Sindromea "pebaldizm": zer den, arrazoiak, sintomak, diagnostikoa eta tratamendua

pigmentu metabolismoa nahasteak hainbat One - arraroa sindromea "pebaldizm". Gnozdnym ezaugarritu ile bere buru gainean discoloration arabera. Hau ez da sarraskirik kosmetika akatsa, baina gaixotasun larri ugari sintoma bat.

Artikulu hau kontuan hartu dugu zehatz-mehatz "pebaldizm" In. Arrazoiak, sintomak, diagnostikoa, tratamendua, ere deskribatu ahal izateko.

ile lixiba arrazoiak

pigmentu galtzea, hiperpigmentazioa - - anplifikazioa bustitzen pigmentu metabolismoa urratzen depigmentation bat da.

The ile kolorea pigmentu dute balio bat 2 - eumelinin, pheomelanin. dira ilea cortex dute. hori-gorriak - eumelanin ile beltza eta marroia pheomelanin egiten du. banakako kopurua eta aire elkarrekintza pigmentuak horiek konbinatuz ile kolore jakin bat ematen du. Ile kolorea genetikoki programatuta dago.

sindromea "pebaldizm" Nola askotan ez gertatzeko, zer gaixotasun hau da?

melanozitoen du, pigmentu-sintetizatzen ile urratzen, adinarekin graying garatzen. baldintza gaztetan hasten bada - hau gaixotasun genetiko bat, edo gaixotasun larriak froga da.

bertan Gaixotasun pigmentary truke jasaten

Zergatik ez dago bat "pebaldizm" sindromea, zer desbideratzea hau?

Hurrengo estatuak dira melanozitoen urratzen garatzeko:

• Formulario isolatuak pebaldizm;
• albinism;
• pebaldizm begi gaixotasuna, belarria, azala, nerbio-sistema, Sistema muskulo konbinatuta.

irudi klinikoak

Nola berez "pebaldizm" sindrome manifestuak, zer esan nahi du?

ilea pigmentu galera buruan Curl zuri baten itxura formularioa jaiotzetik heldutasunera gerta daiteke.

Lehenago ez pigmentu metabolismoa urratzen, serioago kausa astunagoak ondorio da.

Isolatua discoloration Curl discoloration zati bat zure kopeta konbinatuta. hiperpigmentazioa fokuak itxura, t. E. Gnozdnogo ilunduz azala aurrean abdominalak, izterrak, hankak, bularra, besoak 1 mm 6 cm-tik dimentsio azalean lagunduta.

Gaixotasun pebaldizmom atzean zelatan

Badira gaixotasun eta garapen anomalia talde handi bat, elkarrekin konbinatuz zuritzeko ile larriak kalteak organo eta sistemen da. Undiagnosed patologia umeak eta gurasoak bizitzan mantenduko du arazoak asko emateko.

Waardenburg-Klein sindromea

Gaixotasuna autosomiko herentzia eredua dominante bat, alegia. E. Gauza bera gertatzen da askotan nesken eta mutilen artean gertatzen da. akats genetikoak guraso bai heredatu daiteke.

ile adar zuritzeko gain ikusitako gaixotasunaren adierazpen orokor eta begi daude.

Gaixotasunaren sintomak Begi:

• eyelashes du hypoplasia;
• arlo grisa barruko bekain on;
• estuak begi slit;
• koloretako begiak
• hyperopia;
• zabalduta dago bananduta begiak.

Ohiko sintomak larritasuna maila desberdinak izan daitezke:

• partziala albinism;
• zabal sudur zubi;
• garaiera laburrak;
• hortz anomaliak;
• gor-mutism edo isolatuak entzumena galera;
• Barne-organoen anomaliak;
• skull tamaina aldatzeko.

Kontuan hartuta gaixotasunaren lehen larritasuna, eta gertatzen gutxieneko pebaldizmom bakarrik proiektatuko dira patologia larriak kanpoan utzi behar. Hori zer piebaldism da.

Wolfe sindromea

Isolatua heterochromia, t. Begi beste kolore E. A, batez ere animaliak aurkitu. Gizakietan, Herritar artean maiztasuna% 1 da.

Famatua begi kolore ezberdinak dituzten pertsonak: Mila Kunis ( "Oz The Great and Powerful", "Bloodlines", "Jupiter Goruntz"), British aktore Dzheyn Seymur, onena film ezaguna "Live and Let Die", Devid Boui - British rock abeslaria, musikagilea, ekoizlea, soinu ingeniaria, artista, aktore.

Isolatua heterochrony gaixotasun bat da, eta Wolfe izeneko pebaldizmom sindromea batera, eta azkar hazten gortasuna bat dakar.

gaixotasun hori bereizteko erretinosi pigmentarioa izan behar - pigmentu epiteli distrofia begi. Askotan isla gaixotasun honen noski - erretinosi pigmentarioa pigmentu gabe.

