Monosomia zer da?

giza kromosoma bikote 23. definitzen da, forma eta tamaina desberdina egitura genetikoa. kromosoma handienak 1. It gainditzen kromosoma 22 tamainaren ia 4 aldiz da. 23 pare bat - kromosoma X eta Y. pertsonen sexua zehazteko dute. Emakumezkoetan 23 2 X kromosoma pare bat dauka, bikotea izendatzen da XX. Gizonezkoetan, 23 kromosoma X eta Y, adibidez pare bat osatzen dute, - XY pare bat.

Noiz enbrioia sortzen da, oraindik ez dago pertsona baten zantzuak ditu, baina 23 kromosoma bikote zehazten etorkizunean sexua da dagoeneko etorkizuneko ama umetokian haurtxo bat. Aurreko 22 bikote autosomak deitzen dira. barneko organo guztiak eta ehun bat haurra garatzen bermatu beharko dute.

Antzutasuna zeinu monosomy gisa

Emakumezkoen antzutasuna hainbat patologia baten emaitza izan daiteke. 23 kromosoma bikote egitura urratzen kasuan, jaio aurretik da ezarritako, noiz potentziala ama burua enbrioia egoera baten sabelean zen.

hogeigarren bikotea X kromosoma bat falta bada, edo hondatuta dago, izeneko monosomy X. antzutasuna esaterako anormaltasun - gehien adierazgarria monosomy X. medikuntza Moderno ikasketen seinaleak bat nola gaixotasun hau zantzuak eta tratatu behar modutan.

Zer da?

Monosomy - desbideratzea honetan, nork aurkitu da zientzialaria ondoren izendatzen Turner sindromea. gaixotasun genetiko Hau neska bakarra da. Bere estatistikak arabera 1 inguru 2500 kasuetan erakusteko.

Momentu honetan, medikuntza garapena eragozteko Turner sindromea ezinezkoa da. gaixotasun honekin Girls bizitza normala egin dezake, baina mediku gainbegiratze behar dute, konplikazioak garatzeko daitekeelako.

Beste seinaleak monosomy

Agerian neskak duten aukera monosomy haurtzaroan sindromea honako gaixotasunaren sintomak izan daiteke:

• haurtzaroan olatuak heldulekuak eta oinak.
• Baby atzean hazkunde kideekin.
• neskak hauetan Ahoan batez besteko seme-alaba baino handiagoa da, eta fitxak azpian.
• Pazienteak neskek joera gehiegizko pisua konposaketa bat.
• Ez dago sarritan laua.
• Betazalak zintzilikatu txikia bere begien aurrean.
• Estrabismoa.
• Lepoan laburtu da.
• a gorputza ile gorputzaren zatiak dago.
• Laburtu eskuetan.

gaixotasun horiek gain, neska nerabe, identifikatu ahal izango dira:

• Heart gaixotasuna (nesmykaemost balbula horma).
• nerabezarora agerpena motelduz.
• arazo Entzuteko.
• Ohizko hipertentsio arteriala (hipertentsio).
• Persistent gaixotasunak belarrietan infekzioak lotutako.
• begiak lehor.
• postura urratzea, scoliosis arte.

sexual garapen dagokionez behatu:

• kanpoko genitalian desproportzioa.
• Garatu gabeko bularrak.
• gorputza ile eza armpits azpian eta pubis gainetik.
• Umetokiko azpigarapena.
• eza edo ovaries inaktibitate.
• emakumezkoak hormona maila murriztua.
• Hilekoaren pasibotasuna, hilekoa eza arte.

diagnostikoa sintomak ezarpena zailtasuna da sintoma bera duten beste gaixotasun ikusi ahal diren. Edozein adineko neska bat izan badute, beharrezkoa da ikuskapena gainditu klinika batean.

ezaugarri sexua kromosoma monosomy bat lepoan, eta horrek longitudinal bider eratzen alboetan at azalaren gehiegizko da.

monosomy arrazoiak

zientziaren garapenaren etapa honetan ezin izan du fetua monosomy Xehetasun kausa ezartzeko. no patologia herentziaren lotutako - Zer dakigu ziur. gaixotasunaren agerraldia fetuaren gaixotasun genetikoak sexu aitaren ikuskera inguruan zelula eragin nagusia. Hau da arrazoi nagusia monosomy da.

aitaren geneak X kromosoman, umea egituraren eraldaketa gertatu dela mutazio bat jasan badu - neska bat, too, 23 kromosoma bikote kaltetu dezakete. Baina kontuan izan behar da familia bat, besteak emateko seme-alabak izatea ere ez da merezi du. X kromosomako urratzen dituzten aita oso litekeena ikuskera eta jaiotza haurra osasuntsu bat da da.

