Alfa-1-antitrypsin gabezia: sintomak, arrazoiak, diagnostikoa eta tratamendua

Alfa-1-antitrypsin gabezia - berezko izaera gaixotasun bat, maila genetikoa transmititzen, umea ikuskera batera. Sintomak hasteko agertzen haurtxoaren bizitzako lehen egunetan. zeinu kliniko With anitzagoak bilakatu dira, eta gaixoaren egoera pixkanaka denboran zehar okertzen. Paziente gehienetan, medikuei diagnosia gaixotasunaren forma biriketako. Paziente gibel-ehuna sintomak% 12 bakarrik. medikuntza modernoaren ez ditu baliabide espezifikoak gaixotasun tratatzeko dute. Hori dela eta, neurri nagusia izango da gaixotasunaren progresioa motelduz zuzenduta luke.

Zer da Alpha-1 antitrypsin?

proteina hori, gibeleko zelulak ekoizteko ardura. Hortik aurrera, odolean sartzen da, eta, ondoren, birikak garraiatzen. Zergatik proteina hori behar dugu? Bere funtzio nagusia da biriketako ehun babesteko beste proteina mota kalteak - entzimak. substantzia horiek funtzionamendu normala eta garapena organismo osoan beharrezkoak dira. Adibidez, proteasak dira bakteriak kendu birikak, infekzio aurka borrokatzeko laguntzen erantzule. Noiz kantitate handiak kaleratu, alveoli babesteko esposizio tabakoaren kea ere lagundu zuten. Entzima horien jarduera orekatua izan behar da. Gertaera parametroak ere biriketako elementu hasteko urtu areagotzeko. Alpha-1 antitrypsin ahalbidetzen proteasa entzima-jarduera doitzeko duzu.

Nola defizita dago?

zelula nukleoa kromosoma 46 soilik ditu. Horiek guztiak dira 23 bikote banatuta. ama - bikotea bakoitzean, kromosoma bat aita, bestea heredatu. hari-itxurako egitura bat da. Bestalde, gene bakoitzak azido deoxyribonucleic sekuentzia zehatz bat osatzen dute, eta kokapen jakin bat hartzen kromosoma batean. halaber, funtzio zehatz bat kontrolatzen du, edo euren lana egiteko gorputzean. DNA giza material genetikoa osatzen.

Gutxiegitasuna Alpha-1-antitrypsin gene da kalte lagunduta kromosoma №14 da. Bada proteina bikoizketa ez da beharrezkoa kantitate ekoiztu, sortzen da defizita. Substantzia hori gibelean metatzen du eta ez du biriketako ehun sartuko. Horrelako urraketa alveoli eta enfisema garapen kalteak dakar. gibelean hondar proteina scar ehun eraketa errazten. garatzeko ondorioz gibela porrota.

gaixotasunaren transmisio mekanismoa

ezaugarritu Alfa-1-antitrypsin eza First patologiak, 1963an deskribatu zuten Danimarkako medikuak Wall Erickson arabera. Gaur bertan diagnostikatu oso gutxitan. Hala ere, gaixoen kopurua handitzen progresio geometriko bat. Zergatik? gaixotasun izaera genetikoa materia guztiak. Gaixotasuna da heredatu guraso biak anormal gene eramateko. Estatistiken arabera, buruz 1 pertsonak 25, besteak beste, akats bat diagnostikatu. bi kontrako sexuaren bazkide akastuna gene batekin erabakitzeko haur bat sortu nahi, argia probabilitate handia bada Osasungaitz ume bat izango da. Orain arte, 5.000 pertsona bakoitzeko irudi kliniko oso bat garatzen duena baino ez da. Duela hamarkada batzuk, kopuru horiek aldiz jarraian izan ziren. 20 mila pertsona akastuna gene bakar bat ezagutu. Estatistikak hauek ilustratzen ugaritzea patologiak neurri osoa.

Sintomak eta gaixotasunaren seinaleak lehenengo

patologikoa prozesuaren irudi kliniko da neurri handi batean, bere forma eta lesioaren norainokoa zehazten. Jende askorentzat, sintomak ez adierazten bere burua hamarkadatan. Beste batzuk, aldiz, patologia aurrera azkar. Prozesu hori imprinted baldintza gaixoaren bizitza eta bere bizimodua.

Biriketako adierazpen gaixotasun ohikoena dira. Erretzaileak agertzen dira 20 urte ondoren. bizimodu osasuntsua atxikitzen duten gaixoak, atalase hau da, ia 2 aldiz (40-45 urte) gainditu. Lehenik eta behin, alkoholemia-shortness bizia ariketa ondoren. pixkanaka arnas prozesua hondatzea dakar da. Orduan eztul lotzen. Gaixotasun hau maiz goiko arnas lesioak hanturaren ezaugarria da.

