Holt Oram sindromea. ren sindromea "eskuz-to-bihotza"

Holt sindromea - Oram - autosomiko herentzia-mota, hau da geneak anitzen lesioak ezaugarritzat dituzten gaixotasun larri bat da. bihotza eta hezurdura egitura anatomikoak arduradunak dira. Gaixotasun hau sindromea deritzo "esku-to-bihotza".

Zer da?

Gaixotasun hori herentziaz transmititzen, goiko adarretan eta sortzetiko bihotzeko gaixotasunak malformazioak desberdinak uztartzen ditu. Garrantzitsua da gaixotasuna bere garapenean hasieran aitortu. Horretarako, ikerketa genetikoak egitea. Soilik ez dute berretsi diagnostikoa, baina baita gaixotasunen arriskua aurreikusteko etorkizuneko belaunaldientzat ere.

Ekografia haurdunaldian azterketa hezur garapen istiluen goiz detektatzeko aukera ematen du. Noiz adierazitako gaixotasuna seinaleak zuzendu vnutriplodnoe eskaneatu unborn haurtxoa bihotzean. Normalean of Holt sindromea - Oram haurra jaio ondoren zehaztuko da. hezur egituran Susmagarriak akatsak arretaz kardiologoarekin aztertu gaixotasunaren larritasuna bihotz sindromea adierazpen araberakoa da.

Sortzetiko gaixotasun horren akatsak

anomaliak ditu ezaugarri forearm eta esku, eta horrek alde on bat edo gehiago aldi berean bietan agertzen egituran. azpigarapena eta protesia Deformazio-maila ezberdina da: hatz hiru falange edo hatz denean handi erabat absenteak presentzia da. Gehienetan, hau bere ezkerreko hatz batera gertatzen den. Badira kasu larrienetan, orduan erradioak du hipoplasia, edo eza kontratuan da. Askoz gutxiago esan: beste behatzak bakoitzean, sternum Deformazio, clavicles eta sorbalda hezurren arteko hipoplasia, bizkarrezurra kurbatura osoz uztartuta. Hezur-aldaketak ez giza bizitzaren mehatxua. Baina organoa eragindako gaixotasuna gaitasuna funtzionala urratzen egiten bizitza zaila.

gaixoen% 85 buruz jaiotzetiko bihotzeko gaixotasunak pairatzen: hodi eta biriketako arteria stenosis Aorta irekia, balbula egitura urratzen baten murrizteko. Askotan aurki jaiotzetiko atrial trenkada-akatsa. larritasuna desberdina apenas antzeman batetik zabala bigarren mailako akatsa, bihotza porrota ondorioa da nahi da.

Autosomal dominante herentzia

Gaixotasun hori caracteriza por:

• Ohiko gaixotasunen transmisioa belaunaldi batetik bestera.
• geneak oso proyavlyaemostyu bada, gaixotasunak ez duela belaunaldi bat joateko, eta senideak eginak familia bakoitzean.
• gene da guraso umetik gainditu. Salbuespena lehen aldiz han familian gaixotasunaren kasu egon direla eta espontaneoa mutazioak, gerora ere egin kumeak osasuntsu gaixoa guraso bat transferitu da.
• Kasu gehienetan gaixotasuna da guraso-lerro bat transmititzen.
• Not familia gaixotasuna gene hartuko guztiek: familia osasuntsu kideak ere ondorengoei jaiotzen dira gaixotasunaren seinaleak gabe.

• haur baten ama eta aita ezberdinak, edo alderantziz badira, aita bat eta ama ezberdinak dira, haurren guraso komun gaixotasuna heredatu daiteke.
• autosomiko herentzia modua dominante bat ez genero jakin bati dagokion Pertsona baten menpe daude. Gizonak eta emakumeak dira berdin gaixotasun.

atrial trenkada

ez bada akats bat, jaiotzetiko bihotzeko gaixotasunak garatzeko, eta horrek isolatu daitezke, edo bihotz barruan beste baldintza konbinatzen da. ezkerrera eta eskuinera: Atrial trenkada-akatsa denean komunikazio ireki bi ATRIO artean sortzen da garatzen. Gaixo bat gaixotasunak sindromea Holt badu - Oram, arnasa, shortness bat du bihotza zurrumurru, nekea handitu eta garapen fisiko stunted, ez dago azalaren pallor eta maiz arnas infekzioak. Sortzetiko bihotzeko patologia hori eragindako gaixotasuna gaixoen% 5-15 inguru batean gertatzen da, eta emakumeen artean, gizonezkoak baino gertatzen birritan askotan.

