Jaioberrien emanaldia eta bere gaixotasun hereditario goiz detektatzeko garrantzi

Denbora jaiotzetik 28 egun bizi den - jaioberrien aldian. Da hasieran eta amaieran banatuta. goiz aldia irauten 8 egun jaiotza ondoren. Oraingo honetan ez dago aktibo moldatzaile erantzunak igarotzea amaren gorputza kanpoko baldintzetara ezaugarri. Beraz, goitik behera power, arnasketa eta zirkulazioa mota aldatzen. geroago jaioberrien moldatzaile erreakzioak ere jarraitzeko.

Emandako jaioberriaren gorputzean aldaketa handiak dira, bizitzako lehen hilabetean behaketa ibili den gaia da. Une honetan, jaioberrien emanaldia burutuko da - derrigorrezko inkestak, diren gaixotasun jaiotzetiko eta herentziazko goiz detektatzeko asmoz burutu multzo bat.

Bakoitzak jaioberri odol tanta bat takoi batetik forma berezi bat, hau da, mediku eta genetikoa zentroetara bidaliko ikasketak dohainik hartzen. Odol gaixotasunak jakin baten markatzailea detektatu bada, umea kontsultarako bidaltzen da genetista, nor izendatu errepikatzen probak eta tratamendu egokia diagnostikoa berrespena gertaera da.

Jaioberrien emanaldia oso garrantzitsua da, puntuala detektatzeko urraketa larriak jaioberri umeen gorputzean eta neurri terapeutikoa burutzen modu egokia delako.

Azterketa honen bidez detektatu ahal:

• jaiotzetiko hipotiroidismoaren - ohikoenak patologiak dira. Gaixotasun tiroideko garapena eza, baita eza edo gabezia atzean aurka gertatzen tiroideo hormona pituitary. Horrez gain, tiroideo antitiroideoak antigorputzak irregulartasunak eta droga batzuk amaren odolean zirkulatzen daiteke haurdunaldian zehaztu. Bada denbora ez ditu haurrengan, gaixotasunak garatzeko garunean kalte larriak eta atzerapen mentala. jaiotzetiko hipotiroidismoaren baizik "vague" sintomak - jaundice, hipotermia, gosea pobrea eta pobreen bularra, zilbor-hernia eta erlats negarrez, azal lehorra, handi-hizkuntza, skull artikulazioetan handietan presentzia xurgatzen. Irudi klinikoak Hau nonspecific da, beraz, eskubidea diagnostikoa ezartzeko zaila da. Eta jaioberrien emanaldia ahalbidetzen duen modu egokia diagnostikoa duzu;

• Fenilzetonuria, eta horrek berezko aminoazido metabolismoaren akatsak, noiz eten tirosina eraketa, eta horrek atzerapen mental dakar. patologia hori detektatzeko puntual ahalbidetzen dieta berezi bat esleitzeko eta konplikazio larriak saihesteko;

• jaiotzetiko adrenal hiperplasia - manifiesta jaiotzetiko adrenal hiperplasia;

• galactosemia - heredatu entzima Gorabeheraren bat bertan trukatzea hondatuta dago eta ez dago heavy galaktosa gaixotasun bigarren astean on klinika bat da - nekea, oka, gibela kalte eta aldebiko kataratak garatzeko. Jaioberrien emanaldia gaixotasunak detektatzeko eta dieta ordezko soja produktuak, normalizatzeko umea baldintza laguntzen esne prescribe laguntzen;

• fibrosi kistikoa.

jaioberriaren behaketan Kontuz, gainera, diagnostikoa jaioberrien sepsis, eta horrek anitz organo porrota eta heriotza dakar haurrak tratamendu eza, eta entzumena patologia laguntzeko.