Crystal gaixotasuna: arrazoiak, argazki, bizi-itxaropena

Crystal gaixotasun bat arraroa patologia genetiko bertan daude egitura eta musculoskeletal sistema, hezurren hauskortasuna handiko eramaten garapena istiluen da. Medikuntzan, gaixotasun hau deitzen osteogenesis imperfecta. Zer da gaixotasun hau? Zer dira seinaleak eta sintomak gaixotasuna, zer tratamendu daude eskuragarri? Dezagun saiatu galdera hauek guztiak erantzun.

Zer da osteogenesis imperfecta?

Crystal hezur gaixotasuna - herentziazko gaixotasun bat. Gaixotasun honetan, hezur-ehunak oso hauskor bihurtu dela, eta horrek giza gaixoaren hausturak askotan gertatzen, eragin txikienak sortzen diren, nahiz eta inolako trauma eza. diagnostiko hau duten gaixoek, askotan, ohartu formularioa patologikoak beste adierazpen:

• muskulu-atrofia;
• hortz anomaliak;
• artikulazioetan hypermobility;
• progresiboa entzumena galtzea forman;
• hezur deformazio.

iturri desberdinak osteogenesis imperfecta gaixotasunak hainbat izen ditu:

• fetal rickets;
• osteomalacia berezkoa;
• Lobstein en gaixotasuna;
• PERIOSTITIS distrofia;
• hauskorra hezurrak, edo kristal gaixotasuna.

Gaixotasun honen arrazoiak dira hezur eraketa hausten eramango duten aldaketa genetikoak murgildurik. Gizakietan, ez orokortua osteoporosia, eta hezurrak hauskorra bihurtzen dira.

Gaixotasuna nahiko arraroa da. Estatistiken arabera, 1 ume gehiagotan agertuko da jaio 10-20 mila haurrek from. Gaixotasuna jotzen da sendaezinak, nahiz medikuntza modernoan, badira gaixoaren egoera hobetu eta bizitza haurrentzako errazteko gaixotasun genetiko batekin modu askotan.

Zergatik ez dago gaixotasunaren

Medikuak esan bi gaixotasunaren arrazoi nagusiak:

1. gene mutazio hezurrak gertatzen, eta horregatik ez du proteina kolageno, ehun konektiboaren da eza da. kasuen% 5 gaixotasunaren herentzia-mota autosomiko dominantea eta autosomiko da.
2. Kausa gaixotasunak espontaneoa mutazioak dira. kolageno zenbatekoa kasu honetan zuzena da, baina proteina sintesia han bere egitura-aldaketa bat da. Hezurrak normalean hazten daiteke, baina badira ossification ehun, murriztu propietate mekanikoen istiluen, han euren hauskorrak dira.

Gaixotasun "Crystal hezurrak" patologia genetiko bat da, beraz, kasu gehienetan gertatzen haurrak, zeinen senide gaixotasunak bera izatea atalean. Baina badira bakan alditan denean haur erakusketa osteogenesis imperfecta bat, gurasoak erabat osasuntsu bitartean. patologia honen itxura espontaneoa mutazio agerraldia lotutako.

hainbat gaixotasun mota diren hainbat sintoma eta hezur-egituraren garapena ditu ezaugarri daude. gaixotasunaren etapa bakoitzaren begirada zehatza.

Sasoi ahula

50 osteogenesis imperfecta duten gaixoen% dute gaixotasun honen lehenengo mota bat. Crystal seme-alaba (argazki artikuluan) gaixotasuna da maiz hausturak lagunduta, baina 10 urtetik iritsi hezur-ehuna to lesio arriskua murriztu egiten da. 40 urte gorako pertsonak, kontuz ibili behar, hezur hauskorrak mehatxua handitzen berriro ere.

Gaixotasunaren askotan ikusitako sudur barrunbearen hemorragia forma ahul batekin, hau da aorta aldaketa batzuk direla eta.

