Russell-Silver Sindromea: arrazoiak, sintomak, tratamendua

Medikuntza modernoak gaixotasun asko dakar. Batzuk ondo ikertu dira, zientzialari taldeek beste batzuek tratatzeko arrazoiak eta metodoak ez dute arrakastarik izan. Gaixotasun batzuk lortzen dira, beste batzuk sortzetikoak dira. Sortzetiko gaixotasun horietako bat Russell-Silver sindromea da.

Gaixotasunaren ezaugarriak

Beste izen ezagun batzuk daude: Silver-Russell-en, SSR-ren nanismoak.

Russell A. eta H. K. Silver pediatrak dira garapenaren aurreko jaiotze-atzerapena ikertu dutenak.

Russell-Silver Sindromea gaixotasun genetikoa da. Bere ezaugarri nagusia haurdunaldian garapen fisikoa atzeratzea da, batez ere umearen hezurdura eraketa eten egin da. Geroago, iturriaren itxiera geroago ikus daiteke.

Herentzia arrazoiak ezezagunak dira oraindik, kasu gehienetan ez dago sistema zehatzik.

Gaixotasun hori 30.000 pertsonatan gertatzen da. Gaixotasunaren garapen osagarria sexuala ez da kaltetuta.

Russell-Silver sindromearen arrazoiak

Gaixotasunaren kausa nagusia esklusiboki genetika mailan dago. Eta herentziaren forma ez da aldizkako edo sistema naturala.

Kromosomak 7 (kasuen% 10), 11, 15, 17, 18 gehienetan izaten dira. Giza hazkundearen arduradun diren kromosomak dira. Kasu gehienetan, haurraren ama kromosomaren bi kopia heredatzen du. Eragin hau ama nagusiaren disomia deritzo.

Gaixotasunaren kanpoko sintomak

Jaiotzean, Russell-Silver sindromea duen haur batek masa txikiagoa du, normalean 2500 g baino gehiago ez badira ere, haurdunaldia epe laburrean hartzen bada ere. Luzera 45 cm ingurukoa da. Adinaren arabera, arazo hau ez da konpondu eta hazkunde-hutsunea helduetan ikusten da (emakumeek 150 cm-ko altuera ez dute 150 cm baino gehiagokoa). Hala eta guztiz ere, masa adina guztiz dagokio, kasu batzuetan arauaren gainditzen du.

Genitourinary sistemak ere aldaketak jasan ditu , adibidez, kriptorfizismoa (testuluak lekuetan ez dauden nahasteak), hipospadia (urethra atipikoa leku batean irekitzen da), zakilaren eta scrotumaren hipoklasia (azpigarapena).

Kanpotik, Russell-Silver sindromea ere ikusten da. Gorputz asimetrikoan adierazten da. Aurpegiak, enborra eta hankak eta eskuak luzatzen ditu.

Russell-Silver sindromea (gaixotasunaren tratamendua artikulutik ikasi daiteke) eta aurpegia. Burmuinean kokatzen den gareziaren zatiak alderdiaren aldean handitzen du eta handitzea argi eta garbi desegokia da. Aurpegiaren itxura triangelu bat da, kopeta ganbila baita eta beheko ahoko eta ahoko neurriak nabarmen murrizten dira. Pseudohydrocephaly deritzo. Ezpainak estuak dira, eta ertzek pixka bat jaisten dira ("karpa ahoa" efektua). Zerua altua da, kasu batzuetan cleft bat izan daiteke. Belarriak kasu gehienetan irteten dira.

Kanpoko sintomarekin batera identifikatu daitezke:

• Subcutaneous gantz eraketa urratzea;
• Bular estua;
• Lordosis lumbar eskualdean (bizkarrezurraren bizkarrezuraren bizkortasuna aurrerantz);
• Hatz txikiaren kurba.

Barruko organoen gaixotasun elkartuak

Kanpoko nahasteez gain, gorputzaren barne-arazoak ohi dira. Russell-Silver sindromea (sintomak agertu zaizkion itxuraz adierazten dira lehenago) giltzurrunen funtzionamendua eragiten du eraketa okerraren ondorioz (ferra forma, pelbis giltzurruna, tubidoaren azidoak).

Gaixoen kasuan, sexua edozein dela ere, nerabezaro goiztiarra bereizgarria da. Kasuetan% 30ak 6 urtetik aurrera hasten dira. Hau zuzenean lotuta dago ovaries-en gonadotropia-estimulazioa (sexu-hormonen zenbatekoa nabarmen handitu da).

Baina adimena erabat mantentzen da.

Russell-Silver Sindromea: Diagnostikoa

Gaixotasun hau diagnostikatu da dagoeneko haurtzaroan. Erabaki hori haur gaixoaren behaketa pediatra da. Hala ere, errutina behaketaz gain, laborategi probak eta probak ere egiten dira:

1. Odoleko azukre maila zehaztea. Sarritan, Russell-Silver Sindromea diagnostikatzen duten haurrek odolean glukosa maila murriztua dute.
2. Anomaliak kromosomikoak probatzeko. Kasu gehienetan, arazo hauek detektatu dira.
3. Hazkunde hormonaren zenbatekoa zehaztea. Gaixotasun honekin, defizita dago.
4. Eskeletoaren eraketa aztertzea. Beharrezkoa da guztiz baldintza osagarriak baztertzea, kasu batzuetan emaitza positibo faltsu bat eman ahal izateko.

Tratamenduaren ezaugarriak

Tratamenduaren arau nagusia: diagnostiko egokia. Denbora horretan ez baduzu, medikuak bide okerra jo dezake eta hydrocephalus tratatzen du, baina haur horiek ez dute gaixotasun hau.

Kasu gehienetan, hala nola, pazienteek hazkundearen hormona hartu behar dute, eskema jakin baten arabera, medikuarengana joaten dena.

Horrez gain, metodo osagarriak sarritan erabiltzen dira:

• Fisioterapia, muskuluen egoera hobetzeko helburua duena.
• Heziketa berezia.

Tratamendu prozesuan, hainbat espezialistek parte hartzen dute aldi berean:

• Gaixotasuna identifikatzeko gai den genetikari bat;
• Dietista edo gastroenterologoa, zeregin nagusia hazkundea areagotzeko dieta berezi bat garatzea da;
• Hazkunde hormona prescribes endocrinologist;
• Psikologo.

Aztertu hazkunde-tasa handitzen den tratamenduaren eraginkortasuna. Behar bezala diseinatutako eskema batekin, tratamenduaren lehen urtean 8 cm-ko emaitza lor daiteke.