Zer da kromosoma bat? Kromosoma ezarri. Kromosoma-pare bat

Heredity eta natura aldakortasun existitzen delako kromosomak, geneak, azido deoxyribonucleic (DNA). Dendak eta DNA nukleotido kate formularioa informazio genetikoa transmititzen. Zein paper fenomeno honen jabea da geneak nahi? Zer da heredentziarekin transmisioa dagokionez kromosoma bat? Galdera hauen erantzunak programazioa eta aniztasun genetikoa printzipioak ulertu ahal izango gure planetan. neurri handi batean, zenbat kromosoma multzoa sartzen da, egitura horien birkonbinazio batetik araberakoa da.

"Herentziaren partikula" inaugurazio historian aurrera

mikroskopioan landareak eta animaliak, botanikari askok eta zoologists zelulak aztertzea oraindik XIX mendearen erdialdean, azpimarratu du hari onenetako eta txikiena annular egitura nukleoa da. More askotan beste kromosoma baino Alemaniako anatomista Walther Flemming aitzindari deitzen. Hori aniline tindagai erabili zuen egiturak nuklearra prozesatzeko. Fleming "kromatina" izeneko bere bustitzen gaitasuna substantzia bat aurkitu dute. Epe "kromosoma" 1888an iraultza zientifiko Genrih Valdeyer ushered.

Aldi berean Flemming zen zer kromosoma baten galderari erantzun bat bilatzen, Belgikako Edouard Van Beneden. Apur bat lehenago Alemaniako biologo Theodor Boveri eta Eduard Strasburger egindako esperimentuak serie bat Kromosoma nortasuna, beren organismo bizi-espezie ezberdinetan zenbaki konstantzia frogatzeko.

AURREKARIAK kromosomikoak herentziaren teoria

American scholar Walter Sutton aurkitu kromosomak nola askotan aurkitu zelula nukleoa. Zientifikoa uste egitura horien eramaile herentziaren unitateak, gorputzaren ezaugarriak. Sutton aurkitutako Kromosoma hori geneak, bidez horiek gurasoengandik ondorengoak propietate eta funtzioak pasatako osatuta. argitalpen batean genetista deskribatu kromosoma bikoteak, beren mugimendua zelula nukleoaren zatiketa zehar.

American lankideek edozein izanda ere, norabide berean lan Theodor Boveri ekarri zuen. Biek aztertu heredentziarekin transferentzia gaiak lanak ikertzaile, kromosomak rola (1902-1903) buruzko oinarrizko xedapenak formulatu. teoria Boveri-Sutton garapen gehiago ospatu Nobel saridunak Thomas Morgan laborategian. Eminent American biologo eta bere taldeak kromosoman geneak jarriz legeak sail bat ezarri dute, garatu dugu zitologikoa oinarria Gregor Mendel legeen mekanismoa azaltzeko - genetika aita sorreraren.

Kromosoma zelula hauek

Kromosoma egitura ikerketa aurkikuntza eta deskribapen XIX mendearen ondoren hasi zen. korpuskuluek eta harizpiak horiek organismo prokariotoen (ez-nuklearra) eta eukariotoen zelula (nukleoa) jasotako. mikroskopioan ikasita agerian kromosoma duten ikuspuntua morfologikoa da. Hau filamentous gorputz mugikorra, hau da, zenbait zelula zikloaren faseetan discernible. interphase nukleoaren kromatinaren bolumena osoa hartzen du. beste garai kromatida bat edo bi bereizten kromosoma batean.

Hobeto ikusten formazio horiek zelula zatiketa zehar - mitosian edo meiosis. zelula eukariotoen askotan kromosoma handi ikus daiteke egitura lineala. prokarioto har, txikiagoak dira, ez dira salbuespenak izan arren. Pilak askotan Kromosoma mota bat baino gehiago, adibidez, beren txikian "partikula herentzia" mitochondria eta chloroplasts dago.

formulario Kromosoma

kromosoma bakoitzak egitura bat, beste bustitzen ezaugarri desberdinak ditu. morfologia azterketan garrantzitsua da centromere posizioa, luzera eta kokapen besoak gerrian erlatiboa zehazteko. Kromosoma multzo ohi da honako forma hauek osatzen dute:

• metacentric edo-berdina, erdiko centromere kokalekua a da;
• submetacentric edo neravnoplechie (constriction telomers bat bidean desplazamendu);
• acrocentric edo kanabera-formako, bertan centromere ia dago Kromosoma amaieran;
• of nekez definitu forma seinalatu.

kromosoma funtzioa

herentziaren unitateak funtzional - Kromosomak geneak osatuta daude. Telomeres - kromosomaren beso muturrak. elementu espezializatu hauek kalte, antiblock zatiak babesteko balioko. Centromere bere zereginak burutzen kromosomak bikoiztu batekin. kinetochore bat du, to ardatz egitura muntatu hura da. Kromosoma-pare bakoitzak centromere kokalekua tokian banakako da. Harizpiak lan ardatz beraz zelula kromosoma batetik hedatzen da, baina ez biak. Fisio-prozesuan bikoiztea uniformea erreplika jatorria ematen du. kromosoma bakoitzaren bikoizketa hasten aldi berean hainbat kokapenak nabarmen hala nola zatitu prozesu bizkortzen.

