Zer eragiten gaixotasun genetiko

gaixotasun genetikoa artean, gene egitura aldaketak sortzen diren gaixotasunak talde handi bat. Dezagun jakin zer dira patologia horien arrazoiak.

proteinak - giza gaixotasunen Gene dira gehienbat egiturazko geneak, beren funtzio horrek eraman out polypeptides sintesi bidez, hots mutazioak eragindako. Edozein gene mutazio egitura edo zenbateko proteina aldaketak dakar.

Horrelako gaixotasunen lehen aldakor alelo eragina batekin hasi. saiatzen bat eskematikoki erakusten badu gene mutazio pertsona, han izango da, hasiera aldakor alelo bat, aldaketa nagusia produktuaren isurtzen, zelula baten ondorioz prozesu biokimikoa kate bat pasatzen da, organo eta ehunen aldaketak liderra ondorioz, eta, ondoren, organismo osoan zehar izango da.

maila molekularrean gaixotasun genetiko kontuan hartuta, aldaera horiek identifikatu ahal izango dira:

- Gene produktuaren zenbatekoa gehiegizko produkzioa,

- anormal proteina baten sintesia

- ekoizpen eza,

- baita lehen produktu kopuru murriztu baten ekoizpenean.

gaixotasun genetiko ez du maila molekularrean amaituko da. Haien patogenia den zelula mailan garatzen jarraitzen du. Zentzu horretan adierazi behar da aldaketa, hainbat gaixotasun gene aplikazio-puntua duten biak hala nola mintzen, peroxisomen lisosometako, mitochondria egitura zelularra orokorrean, eta aparteko erakunde izan daiteke.

anomaliak genetikoa ezaugarri garrantzitsu bat da bere adierazpen klinikoak, baita tasa eta garapen larritasuna hori organismoak, ingurumen-baldintzak, gaixoaren adina, eta antzekoak genotipo mailan zehaztu.

the heterogeneotasuna genetikoak ezaugarri bat patologia da. Horrek iradokitzen gaixotasunaren adierazpen fenotipiko dela gene bakar baten barruan edo geneen desberdinetan gertatzen diren mutazio desberdinak direla eta egon daitezke. Hau lehenengo 1934an ezarri zen ikertzaile ospetsuak genetika S.N.Davidenkovym eremuan arabera.

anomaliak genetikoa forma monogenikoaren, Mendel legeak dioenez bezala, heredatu egiten dira. Aldi berean, monogenikoaren forma daitezke herentzia mota, hots autosomiko, autosomiko dominantea arabera, Y edo X-Kromosoma batera banatzen da.

gaixotasun genetiko guztiek atributu kopuru bat sailkatu daitezke, eta kasu honetan talde handiena gaixotasun metaboliko heredatu egingo dira. Ia denak autosomiko era bateko kide izatera. baldintza patologiko horien kausa entzima jakin bat den aminoazidoen sintesia ardura eza da. Horien artean, besteak beste, Fenilzetonuria, begi-azaleko albinism eta homogentisuria bezalako gaixotasun.

metabolikoak lotutako gaixotasun genetiko multzo hurrengo handiena. Glycogen gaixotasuna, galactosemia - talde honi dagokion adibide dira.

hots Gaucher gaixotasuna, Niemann-Pick gaixotasunak eta antzekoak - gaixotasun zuzenean lipidikoa metabolismoa lotuta daude, eta jarraian.

gizakietan gaixotasun genetiko, gainera, dagoeneko aipatutako horiek, sailkatuta daude

- gaixotasun hereditario pyrimidine eta minda metabolismoa du,

- Patologia ehun konektiboaren trastornoak lotutako,

- heredatu zirkulatzen proteinen nahasteak,

- garrantziaren zuzeneko gaixotasunak metabolismoa nahasteak erythrocytes ere,

- herentziazko patologia metalak trukea,

- eta malabsorption digestio-sistema prozesuak eragiten duten sindrome.

Aurrekoez gain, gehitu dugu Gaixotasunaren izaera hereditarioa ezartzea metodo kliniko eta genealogikoa oinarritzen da.