Ezkontideen kariotipoa aztertzea - guraso izateko aukera

Beharbada, bikote ezkondu bakoitzerako gertakizunik zoriontsuena haurraren jaiotza da. Baina, zoritxarrez, gaur egun jende askok kontzepzioaren ezintasuna zalantzan jartzen du. Eragin nagusia nahaste genetiko posible baten ondorioz ezkontideen antzutasuna da. DNA molekulen egitura aldatzean datza , kromosomak kutsatzen direnean edo ingurumen baldintza kaltegarrien eraginpean daudenean, beste mutazio genetikoak gertatzen direnean. Desbideratze horiek guztiak zehazteko eta etorkizuneko arazo batzuk ekiditeko, oso garrantzitsua da bateragarritasun genetikoaren bikotea aztertzea, baina azterketa molekular eta genetiko baten igarotzea.

Ezkontidearen kariotipoa identifikatzeko garrantzia

Ikertzeak prestatzeko genetikako ikerketarik garrantzitsuenetako bat ezkontideen kariotipoa da. Kariotipoa DNAren eratorri diren kromosomaren seinale guztien deskribapena da. Analisi honek gaixotasun genetikoak identifikatu edo bere seme-alabengan agertzeko aukera aurreikusten du. Gurasoek kromosoma multzo desegokiak identifikatzen badituzte, arriskua dago umeak atzerapen mentala edo beste gaixotasun larri batzuk sor ditzakeela. Giza kariotipoa ezin da aldatu, baina anomaliak detektatzeko garaian, metodo batzuk erabiltzen dira fetuaren eta larruazalaren kariotipoa identifikatzeko.

Gainera, haurdunaldiko haurdunaldi probabilitate handia dago anomaliak kromosomikoekin. Baina arazoaren identifikazio puntuala eta haurdunaldiko hasierako planifikazioaren ondorioz, haurren osasuntsua jaiotzearen aukera dago. Ezkontideen tratamendurako aukerarik ez dagoen kasuetan, seme-alabak jaiotzen diren bikoteei laguntzen dieten doako programa espezifikoak sortu dira.

Ezkontideen kariotipoa zehaztu ostean, kromosomaren sintomak diagnostikatzen dira - kariotipoak. Diagnostikoren emaitzek garapen fetalaren anomaliak zehaztu ditzakete gurasoetariko kromosomaren multzoan. Herrialde garatu gehienetan, azterketa hori derrigorrezkoa da ezkontza aurretik. Azpimarratzekoa da azterketa horren portaera denbora luze batean haurrak ezin duela ulertu familietan, edo abortuak gertatu diren kasuetan (abortua egin da). Kasu honetan emakume baten kariotipoa zehazteko, zeregin garrantzitsuena da. Hori dela eta, probak egitea beharrezkoa da eta patologia larria duten haurren jaiotza saihestea ahalbidetzen du.

Kariotipoaren analisia

Prozedura, ezkontideen kariotipoa zehazteko aukera ematen duena, guztiz minik gabekoa da eta ildoaren odola entregatzea da . Emaitzak bi astetan zehazten dira eta kromosomien egitura eta haien kopurua desbideratzen dituzte. Emaitza onekin, kromosoma kopuru osoa pertsona osasuntsuan 46 da, sexuetako bi sexu eta XY gisa definitzen dira gizonezkoetan eta XX emakumeetan. Kasu arruntetan, anomaliak patologikoak diren kromosomak edo geneen mutazioak umearen bat ez izatea eta, ondorioz, miscarriage edo antzutasuna eragozten dute.

Ezkontideen kariotipoa zehazteko emandako odoletik, leukocyte mononuklearrak ebakitzen dira, eta zatitzen diren zelula aktiboak erantsita daude. Une batzuetan, fisio prozesua geldiarazten da, zelulak mikroskopioaren bidez estutu eta handitu eta argazkiak ateratzen dituzte. Tinketa hainbat kolorez (test klasikoak eta espektralak) laguntzarekin egiten da, eta horrek kromosoma multzo oso baten irudikapen bisuala lortzeko aukera ematen du.

Antzutasunaren eta beste gaixotasunen diagnostikoan eta tratamenduan emaitzarik hoberena lortzeko, ugalketa medikuntza zentroarekin harremanetan jartzeko irtenbiderik onena da. Horrelako zentroetan, ezkontideek espezializatutako espezialisten kontsulta behar dute, ondoren tratamendu egokiak aukeratzeko. Zentro horietako azterketa eta tratamenduaren kostuak emandako arreta eta erosotasunari dagozkionak eta zehaztasunez justifikatuta daude helburu zehatzak lortzeko - seme-alabak seme-alabak jaiotzearen jaiotza.