Zergatik X kromosoman monosomy? Gaixotasun honen arrazoiak aztertzen dira, baina medikuntza fase honetan, honako esan daiteke:

• Agerraldia fetua ere monosomy ez dago kanpoko baldintza kaltegarriak lotutako.
• Patologia hau ez da heredatu. Bestela, famili gene-zauritutako aita neska guztiak lortzeko litzateke.
• ziurrenik Turner sindromea kausa - faktore kaltegarriak eragina gutxira ikuskera aurretik sexua bere aitaren zelulak.
• zygote zatiketa zehar eta bihurtzeko enbrioia sartu eragozpenen, mosaiko-mota monosomy eragingo bertan gerta daitezke.

Gaixotasunaren diagnostikoa

fetua ere kromosoman monosomy To baztertu egin da, jaiotzean arrisku emakumeen azterketa genetikoa berezi bat egiteko aurretik ere. Inkesta hau - prenatal azterketa genetikoa - ultrasoinu azterketa, muskuluak eta fruta, laborategi odol-proba baten azala biopsia bat barne.

Horrelako azterketa serio medikuak agintzen, orduan hori da, utz fruta edo haurdunaldi bat amaitutzat. Beraz, lehenengo 3 haurdunaldiko hilabeteetan dute administratzen dira. Hau da, bada familia ez du arazoa konpontzen, edo agian ez, haur bat izan, inkesta ez da izendatu.

Medikuak azterketa genetikoa gomendatzen daiteke kromosomaren 21eko monosomy baztertuen bazen:

• 35 urte baino gehiago zain ama.
• haurdun ikusitako herentziazko patologia bat familia.
• familian, han hauskorra (hauskor a) X kromosoma-kasu izan dira.
• hemoglobinopathies susmoa.
• susmoa Down sindromea umea eta herentziaren beste erlazionatutako da, kontrako egoeretan.

Diagnostikoa kontua hala nola gauza inkestaren ez luke kalterik ekarriko ama edo haurraren osasunerako hartzen duzunean, baliteke fetua galtzea eragin lezake. Medikuak diagnostikoak egiteko beharrezkoak dira prestakuntza handiko diagnostikoa inkesta bat ekoizteko izan.

Aurretik genetikoa probak emakume emanaldia azterketa bat jasan behar bere kontsultan ginekologoa arabera, medikuak erabaki arriskuan haurdun ote aplikatzen zaie, hau da. E., ez dago aukera bat fetuak hori monosomy sindromea sortuko den ala ez. Ondoren bakarrik galdera honi erantzun positiboa da haurdun azterketa genetikoa zuzendua.

jaio aurreko diagnostikoa, badira beste metodo - mintzen zulatu fluido amniotic analisia hartu asmoz, zilborrestea, Fetoscopy odol laginak. Bigarrenak zunda eta fetal azterketa therethrough sarrera da. Fetoscopy erabiltzen oso gutxitan, gailuak mediku garapen maila gaur egun delako, prozedura hori arrakastaz ordezkatu ultrasoinu.

fetuak ez da denbora X kromosoman monosomy detektatu bada, eta ez zen diagnostikoa urte batzuk jaio ondoren, inkesta egiten da neskak honela susmo bat:

• Sexu kromatina ezean definitzen.
• Kariotipoa zehazten.
• Eutsi kontsultak ume ginekologoak.
• Egin US barneko genitalak.
• 9-10 urte odol-test urtetik hormonak at.
• Izendatu du eskuetako X-izpiak hezur adina arau garapenari erantzuteko.

batzorde berezi batek inkesta baten arabera ezintasun erabakia egin daitezke.

mota monosomy

Monosomy - gaixotasun bat mota desberdinak izan daitezke. Bigarren kromosoma pare XX neska bat jaio zenean guztiz falta izan daitezke. Mota honetako genetika 45H0 gisa izendatu zuten. Neska horiek erabat ausente edo garatu gabeko ovaries eta umetokian daude. Haien nerabezarora ez da ospatuko. kromosoma Ez, bertan bigarren mailako ezaugarri sexualak garatzen zehazten, sexu-organoen burua eta antzeko hormonak.

