Zer da Kalman sindromea? Kallmanek Sindromea: sintomatologia, diagnostikoa eta bereziki tratamendua

"Breaking" gene bakar bat, gaixotasun oso larriak ekar dezake sendatzea guztiz ezinezkoa horiek. patologia horietako bat Kallmanek sindromea da. sindrome hau gertatzen da nagusiki gizonek, nahiz emakumezko ordezkariak batzuetan aurkitu gehiegi.

Gaixotasunaren azalpen orokorra

Kallmanek sindromea - anormaltasun genetiko bat den autosomiko bat recessive, autosomiko dominantea eta X-lotuta gene bezala transmititzen.

Ezaugarritu gaixotasunak hipotalamoan eta hipofisi nahasteak. Zertan lehena gaizki sortzen faktorea askatuz. He, aldi berean, laguntzen hipofisi batean gonadotropin ekoizpena murrizteko. gonadak funtzionamendu normala beraz bihurtzen ezinezkoa.

gaixotasunaren garapenaren arrazoiak

Kallmanek sindromea - gaixotasun genetiko bat dela ezer antzeman daiteke. gaixotasunaren kausa nagusia zelula gizonezko eta emakumezkoen arteko lotura okerra ikuskera unean dago. Hau da, zelula bat eta bat "hautsita" gene hori haurrengan gaixotasunaren adierazpen gehiago probabilitate handia ematen eduki.

Jakina, kernel kalitatea genetikoa hondatzea kanpoko faktoreen eragina izan dezakete. Horietako nagusia ingurumen egoeraren da. Luzea kimikoak arriskuari hainbat mutazio ere sor daitezke. Kallmanek sindromea Adierazpenarekin bera oso argi adierazi, edo arau desbideratzen txikiak.

Gaixotasunaren sintomatologia

Gaixotasunaren ordezkatutako sintomak zehatzak ditu, beraz, erraz beste patologia bereizten da. Gaixo bat aurkitzen bada Kallmanek sindromea, sintomak izan daitezke:

• Osatu nerabezarora. Batzuetan ia erabat absenteak da. Adibidez, gizon testicular kopuru txiki bat adierazten da - bakarrik 3 ml (normalean 12 ml izan beharko litzateke).
• Hyperplastic eta ahula scrotum pigmentation.
• Zakila hypoplasia markatutako A eta prostata.
• gantz-ehunaren banaketa emakume gisa.
• eza osoa edo partziala bigarren mailako ezaugarri sexualak. Adibidez, gizon falta daiteke ile gorputzean.
• Sexuala pasibotasuna.
• Sistema malformazioak: cleft Ahoan, cleft ezpaina, gotikoa zerua.
• Imposibilidad usainak hautematen. Horrela dastatzeko pertzepzioa izaten jarraitzen du.

Sintoma horiek adieraz daiteke edo nabarmen ahula. Guztiak araberakoa anormaltasun gradua hipotalamoan eta pituitary behatokitik.

diagnostiko Ezaugarriak

Kallmanek sindromea (gairik mediku, show aldakuntzak argi baliabide espezializatuak aurkeztu gizonezkoen gorputz egituran gaixoen argazkiak) ez da gaixotasun oso ohikoa. Hala ere, bere diagnostikoa tratatzeko arreta berezia izan behar du. ematen du ekintza horiek gauzatzeko It:

1. estradiol, testosterona, prolactin, hazkunde hormona: hormonak gorputzean oinarrizko mailak egiaztatzen. Probatu luzea eta adierazgarri. Da aste bat gutxienez ospatzen.
2. ikerketa osagarria adituek konstituzionalak atzerapena sexual garapen sindromea bereizten lagunduko die.
3. Check usain sentsibilitatea. Hori egin oso besterik gabe, gaixoak ematen da substantzia (xaboia, perfume), usain sendo batekin. Inkestaren arabera ondorioztatzen du: usaimen normal gizakietan edo ez.
4. US giltzurruna eta Testis.
5. pituitary eta hipotalamoan MRI. Horrez gain, azterketa tomograph zehar beharrezkoa da arreta edozein tumore buruan goian azaldutako sintoma itxura eragin dezake.
6. familia historia bat biltzeko. Aurkeztutako patologia da heredatu geroztik, gaixoaren familia gaixotasunaren kasu buruz informazioa eskuratzeko zehatzena diagnostikoa emateko aukera ematen du egingo.

tratamenduaren Ezaugarriak

Gaixotasunaren genetikoa denez, gero kentzeko ezingo dira. Hala ere, tratamendu egin behar da. Berehala diagnostikoa ondoren, gaixoaren administratzen da testosterona. Prozedura hilabete batzuk egiten da.

Dela, hala nola, terapia profesionalek gaixoaren osasun egoera orokorra hobetzea lortu dezakezu, hobetzeko nahia sexual. Gainera, verilizatsiya lortzen da. Hortik aurrera, mediku terapia, espermatozoide heldua belaunaldi aukera berriztatu zuzendutako jarraitzeko. Kasu honetan, ez da gehiago testosterona eta gonadotropins aplikatu.

Kontuan izan gizon bat izan da "Kalman sindromea" diagnostikatu bada, tratamendua bizitza egiteko aukera izango dute. izango bigarren mailako ezaugarri sexualak mantentzeari eta bizitza nahiko normal baten zaharberritze laguntzea da. Hala ere, bada diagnostikoa honekin gaixo bat haurrak izateko ausartzen dira, beti kontsultatu behar dute genetika bat. haur bat izatea antzeko patologia batekin arriskua oso handia izaten jarraitzen du. Gainerako - sintomak eta tratamendu egokia apur batekin - gaixoaren bizitza oso normala egin dezake.

prebentzioa dagokionez, ia ez dago. Jakina, desiragarria da hori "break" gene ekar dezake faktore horiek saihesteko. Stay osasuntsu!