Ama eta alaba "pebaldizm" sindromea batera

Gaixotasuna recessive, kromosoma-lotuta emakumeen herentzia da. Emakume batek bere semeari geneak pasatzen da, eta gaixotasun bat du. men horien alabak osasuntsu daude, ama osasuntsua bada. pebaldizm manifestazio bakarra izango litzateke.

ama osasungarria da klinikoki bada, baina genearen garraiolari bat da, umea gaixorik izango da.

Gaixotasunaren oftalmoskopia erabiliz, bertan identifikatuko fundus pigmentation sits-jan bezalako lekuak zein den.

Gipomelanoz Ito

Gaixotasuna jaiotzetik garatzen. sexu bietako frekuentzia berdinak dituzten haurrek pairatzen. Ez da frogatu herentziazko gurasoengandik seme-alabak transmisioa, baina gaixotasuna beti barneko organoen akatsak jaiotzetiko konbinatuta.

Diagnostikoa klinikoki egin da honako sintomak oinarrituta:

• azala amelanotic zatiak inprimaki kizkur, maluta Eulate agertzen dira;
• palmar On, plantar gainazal eta mukosak aldaketa horiek ez gertatuko;
• temporal argitua ilea geltokia eskualdean - pebaldizm;
• adin depigmentation arlo bihurtu gutxiago ikusgai;
• Nerbio-sistemaren kalteak beti manifiesta adimen-atzerapena, aztoratu nahasteak, muskulu-tonua jaitsi;
• begi manifestua strabismus larritasunaren gradu desberdinak patologia;
• lagunduta scoliosis, bularra Deformazio kasuen% 25 ere adarretan;
• 10% maiztasuna bihotza akatsak konbinatu batera.

gaixotasun hori gernu pigmentu deitu behar diren baldintza batetik bereiztea. antzeko sintoma klinikoak dute, baina orain dela gutxi heredatu.

pigmentu-ihesa

Arraroa sindromea transmititzen da "pebaldizm"?

Gaixotasuna da ama transmititzen alaba da. Irudian klinikoak honako sintomak by manifiesta larritasunaren arabera:

• Skin rash zerrendatan luze bertan, lehortzeko eta crusts kentzea ondoren utziko zatiak pigmentation formularioa. Erupzioak aldizkako azalaren zelula berriak itxura uhindu ikastaro bat izan. horiek lursailak heltze umetik galtzen pigmentu eta bihurtu zurbila.
• Dysplasia eta hortza konfigurazioa, iltzeak, ile depigmentation alopezia eta burusoiltasunaren gisa.
• Neurologia nahasteak manifestatu dira atzeratua psiko-hizkera garapena, intracranial presioa handitu, seizures, ahultasuna besoak eta hankak.
• Begien nahasteak ezegonkorra eta manifestua strabismus, nystagmus, kataratak, ikusmen murriztua, itsutasuna daude.

Gristselli sindromea

Hau dela hiru forma gerta daiteke gaixotasun-talde bat da, antzekotasuna nagusia zatarrak ile adabaki bere buru gainean presentzia da. Hurrengo pantailetan hauek daude eskuragarri:

• hypopigmentation batera Neurologia nahasteak.
• gaixotasun mota arriskutsuena bertan "pebaldizm" sindrome urritasuna hematopoiesis batera. adierazpen klinikoa: neurrizko sukarra, paranormal eta tratamendua. Intentsitate sukarra pixkanaka handitzen, gibela ampliada, spleen, erythrocytes, leukozitoak, plaketak murrizketa, fibrinogeno elkartzen odolean. Azken hori nerbio-sistemaren prozesu parte hartzen dute.
• azala eta ile larritasun desberdineko, eta horrek ordura arte odola zelulak suntsitu eta nerbio-sistemaren gabe hasten hypopigmentation. puntuala arriskutsua gaixotasun horren diagnosia egiteko hematologist Dermatologoa kontsultatu behar, genetika. Ziurtatu kontuan pigmentu metabolismoa, analisiaren gene mutazio baztertzeko hainbat nahasteak familia baten existentzia hartu.

Premia eta gaixotasuna arriskua dela eta maiztasun handiko, konbinatuz Down sindromea, Edwards, Turner batera.

Identifikatu azala eta ile depigmentation jaiotzean izan daiteke, baina ezartzeko Turner sindromea presentzia izan daiteke pertsona baten hazi gisa soilik markatu garaiera laburrak, lymphostasis, bihotzeko gaixotasunak, hipertentsio arteriala, gutxi garatutako mammary guruin, nipple posizioa txikia, ordezkapen sexu barruko organoak konektiboaren zapi. gaixo hauek Intelligence ia ez du jasaten, hondo aldartea ia beti altxatutako da, han euforia positibo batzuk, gizarte gaixo hauek egokitzapena ona azaltzen da.

ondorio

Gizakietan, azalaren pigmentation normal geneak beti geneak pigmentu metabolismoa urratzen arduraduna aldean nagusi da.

pigmentation arazo oinarrizko esanahia da kromosomikoak gaixotasunaren markatzaile arriskutsuak, anitz jaiotzetiko malformazioak direla.

azala pigmentu metabolismoa, mukosak edozein urratzen, ilea espezialista kontsultatu behar. jotzen dugu "pebaldizm" sindromea. Zer da, argi geratu zen.