Karyotypes - da .... Non dago kariotipo probatu?

Pertsonak askotan nahastu izen eta ez kromosomikoak gene sindrome eta gaixotasun arteko aldea ulertzeko. Baldintza hauek patologia desberdinak dira. Artikulu honetan zer kariotipo bat, zer kromosomikoak nahasteak ezaugarria da ikasiko duzu.

Zer epe "kariotipo" egiten du?

Kariotipoa - Kromosoma zenbait konbinazio bat. Zitogenetikoan ikasketak beren kantitate eta egitura dagokionez zekarren edozein adinetan, behin bizitzan batean. Zer ikerketan kromosoma zehaztu daiteke:

1. Forma eta tamaina.
2. sorbalda luzera.
3. constrictions osagarriak presentzia.
4. Kokapena telomeroak.

mota karyotypes

bizidunetan, gizakiak barne espezie guztietan, karyotypes ezberdinak ditu. kromosomak, konposizioa eta bakoitzak bereziki banakako bizi mundu funtzionamendu normala eskaintzen ezaugarri guztiak konbinazio bat da. Kariotipoa da:

1. Espezie hori da ezaugarria espezie bakarra da.
2. Banakako - tipikoa partikularrei.

Normal giza kariotipo

aldaketak patologikoak lagunduta gaixotasunak, kromosomikoak izeneko. Genetika da beren ezaugarri eta egitura aztertzen. Giza kromosoma normaletan (kariotipo) 46 piezak osatzen dute. egitura honetan bi mota daude. Sex kromosomak daude 2 pieza kopuru bat jasotako. Gainerako 22 bikote - asexual, deitzen dira "autosomak".

XY (bat handi eta txiki) - Emakumeen, sexu kromosomak XX (bi kromosoma luzeak) eta gizonezko pare bat agertzen dira. 46XY - Oinarri honetan, gizateriaren erdia eder batean kariotipo normal 46XX formula, eta gizonen dauka. formula hauetatik edozein desbideratze hainbat malformazioak, malformazioak, miscarriage, antzutasuna, eta beste batzuk eragin.

Kariotipoa

Kariotipoa azterketa fasean gertatzen zelula zatiketa, eta, beren dimentsio aldatu. Garai horretan, ezagutzeko funtzioak dira. prozesu bat bustitzen berezia eta argi mikroskopioa kromosomak azterketa ondorengo antzeztuko karyotypes aztertzeko. Metodo honi esker, tamaina eta forma, erakunde-egituran, baita lehen edo bigarren mailako constrictions eta homogenotasun guneak ikusteko gurekin. nazioarteko izendapen sistemaren kromosoma aldaketak ikusmen deskribatzeko diseinatu zen. Lehenik eta behin, zehaztu kopurua (zenbakiak) eta, ondoren, beren mota ospatzen - sexual edo autosomak, eta hurrengo post - eginbide ditu (batez ere sorbalda luzera).

Irudi guztiak mikroskopio baten azpian argazkiak dira aldaketak egitera, eta langileek Osotasun azkenean irudi osoa osatzen. Garrantzitsua karyotypes probatu da, hainbat patologia identifikatzeko jaiotza eta garapena enbrioia hastapenetan tan izango da. Azken finean, kumeak osasuntsu jaiotza eragiten die.

Kariotipoa probak motak

Badira 2 kariotipo buruzko azterlan-mota:

1. leukozitoak ere kariotipo zehaztea. Ikerketa hau da helduei zuzendua aurkitzeko edo kenduta kromosomikoak anomaliak da. Azken finean, baieztatu bada, baliteke etorkizuneko belaunaldi agertzen gaixotasun genetiko. azterketa honetarako, gaixoaren odol gainditu behar kariotipo gainean.
2. Jaio aurreko azterketa. Analisi honek utero egiten da kromosoma anomaliak identifikatzeko fetua ere. Garrantzitsua da gurasoek azterketa egin, begiratu kariotipo. dela prezioa, gomendagarria nahiz, baina dirua biltzeko eta ikerketa egin behar dugu. Noiz haurdunaldia amaitu erakutsitako analisiaren emaitzen batzuk, fetal patologia gisa bizitzarekin edo etorkizunean bateraezinak izatea heavy, konponezinak ondorioak ekarriko ditu.

Who kariotipo probatu behar?