Jaiotza-hilgarria formularioa

Kasu gehienetan, bigarren osteogenesis imperfecta motaren sabelean Umearen heriotza dakar. Gaixotasuna jaiotza goiztiarra eragin dezakete haurdunaldiaren lehen etapa.

gaixotasunaren forma hau hiru taldeak, eta horietako bakoitzak ezaugarri jakin batzuk ditu ezaugarri banatzen da:

• Lehenengo taldea (A). skull hezurrak dira kaltetuta, nahiz eta sabelean, eta hori emakume haurdun ultrasoinu bat pasatzen zehaztu daiteke ere. Umea patologia honekin jaio litzateke garunaren jarduera cm Ez 20-30 gorako hazkundea da. eta arnasketa-sistema hondatuta dago. diagnostikoa honekin haurrak stillborn dira edo egun gutxi bizi izan zen. kasu grabatu izan du "kristal" ume hilabete bat hil denean jaiotza ondoren. Heriotza-kausa anitz hausturak dira.
• Bigarren taldea (B). gaixotasunaren seinaleak class (A) adierazpen antzekoak dira, baina, arnas sistema bezala lan edo desbideratze txikiak ditu. Pazienteak guztia tubular hezurrak laburrak dira, beraz, kristala gaixotasuna dirudielako. Bizi-itxaropena - urte batzuk jaiotza ondoren.
• Hirugarren taldea (B) - kasu gutxitan gertatzen da. Fetus edo sabelean hil edo jaioberriei bezala, egun batzuk barru hil jaiotza ondoren. skull ez da garatu eta ossification ez, hodi-hezur thinning ditu.

hezurren Hazkundea hautsita

Hautsitako hezurrak hazkundea - Hirugarren mota bereizgarria ezaugarri bat dauka. gaixotasun mota hau oso arraroa da. Izan ere, garaiera txikia jaioberri duten arren, bere pisua arau dagozkie daiteke. osteogenesis imperfecta pazienteetan mota hori askotan egiten dira zirkulazio-sistema batekin arazoak diagnostikatu. Arazo hori heriotzaren arrazoia bihurtzen da. hezur-haustura hazkundea anormala duten haurrei askotan erditzean gertatzen dira.

hezur hazkunde hautsita

Noiz laugarren gaixotasunaren motaren hazkundea eta egitura hezurdura istiluen larri daude. Hainbat urtez, hezurrak gaixoak sortzen dira callus, eta haustura-arriskua murriztu egiten da. adina 30 By gaixoaren entzumena galtzea esperientzia dezake.

gaixotasunaren mota eta taldearen identifikatu behar den diagnostiko neurri sorta oso bat pasatzen. Pasa izapide guztiak haurra jaio zen bezain laster.

diagnostikoa metodoak

Crystal gaixotasuna (argazkiak artikulu aurkeztu dira) egon sabelean umekia diagnostikatu daiteke. Dagoen patologia buruz ikasi ultrasoinu igarotzea daitezke. Han bada kolageno sintesia irregulartasunak susmoa da, azterketa gehiago behar. Horretarako, haurdun dauden emakumeak dira amniotikoa arina eta epitelio ehun analisia hartuz.

haurra jaio zen bezain laster, beharrezkoa da azterketa zabal bat, biltzen dituen egiteko:

• hezur biopsia;
• X-izpien hausturak detektatzeko;
• densitometry (mineral hezur-barrunbean konposizioa azterketa);
• odol-test bat DNA aldaketak detektatzeko;
• Kolageno diagnostikoa;
• epidermisa biopsia.

Lortutako emaitzek ahalbidetzen medikuei terapeutikoa regimen eraginkor bat aukeratzeko.

Nola gaixotasuna da "Crystal hezurrak"?

Osteogenesis imperfecta jotzen da sendaezinak gaixotasun bat izan nahi du, baina terapia eraginkor laguntzaz gaixoaren egoera arintzeko eta bere hezur-sistema indartzeko batera.

tratamendua ikastaroa sartuko:

• magnesio eta potasio gatz;
• kaltzioa;
• D bitamina eta beste elikagai.

Gomendagarria da ariketa terapia eta fisioterapia erabiltzeko.

anomaliak, hala nola haur baten Gurasoek psikoterapia jasan behar, non azaldu dute nola ondo entrenatu umea eta egokitu gizarte gizarteari. Hau zure seme etorkizunean ikasteko aukera izango egoera arriskutsuak saihesteko non haustura arrisku handia.

gaixotasun bat, hala nola, garapena ezin da eragotzi. Baina gaur egun tratamendu metodo aurreratuak, ondorengo, zure haurraren osasuna hobetu ahal izango duzu. Children diren gaixotasunak detektatu kristala dute, ez dute garapen mental eta psikologikoa anomaliak, beraz, bizitza izango da konturatu daiteke, merezi du, besterik laguntzen da.