DNA eta RNA Role

jakiteko zer kromosoma bat, zein egitura nuklearra honen funtzioa da bere konposizio eta ezaugarri biokimikoak aztertu ondoren huts egin du. zelula eukariotoen ere, kromosoma nuklearra dira fusionatzen material osatutako - Kromatina. analisiaren arabera, osatzen pisu molekular handiko substantzia organikoen ezazu:

• Azido desoxirribonukleikoa (DNA);
• azido erribonukleikoaren (ARN);
• histona proteinak.

Azido nukleikoak aminoazido eta ezaugarri hereditario transmisioa ematen duten belaunaldiz belaunaldi proteinen biosintesian zuzenean parte hartuz. zelula eukariotoen nukleoan dauden DNA, RNA da zitoplasma kontzentratuta.

geneak

X-izpien azterketa erakutsi DNA espiral bikoitz bat, nukleotido kate bat osatuko dute bertan osatzen du. Karbohidrato deoxyribose bat, fosfato taldea eta lau bases nitrogenatuak bat adierazten dute:

1. A - adenina.
2. G - guanina.
3. T - timina.
4. C - zitosina.

Asko dezoksiribonukleoproteidnyh helikoidala harizpiak - kodetu aminoazidoen sekuentzia proteinak edo RNA buruzko informazio liburuetako geneak bat. ezaugarri hereditario ugaltzea gurasoengandik seme-alabak zehar dago gene alelo formularioa transmititzen. funtzionamendua, hazkunde eta garapen organismo jakin baten zehaztu dute. ikerlari batzuen arabera, DNA eskualde horiek ez duten moduan kodetuko polypeptides arauzko funtzioak betetzeko. Giza genomaren 30 mila arte. Genes izan dezake.

Kromosoma ezarri

Kromosoma-kopurua guztira, beren ezaugarri - Inprimakia ezaugarrietako bat. 8, primateen - - 48, pertsona bat - hegan Drosophila beraien kopurua ere 46. zenbaki hau organismo zelula espezie bereko horretarako konstante bat da. Eukariotoetan guztientzat han kontzeptua da "diploide kromosoma". osoa multzo hau, edo 2n, haploid ez bezala - Zenbateko erdia (n).

Kromosomak homologoak forma bera, egitura, kokapena, centromeres, eta beste elementu pare bat osatzen dute. Homologues bere ezaugarriak direla bereizteko beste multzoan kromosoma dute. oinarrizko tindagai bustitzen ematen du, kontuan hartu behar digu pare bakoitzaren berezitasunak aztertzeko. Diploide kromosoma somatiko presente dago zelula haploidea ernamuina (deiturikoak gametoak) in - bera. - XX X kromosoma eta Y. Gizonezkoak dute XY, emakumezkoen multzoa: ugaztunak eta beste organismo batean gizonezkoen sexu heterogametic bi kromosoma mota osatzen dute.

Giza kromosoma multzoa

Giza gorputzaren zelula eduki 46 kromosoma. Horiek guztiak dira 23 bikote dadin multzoa osatzen duten konbinatzen. bi kromosoma autosomak eta sexu mota daude. Lehenengo formulario 22 bikote - Emakumeen eta gizonen komunak dira. Dute 23an bikotea bereizten dira - sexu kromosomak, zein gizonezkoen gorputzaren zelula ez-homologoak dira.

ezaugarri genetikoa genero lotutako. transmititzeko dira Y eta X gizonezkoen kromosomaren bi X emakumeak. Autosomak ezaugarri hereditario informazio gainerako eduki. Badira 23 bikote guztiak pertsonalizatu aukera ematen duten teknikak. Ondo ikusgai dira zifrak, kolore zehatz bat margotu. nabarmenagoa da 22 kromosomako giza genoma hori - txikiena. Bere baldintza luzatu batean DNA 1,5 cm-ko luzera du, eta 48 milioi baseak nitrogenatuak bikote dauka. proteinak Berezia kromatina batetik histonekin egin compression, eta gero haria zelula nukleoa espazio mila aldiz gutxiago hartzen du. mikroskopio elektroniko baten azpian, interphase nukleoan ere histonekin antza aleak, DNA helize bat strung.

gaixotasun genetiko

Badira hiru mila baino gehiago dira. Hainbat kalte eta istiluen eragindako kromosomak gaixotasun hereditario mota. Horien artean, Down sindromea. gaixotasun genetiko bat ezaugarritu garapen fisiko eta psikikoa atzerapena ek haur bat da. fibrosi kistikoa daude exocrine guruin funtzioak ere porrota da. Urratzea izerdia, oharra eta gorputzean Moco pilaketa arazo dakar. Zaila lan egiten birikak arnasa hartzeko arazoak eta heriotza eragin egiten du.

Kolore ikusmen urratzea - itsutasuna - kolore espektro zati batzuk immunitatea. Hemofilia odol clotting ahultzea dakar. Laktosarekiko intolerantzia ez du onartzen giza gorputza esnearen azukrea digeritzeko. Familia-plangintza bulegoetan egongo gaixotasun genetiko jakin bat izateko joera orrian aurki daiteke. osasun zentro handietan aukera ebaluazioa eta tratamendu egokia jaso dute.

Gene-terapia - medikuntza modernoaren norabidea, gaixotasun hereditario eta bere ezabatzea arrazoiak genetikoak argitu du. zelula patologikoa ordez asaldatu administratzen geneak normal azken teknikak batera. Kasu honetan, medikuek ez zuten sintomak gaixoari, eta gaixotasuna arrazoiak arintzeko. Zuzenketa egiten da bakarrik somatiko zelula gene-terapia da oraindik ez masiboki aldean aplikatuko sexu zelulak.