Izan ere, fetuak bitartean sabelean, atrial septum zuloa irekita obalatua da. normal odol zirkulazioa ematen du. Behin haurra jaio da, jaioberriei gehienek zuloa ixten. badira aldiz arren, hau ez da gertatuko. Baina odol alta inaugurazio hain txikia pertsona bat ez da anomalia sentitzen eta ez zuen susmoa bat duela bidez. lasai bizi da zahartzarora arte. Horrelako herentziazko anomaliak atrial trenkada-akatsa bezala, hainbat tamaina, forma izan daitezke, eta dira hainbat lekutan aurkitu.

Atrial akatsak. mota

• Lehen partizioaren anomalia anormal garapen kuxin moduko bat eta lokalizatutako bere hirugarren gertu trikulyarnymi balbula behealdean dago. Dute, aldi berean, deformatu eta ezin da bere xedea funtzioa burutzeko izan daiteke. kasu denean horiek erabilita a atrioventricular septum balbula berdinak dituzten eratu daude.
• atrial trenkada-akatsa, bere bigarren mailako alboko, den goialdean edo obalo fossa eremuan hauteman da. Kasu honetan, odola eskuineko atarian ezker hegaletik sartzen da. Askotan akats horiek bigarren mailako deitzen dira, eta sortzen diren ehun partizioak erabilgarritasuna eza dute. Baina akatsa patency funtzionala eta anatomikoak mantentzen da.

atrial akatsak sintomak

• Holt sindromea - Oram zuzenean gaixoaren, trenkada-akatsa tamaina, vascular erresistentzia biriketako tamaina urtetik lotuta. akats hau paziente askok begiratu primeran osasuntsu eta ez kexatu. Izan ere, odol hori ezkerretik eskuinera alta egon daiteke gehiegizko neke fisikoa edo nekea, ez akatsa dela eta. Kasu gehienetan, bihotza zurrumurru bat ez da entzuten. Hau batzuetan esanguratsua atrial trenkada-akatsa gertatzen da.

• anomalia Hau da, askotan prolapse kausa mitral balbula. gaixotasun hori duten gaixoek ondo zarata da edo klik.
• akatsa tamaina oso handia baldin bada, pertsona bat takikardia bat, arnasa, bihotza konkor-shortness, noiz mugatik gorputzean eskuinaldean arte luzatu du. Oso erraza da, hatzekin erabiliz, zehaztu du biriketako arteria taupada du.
• Bigarren trenkada-akatsa gutxitan gertatzen bada ere, bihotza porrotaren kausa bat izan daiteke. gertatzen gaixoen% 3-5 da, batez ere urtebete beherako seme-alabak. Ez baduzu kirurgia dute, heriotza arriskua handia da.

Atrial akatsak. arrazoi

Anomalies gertatzen denean gutxi garatutako lehen edo bigarren mailako partizioak zndokardialnye arrabolen ere enbrioi-aldian garapena.

• akatsa agerraldia da faktore genetikoak, fisikoak, ingurumenekoak eta infekziosoen ondorioz.
• umea sabelean partizioaren garapen anormala familiak horren senide dira gaixoa jaiotzetiko bihotzeko gaixotasunak izateko arrisku maila handiagoa du.
• Gaixotasun birus horren ezaugarri emakume haurdun batek atrial trenkada-akatsa eragin dezake. It Beola, herpes, Varicela, sifilisa.
• Drogak eta alkohola haurdunaldian.
• Kaltegarria substantzien produkzioa, irradiazio ere.
• Konplikazioak toxikotasuna dela eta, bertan haurraren haurdunaldiaren arriskuan emaitza.