Herrialde askotan, kariotipo ezkontzari baldintza da. Eta asmatu, beraz, edozein pertsona kromosomak, eta horrek ez du bere osasunean eragina egitura alda baitaiteke. Baina hori bakarrik sor daiteke, haurdunaldia plangintza.

beste proba entrega batera gertatzen den bezala, definizioa adierazpenak erlatiboa eta absolutua daude. Lehenengo taldean sartzen dira:

1. gaixotasun genetiko baten presentzia ezkontideetako bat ere.
2. Etengabeko miscarriage.
3. gaixotasun genetiko batekin Haurtxo bat izatea.
4. ama edo plangintza haurdunaldia adi emakumeak adina 35 urte baino gehiago.
5. hala nola, erradiazio, produktu kimikoak, etab hainbat faktore patogenoak gorputzean ondorio
6. sexual garapen urratzea.

entrega karyotypes buruzko adierazpenak erlatiboa - aukerakoa xedapen honek. kasu horietan aztertzen desiragarria pasatzen da.

Zer egin dezaket aurkituko duzu analisi kariotipo buruzko unean?

Ikerketa honetan pasatuz, bere osasun genetikoa buruz asko ikasi ahal izango dugu. Lehena eta onena - sinesmena pertsona bat osasuntsua da da. Kariotipoa edozein aldaketa esan arau desbideratzen. ikerketa-mota hau irudikatu lagunduko dizu:

1. haurrengan hainbat nahasteak, hala nola, garapenaren atzerapena, intelektual ezintasunak, hazkunde eta beste batzuk etete goiztiarra gisa arrazoiak.
2. jakiteko gaixotasun genetiko batekin kumeak jaio arriskuak.

Horrez gain, azterketa honek aukera ematen digu kromosomikoak gaixotasun hainbat identifikatzeko. Ez dago nabarmenagoa dira formula, hala nola gisa karyotypes sindrome da:

1. Down sindromea. Gaixotasuna amaren sabelean 47 kromosoma barruan eratu da. 21 bikotek unitate gehigarri bat da, hau da, gaixotasunaren erantzule aurkitu.
2. X kromosomako ere Polysomes.
3. Patau sindromea.
4. Hainbat akatsak.
5. Cat oihua sindromea eta beste batzuk.

anomaliak Kariotipoa jaioberriei guztien% 1 inguru aurkitu. nahasteak hauek ekar atzerapen mental, hainbat patologia, eta are heriotza. anomaliak Cases amaren adina handitzen. Tasa hori eragiten haurra garatzeko arriskua sindromea Down. 35 arriskua urterekin haurdun bat da 1: 1000 40 -1: 200 eta 45 ondoren - 1:19.

Non kariotipo buruzko azterketa bat egin dut?

Izan ere, ikerketa honen askok ezagutzen eta nahiko ohikoa izan arren, batzuk non kariotipo gainditu eta non hartu azterketa hau galdetzen? Prozedura hau oso denbora asko eta, beraz, garestia da, beraz, ez da gauzatzen auzoan klinika batean. Baina hiri handi guztietan han erakunde bat da, eta horrek azterketa Kariotipoa beharko da, mediku bat aipamena lortu besterik ez duzu. Erakunde horiek, besteak beste:

1. Familia-plangintza zentroak.
2. Mediku genetika erakundeek.
3. laborategien Modernoak hainbat azterlan realización.
4. amatasuna eta haurtzaroa zentroak.
5. klinika pribatua.

kontrako haurdunaldia emaitza saihesteko eta antzutasuna arrazoiak identifikatu behar arretaz aztertu bai ezkontideen ezarri kromosoman. Modernoak detektatzeko kariotipo istiluen ahalbidetzen metodo hori osasuntsu haurtxo bat duzu lagun dezake aplikatzeko digu.

Kariotipoa aldaketak arrazoi nagusietako bat "oker" spermatogenesis da. arrautza ernalkuntza inplikatutako eten egitura espermatozoide batzuk. anormal kariotipo batekin enbrioia jaiotza eragin ditzakete. ingurumen-baldintzak kaxkarrak eragiten nahasteak itxura gain, bertan kromosomak mutazio bat eragiten. Eta hauek, aldi berean, giza kariotipo aldaketa eragin negatiboa izan. mutazio hauek heredatu egiten dira, beraz, ez dute beren seme-alaba unborn osasuna arriskuan eta disparagingly mota honetako azterketa aipatzen.