Marfan sindromea: kausak, sintomak eta tratamendu metodoak

Marfan sindromea genearen talde jakin baten mutazioarekin lotutako gaixotasun arriskutsua da. Diagnostiko antzekoak dituzten pertsonek ehun konektiboaren egituraren nahasteak pairatzen dituzte. Lehen aldiz 1876an Williamsek deskribatu zuen gaixotasuna, baina 1896an bakarrik, A. Marfan pediatra frantsesak arazoen sintomak eta kausak zehatz-mehatz aztertu zituen eta izen bat eman zion.

Marfan sindromea: arrazoiak

Dagoeneko aipatu dugun bezala, hau da, gaixotasun hereditarioa, fibrina proteina kodetzen duten geneen mutazioarekin lotua. Proteina hori ehun konektiboaren egitura normalaren arduraduna da . Mutazio antzeko pertsona bat akatsekin jaio da. Hala ere, sintomak modu ezberdinetan adieraz daitezke. Adibidez, istripu bat izan duten pazienteak daude, zeinu ikusgarririk ez baitzuten. Eta, aitzitik, gaixotasuna pairatzen duten pertsonak daude, deformazio eta tratu txarrak jasaten baitituzte.

Marfan sindromea: sintomak

Gorputz konektiboa ia organo eta sistemen osagai integral bat da giza gorputzean. Hori dela eta, Marfan-en sindromea modu desberdinetan adierazi daiteke: gaixotasuna hezurdura, muskulatura, nerbio eta sistema kardiobaskularraren eragin dezake:

• Askotan gaixoa gorputzaren egitura zehazten du. Sindrome hori duten pazienteek, normalean, oso altuak eta meheak dira, gorputz neurrigabekoak eta luzeak. Askok scoliosis, oinak eta irregularrak dituzte bularrean.
• Marfan sindromea sarritan begi-kaltetan lagunduta dago; pertsona batek behin edo bi lente bat mugitzen du aldi berean. Pertsona horiek glaukoma, kataratak eta erretinako destakamendurako joera izaten dute .
• Arau orokor gisa, gaixotasuna kardiobaskularraren egituraren eta lanaren urratzearekin batera dago lotuta, bereziki bizidun oso arriskutsua den aorta hormaren ahultzea.
• Azaleko tarte markak ohi dira pazienteetan, hazkuntza eta garapen prozesuaren amaieran ere. Gainera, hernia inguinal eta sabeleko joera dute.

Marfan sindromea: tratamendua eta diagnostikoa

Orain arte ez dago diagnostiko metodo zehatzik . Ikuspegi integratua beharrezkoa da. Hasteko, medikuak historia osoa biltzen du eta, ondoren, azterketa oftalmologikoak eta eskumuturreko eta zirkulazio sistemen azterketak eta azterketak esleitzen ditu.

Tratamendu metodoari dagokionez, gaixotasun genetiko gehienek bezala, Marfinen sindromea gizonarekin izaten jarraitzen du betiko. Medikuntza medikuntzako metodoen laguntzarekin, bizi-itxaropena handitu daiteke eta, gainera, erosotasuna eta erosotasuna ematen dio gaixoari. Gaixoek nahitaez medikuek kontrol erregularrak jasan behar dituzte. Adibidez, ikusmena dutenean, espezialistak betaurrekoak edo lenteak jartzen ditu. Droga laguntzarekin, zirkulazio-sistemako zenbait sintoma kentzen zaizkizu, eta egokitze ortopedikoek eskeletoa garatzen lagunduko dute.

Gaur egun, gaixotasun horren azterketa munduan aktiboki egiten ari da. Zientzialariek genearen mutazioaren ondoren zer gertatzen den jakiteko eta prozesua geldiarazteko edo, gutxienez, eragina izan dezaketen ala ez. Horrez gain, farmakologoak sintomak kentzeko eta heriotza-arriskua kentzeko sendagai berriak eta eraginkorragoak ekoizten ari dira.