Pearson sindromea: sintomak eta tratamendua

Pearson-en sindromea - honek gaixotasun genetiko oso arraroa da hori manifestuak bera haurtzaroa da, eta kasu gehienetan heriotza goiztiarra eragiten du.

Aurkikuntza historia

Pearson-en sindromea beste izen - jaiotzetiko a sideroblastic anemia exocrine pankrea-gutxiegitasuna. N. A. Pirsona - Gaixotasuna zientzialaria duten lehen 1979an deskribatu du jasotzen du. sindromea izan da lau seme-behaketa luze antzeko sintomak dituzten bitartez onartutako: sideroblastic anemia, eta hori ez da tratamendu estandarra, exocrine pankrea-funtzioa eta hezur-muineko zelula patologia eza sentikorrena ohartu ziren.

Shvahmana sindromea (jaiotzetiko pankreako hypoplasia) - Hasieran, haurrek ezberdinak diagnostiko bat jarri. Baina odol eta hezur-muineko aztertu ondoren dira bistako desberdintasunak aurkitu ziren, eta horrek Oraingo eman Pearson-en sindromea kategoria bereizia gisa nabarmentzeko.

gaixotasun arrazoiak

Ikerketa gaixotasunaren arrazoiak sartu hamar urte inguru iraun du. Medikuak geneticists gai genetikoa akats bat dela zatiketa eta DNA mitokondrialaren bikoizketa eramaten aurkitu ziren.

Gaixotasunaren genetikoa den arren, normalean mutazio agertzen berez, eta gaixoaren haurtxo bat gurasoak primeran osasuntsu jaio da. Batzuetan ez dago begi gaixotasun presentzia ama eta Pearson-en sindromea garatzen du bere haurraren arteko harreman bat da.

DNA akatsak egon hezur-muinean agerian dezake, pankrea atsinotsitah, baita organoak ez diren gaixotasunaren xede nagusia - giltzurruna, bihotza muskulu, hepatozitoen. Bestalde, kliniko eta laborategiko irudi tipikoa presentzia gaixo batzuk eta huts egiten du DNA mitokondrialaren aldaketak erregistratzeko.

Sick haurrak burdin metaketa joan gibelean, glomerular esklerosi, giltzurrun cyst eraketa. Kasu batzuetan, miokardioko fibrosi, bihotza porrota dakar garatzen da.

Pankreako lipase, amylase eta bikarbonato zenbatekoa nahikoa jariatzen gaixotasunaren Pearson dituzten gaixoen guztietan. Atrofia sindromea guruineko ehunen eta ondorengo fibrosi manifestuak.

diagnostikoa metodoak

konfiantza diagnostikoa soilik genetika medikuek DNA mitokondrialaren aztertu ondoren. paper garrantzitsua ohiko odol periferikoa analisiaren arabera jokatu: identifikatzeko macrocytic larria anemia, neutropenia eta tronbozitopenia. Nabarmentzekoa eragina eza da anemia tratamendua "cyanocobalamin" eta burdin prestakinak.

Dela hezur-muineko ziztada zelula-kopuru osoaren beherakada ikusi ahal, vacuoles presentzia erythroblasts eta eraztuna sideroblasts itxura batean.

gaixotasunaren sintomak

Lehenengo egunetan bizitzako umea susmatzen Pearson-en sindromea From. gaixotasunak debuta sintomak kaltegarri anemia formularioa haurrei, eta intsulina menpeko diabetes. Ikusitako zurbila azala, logura, ahulezia, beherakoa, errepikari oka, umea ez da pisua irabazten. Janaria ia ez xurgatu, steatorrhea ezaugarri. Badira diabetes sintomak, handitu odol glukosa, eta joera da acidosis da. Agian gibel, giltzurrun eta bihotza porrota garapena.

Batzuetan anemia gain, pancytopenia gertatzen (defizita ez bakarrik erythrocytes baina baita leukozitoak eta plaketak), eta horrek hemorragia eta eranskin zatia infekzioak joera izango dute.

Tratamendua eta pronostikoa

Zoritxarrez, medikuek oraindik ez dakigu Pearson sindromea nola irabazteko. ez-espezifikoa tratamendua eta epe laburrean emaitzak bakarrik ematen du.

Anemia ez da terapia estandarra frogatu, eta maiz odol transfusioak behar. infusioa terapia - agindutako harrera entzimak, eta anomaliak metaboliko zuzenketaren pankrea funtzio hobetzeko. Kasu gutxitan hezur-muineko transplante bat.

Pearson-en sindromea pronostiko txarra du: haurrak Lag atzean garapen fisikoa, gehienak bi urte lehenago hil. Kasu bakanetan, gaixoen eraginkorra mantentze-terapia esker gehiago bizi dira, baina bizitza gaixotasun geroago muskulu-atrofia sindromea Kearns-Sayre ezaugarria darama.

gaixotasunaren larritasuna araberakoa da neurri handi batean DNA lesioak maila gainean.