazo batzuk delako gertatzen da. arazo horiek direla-eta oihu haurtxo bat, oso bat katuak argitaratzen antzekoa dator. Gutxi gorabehera, bat-hirugarren umeekin hau sindromea galtzen bereizgarria Ezaugarri (oihua) gisa hasieran bezala bi urte.

Sintomak haur baten oihua sindromea katu dela adierazi dezake:

- janaria zailtasunak, bereziki Esne eta irentsi;

- a little haurra pisua eta motela fisikoaren garapena;

- atzeratu hitzaldian, kognitiboaren eta mugimenduaren funtzioen garapena;

- jarrera arazoak: Idatzia, hiperaktibitatea eta tantrums;

- Ezohiko aurpegiko ezaugarri hori maiatzaren desagertu baino gehiago denbora;

- idorreria;

- gehiegizko salivation.

Horrez gain, gaixotasunaren sintomak tipikoak, besteak beste: hypotonia, Gurutzeta, garapenaren atzerapena, aurpegiko forma biribila da, begiak bazter makurtuta, laua sudur zubia, zeharkatu begiak, txikiegia, hatz laburrak dira belarriak, eta abar. sindromea Lejeune duten pertsonak askotan ez dute arazo ugalketa sistema batekin.

Gaixotasunaren diagnostikoa

diagnostikoa ohi da goian aipatutako ezaugarri sintoma negarrez eta beste sintomak oinarrituta egina. Horrez gain, familia, eta han dira dagoeneko gaixotasun hau pairatzen duten pertsonak, azterketa genetikoa eta zer haurdunaldiko sindromea izan daiteke gaiari buruzko aholkularitza eskaini ahal.

Zer da sindrome bat?

Zoritxarrez, pertsona baten cri du chat, baizik etsipena pairatzeko pronostikoa. Azken finean, euren bizi-itxaropena pertsona osasuntsu baino nabarmen txikiagoa. Gainera, gaixo hil egin daitezke, ez bakarrik sindromea batetik, baina baita hori (giltzurrun eta bihotza porrota, gaixotasun infekziosoen) batera egiten konplikazioak batetik.

gaixoaren bizitza eta garai hartako irudi kliniko oso era askotakoak izan daitezke. Guztiak araberakoa nola sakona kaltetutako barne-organo, bereziki, bihotz gainean.

gehikuntza garrantzitsuak A bizi-itxaropena ere eguneroko bizitza eta osasun kalitatea da. Baina merezi gaixoen gehienak bere bizitzako lehen urteetan barruan hiltzen egoten da. haurren% 10 bakarrik 10 urte lehenago hil. Baina badira, hala ere, gaixo 50 urte edo gehiago iraun deskribapen banakako. Beraz, oso garrantzitsua da, ez galdu itxaropena da.

Prebentzioa eta tratamendua

Sarritan, bihotza akatsak eska kirurgiko zuzenketa, beraz, haur gaixo egon behar kontsulta dituzten haurren bihotz-kirurgia eta espezializatua diagnostiko, que ha izen oihartzuna cardiography. Beraz, ez dago tratamendu ez, bakarrik sintomatikoa da, kromosomak arazoa ezin da edozein modutan senda delako, genetika da.

Pazienteak ez masajeak, ariketak, agindutako drogak estimulatzen duten buru garapena.

Umearen jaiotzaren egoera ekiditeko, gaixotasun bat, hala nola pairatzeko, sindrome katu oihua bezalakoa nahi baduzu, zure bikotea izan azterketa genetikoa jasan eta adituen aholkuak jaso. The burua babestu ahal izango duzu gaixoarekin ume baten jaiotza modu bakarra. Eta hau pare guztien ametsa da, ezta?