Bikotea XX dauden bigarren kromosoman, genetikoa mota 46 XY bada. Kasu honetan, neska izango umetokia eta ovaries t, baina baldarra egitura bat izango dute. E. Ez da izango ovulate eta haur bat sortu ahal izatea.

Askoz ere arriskutsuagoa kasuan kromosoma bikote 1. falta denean - 22. hauek deitzen autosomak dira. zelula bakoitzak 2 zygote garapen normal batean kromosoma desberdinetan bere polo bidaliko dira. autosomak falta bat bada, zelulak pole uneko kromosoma bakarra bidaliko da. Bere osasuntsu batera elkargunean egun, zigoto du kromosoma kopuru anormal bat lortzen da. Hau fetal heriotza eta espontaneoa abortua dakar. Kromosoma-kopurua 1 eta handiagoa bertsio estandarra baino badago, abortu bat agian ez da gertatuko, baina haur bat jaiotzen bada, ezin da denbora luzez bizitzeko.

partziala monosomy

kromosoma hausturarik monosomy partziala denean eratzen, Horren bidez, ezker pare bat eta bigarren kromosoma-puntu bat. gaixotasunaren kausa egiturazko kromosomikoak sexu guraso zelula berriro antolatzearen epea gutxira ikuskera aurretik dago. gaixotasunaren ondorioak zer nolako kromosoma suntsiketa partziala jasan araberakoa izango da.

Sindromea "katu oihua"

kromosoma 5 bikotea zati suntsiketa sindromea sortzen "katu-oihua." Laringe haur gaixo narrowed, kartilagoa leun, haurra oihua ondorioz katu bat meowing antza.

mota hau ere, muskulu Biguntasuna baby, Ilargierdi-itxurako aurpegia, atzerapen mental eta atzerapen fisikoak bereizten dira beren kideekin alderatuz. Umea behatzen skull hipoplasia, belarriak, strabismus eta begi arazoak posizioa baxua. Normalean, haur horiek bihotzeko gaixotasunak pairatzen. Gaixo hauek luze bizi dira - epe gehienez 10 urte. Horrelako patologia 1 out of 45.000 kasu ikusi.

Wolf-Hirschhorn sindromea

Bat kromosoma 4 bikote (Wolf-Hirschhorn sindromea) haustura 1 gertatzen 100 000. Children diren kromosoma 4 bikote, askotan gazteak amak eta aitak ere lortutako monosomy izan da. kg buruzko 2 - Jaiotza pisu normala baino askoz ere txikiagoa da. haurrei, ez dago atzerapena garapen eta motor fisiko eta psikikoa gaitasunak oso astiro zaila da. skull azpigarapen sufritzen dute.

By bere itxura beaked sudurra, kopeta irtena, behe-slung belarriak, luzetarako tolestura belarriak aurrean kontutan izan daiteke. ere bertan gihar Biguntasuna dute. Dute ia ez kanpoko estimulu erreakzionatu. Horrelako haurrak seizures dira. Kanpotik, begien egituraren anormal bat, ertzetan ezpainak makurtuta, crooked oinak batera aho txiki bat eduki ahal izango dute. Sick haurrak askotan bihotzeko gaixotasunak pairatzen. Kaltetutako giltzurrunetako gaixotasuna. kromosomikoak suntsipen honekin Haur gehienak ez bizi urte bat.

Orbeli sindromea

kromosoma 13 haustura sindromea bikotea Orbely izeneko. Haurrak pisua txiki bat desbideratzea honekin jaio - 2,2 kg arte. ia guztiak barne organoen gaixotasun bat dute. skull gutxi garatutako dute, falta zubia - kopeta berehala sudurra aldatzeko. Sudurrean zabalera handitu du, zerua altua da, belarriak oso baxua. haur ohartu musculoskeletal sistemaren hypoplasia patologia. Ez dago ondesteko eta Anus kanal natural ez egotea. Askotan ez bihotzeko gaixotasunak, giltzurrunetako gaixotasuna, garuneko gaixotasunak dira. Haur horiek joera beren oinazeak seizures Oligophrenic, askotan izango dira kontzientzia. Babies ez bizi arte 1 urteko.