Atrial trenkada-akatsak. sailkapen

hirugarrena bitarteko epean, zortzigarren sabela haurdunaldiko aste asmoz fetal bihotza planoan. bihotza eskubidea eta ezkerreko halves arteko partizioaren osatu gabe, hori ere, ez dagoela dira atrial septum akatsak, eta horrek tamaina, kopurua eta zulo posizioa aldatu egiten eramaten bada. jaiotzetiko bihotzeko gaixotasunak sailkapena honako hau da:

• Lehen akatsak dira dimentsio handia ezaugarri: hiru eta bost zentimetro. Bere lokalizazio lekua septum, hau da, besterik gabe, haien gainean the atrioventricular balbula gainetik dago, behealdean dago. ez behean dute.
• Bigarren akatsak dira ondorioz, bigarren mailako partizioak azpigarapen eratu. txikiak dira, tamaina eta bere parte erdiko edo area zainak hutsak ahoan. akatsak septum eta anormala duten eskubidea atarian Biriketako zainak konbinatzen dira erori gertatzen da. Kasu honetan, interatrial septum behealdean atxiki.
• kasu denean lehen eta bigarren akatsak agertu dira aldi berean daude.
• Interatrial septum falta izan daitezke. Hau da, atarian mihi komunak, eta deitzen zaio hiru ganbera bihotza emaitzak.

Sortzetiko bihotzeko gaixotasunak. diagnostiko

jaioberriaren gaixotasun baten susmatzen bada premiazko dei kardiologoarekin eskatzen du. Espezialista sintomak aztertzen du, natura eta presio pultsu, organo eta sistema guztien egoera aztertu du. haurra ikuskatzen ospatu ondoren elektrokardiograma, ultrasoinu, phonocardiogram, x-izpien bihotzaren. gaixotasunak jaiotzetiko malformazioak diagnostikoa larria gertatuz gero da inkesta beste osagarri - bihotz-kateterismoa bere barrunbean zunda injektatzen.

Askotan, gurasoek haurra haserre hori medikuak ez zuen arriskutsua gaixotasun honek agerian denean haurdunaldi osoan zehar zain ama da hura ikusi zen. jaiotzetiko bihotzeko gaixotasunak kausa bat izan daiteke:

• mediku profesionaltasun maila baxua.
• Sortzetiko gaixotasunak ez dira beti denboran diagnostikatu ahal izateko bihotza eta odol fetuak ontziak egitura berezitasunak direla eta.
• ekipamendu mediku inperfekzioaren.

jaiotzetiko bihotzeko akatsak arrazoiak

Sortzetiko bihotzeko haurrei akatsak dira bihotza eta haren balbula eta odol akatsak anatomikoa izan daitezke, sabelean gertatzen dela eta. Hasiera batean, ikusezinak izan daitezke, eta umea nahasgarria izan daiteke berehala jaiotza ondoren. Heart gaixotasuna - ohikoenak jaiotza jaioberriei akatsak, eta kontu% 30 inguru da. heriotzaren arrazoia ohikoena dira. atrial trenkada-akatsa arrazoiak:

• haurdunaldia, esaterako Beola, Elgorria eta beste gaixotasun biral zehar transferitu.
• mutazio genetikoak etorkizuneko drogak, alkohola, nikotina ama erabilera eragindako.
• Hainbat kromosoma guraso multzo anomaliak.
• erradiazio ionizatzaileen eraginpean jartzea.
• oligoelementuen eta bitamina emakume haurdun baten dietan gabezia.
• botikak fetuak ondorioak.

jaiotzetiko bihotzeko gaixotasunak sintomak

Jaio nahaste batera haurtxo desberdinak dira. azala, ezpainak dira, belarriak kolore urdin edo urdin bat. Batzuetan, aitzitik, haurra azala zurbila eta hankak hotz daude. Hau deitzen zuri-akatsa jaioberriei. Badira kasu denean aditua entzuten nabarmen bihotza zurrumurru bat entzuten.

Askotan, jaiotzetiko organoa gaixotasunak oharkabean berehala haurra jaio ondoren. 10 urtez, umeak primeran osasuntsu itxura izango. Baina gero, gaixotasuna aurpegia edo blanching azalaren in blue forma manifestua hasiko da. Bihurtu nabarmenagoa garapen fisikoa desbideratzen, ez dago arnasa labur izango dira.