Monosomy - honek gaixotasun oso arriskutsua da, eta haurrek monosomy partziala oso arraroa jaio zen. Adi amak ez dute gertaera triste bat, hala nola egokitu.

Konplikazioak monosomy X

monosomy X dituzten emakumeak barne-organo hainbat gaixotasun joera pertsona osasuntsu genetikoki baino gehiago egongo dira. mediku batek ezin dute ikusi behar eta aldizkako mediku azterketak jasan.

Ohizko arau giltzurruneko da. Pazienteak emakumeek askotan gertatzen urogenital organoak, gaizki dago gaixotasun infekziosoen, ez dira guztiz giltzurrun garatu.

Pertsona bat leku bat izango du Monosomy bada, batzuetan, tiroideko, eta horrek gorputza behar hormona maila nahikoa ekoizten jasaten du. tiroideko inflamed, baita zer gertatuko eta arazo horiek. Tratamendua botikak hartu bakarrik izan daiteke, normala hormona-oreka onartzen. mediku bat izendatu beharko dute. Auto-medikazioa ez da onartzen.

Turner sindromea pairatzen litekeena gaixotasun zeliakoa garatzeko. Patologia hori alergiak azaleratzea proteina glutena den adierazten da. Pazienteak ezin gari eta garagar egindako produktuak jateko.

Konplikazioak edozein monosomy eman dezake. monosomy batera dauden Gaixotasun desberdinak izan daitezke, adibidez, gaixotasun kardiobaskularrak. patologia beharrezkoa kardiologoarekin, euren aorta egoeraren segimendua nor eta hipertentsio garapena saihesteko behatzeko dituzten emakumeak.

Turner sindromea duten gaixoen obesitatea joera geroztik, diabetes aurre izan zuten.

galdutako abortua

gaixotasun genetikoa, monosomy fetua barne arrazoietako bat jotzen da galdutako abortua. Hau amaren sabelean barruan fetuaren heriotza da. Monosomy denean gertatzen 12 haurdunaldiko aste da. Batzuetan fetuak gehiago bizitzari - 20 aste. Arrisku hori fetal kromosoma pare bat 1-22, llamado trisomy eza da. Monosomy haurdunaldia eten nahita ocasión bat da.

desarrollista anomaliak larriak dituzten fetu bat gordetzen saiatzen ez dirudi sensible. Galdutako abortua miscarriage batean bukatzen da. 40 urte ditu, eta nork hori baino lehenago gertatu horiek - Horrelako arriskua 35 urtetik gorako emakumeak dira.

Zientzialariek, gainera, bizitza monosomy, atherosclerosis suszeptibilitate, tumoreak dituzten emakumeen itxaropena murriztea ikusitako.

monosomy tratamendua

Monosomy - patologia bat, eta hori ez da tratamendua frogatu, baina medikuek arrakastaz bere ondorioak aurre egiteko. tratamenduaren funtsa da hormona-erregulazio ovaries body gabekoa dela erregulazio artifiziala behar du. Barne-organoen Patologia medically edo surgically tratatu. Tratamendu Integrala ditu:

• Suplementação neskak hazkunde hormona berehala diagnostikoa egin ondoren.
• nerabezarora adina, umeek osasuntsu monosomy sufrimendua, agindu hormonak.
• Haur bat jasan patologia dituzten emakumeak nahi dutenek ugalketa medikuntza laguntzen - a ernaldu arrautza-emaile sarrera haurdunaldia behaketa bat gehiago.
• drogak modernoa eta tratamenduak barne-organoen patologien tratamendua.
• emakumeei laguntza psikologikoa ahal izateko gizarte-ingurunea egokitzeko, kontu fisiologia berezitasunak kontuan hartuta.

tratamenduan puntu garrantzitsuena puntuala bere hasieratik da - berehala diagnostikoa egin ondoren. Bigarren puntua - kontu mota monosomy du. 45H0 mota bada, emakumea ez dute beren seme-alaba izan edozein bitarteko gai. laguntza psikologikoa bere prestatu behar ume bat hartzeko ideia - umezurtz.

monosomy X ikuspegi Mosaic - 46XY medikuntza modernoaren garapenean egiten du bere seme-alaba jasan ahal izan zen. Baina jaio daitekeen gaixoa. Adopzioa da isla honetan nahiago.