Alfa-1-antitrypsin gabezia haurrak, edo hobeto esanda, bere gibela sintomak bizitzako lehen egunetan agertzen. beraiek adierazten dute etiologia ezezaguna, azalaren jaundice of hepatitis formularioa. 14-16 urte By kasu kliniko gehienak gibel sintomak murriztuz norabidean ebatzi. nerabe batzuk gordeko noizbehinkako nagging minak eskuineko hypochondrium ere. sintomak gibel itxura konplikazioak garatzeko arriskua helduen batean. antzeko eredua da organo ehun, eta ondoren zirrosia larria eta gizonaren heriotza dakar scarring ezaugarri.

diagnostiko diferentziala

Protein Alfa-1-antitrypsin organismo osoan funtzionamendua paper garrantzitsua jokatzen du. Bere porrota da konplikazio larriak lagunduta, eta, batzuetan, pertsona baten heriotza dakar. gaixotasuna arriskua handitu dira, besteak beste:

• Jende erretzen emphysema, 45 urte agertu zen
• panniculitis dituzten gaixoen;
• erretzen ez dutenek enfisema 45 urte ondoren diagnostikatu dute;
• jaundice larriak eta altxatutako gibela entzimak jaioberrien;
• etiologia ezezaguneko bronchiectasis duten gaixoek.

diagnostiko diferentziala For gaixoaren Alfa-1 antitrypsin odola eman behar da. analisiaren proteina gabezia baieztatzen bada, gaixoaren familiako kide bakoitzak mediku azterketa osoa akastuna gene detektatzeko jasan behar. bestelako jarduerak diagnostiko Guztiak ehun kalte-maila zehazteko zuzenduta. Aldian behin, dira ikusgai behar duzu:

• Bizitza biriketako bolumena eta arnas-tasa ebaluatzeko;
• espirometria definizioa;
• odol probak gibelaren funtzioa probak.

tratamendua Guidelines

Enfisema atzeraezina aldaketak eragiten. Beraz, edozein terapia aplikatuan ez du biriketako egitura berreskuratu edo haien errendimendua hobetzeko, baina gaixotasunaren garapen gelditzeko daiteke. tratamendua nahiko garestia eta bakarra gaixoen ez erretzea duten organoa disfuntzio neurrizko larria izan gomendatzen da. Agertzen da of the Alpha-1 antitrypsin analisi hori beheko muga barruan bada.

Erretzeari uzteko, bronchodilators erabilera - terapia osagai garrantzitsua. tratamendu esperimentala acid phenylbutyric, horri esker, proteinen eraketa hondatutako hepatozitoen dago oraindik garatzen ari marrazteko erabiliz. Paziente askok 60 urte baino gazteagoak, mediku iradokitzen biriketako transplante. kirurgia gorputzaren bolumena murrizteko emphysema onurak buruzko informazioa oso kontraesankorrak dira.

gaixotasun tratamendua sintomatikoa. kasu gehienetan entzimen Zelaira eraginkorra, prozesu patologikoa eragindako gaixotasuna geroztik. gibela hutsegitea duten gaixoek agerian organo transplante. panniculitis erabiliko corticosteroids eta Tetracyclines tratatzeko.

aurreikuspenak

Zer gaixoen espero "Alfa-1-antitrypsin gabezia" diagnostiko bat? Gaixotasunaren tratamendua gaixoaren egoera erliebea bakarrik dakar. Erabat gainditzeko patologia hori ez da posible. pronostikoa organo kalte-maila araberakoa da. kasu bereziki larriak ere, kontrako da. Pertsonak enfisema edo zirrosia hiltzen.

Mundu osoko zientzialariak jarraitzeko aktiboki esploratu gaixotasuna, medikuntza unibertsala bilatzeko. Adibidez, AEBetan eta Europako herrialde batzuetan, tratamendu esperimentalak analisiaren gaixotasunaren berretsiz baino gehiago entregatu eskaintzen hasi aurretik gaixoak. Alpha-1-antitrypsin, jendea erabat osasuntsu plasma eratorritako, zain barnetik da administratzen da. Tratamendua egiten da bereziki diseinatutako eskemak orrian. Horrelako prozedura hainbat aldiz errepikatzen da hilean. tratamendu metodo hau garestia eta proaktiboa da. Horrez gain, ez da gaixotasunaren adierazpen gibel, noiz prozesu patologikoa tartean, ez da erraza dituzten gaixoen egokia. Kasu horietan, tratamendua gaixotasunaren sintomak kentzeko.

prebentzio-neurriak

gaixotasunen prebentzioa metodo espezifikoak, medikuntza modernoak eskaini ahal. Medikuak gomendatzen bikoteek duten haur bat sortu nahi, kontsulta genetika bertaratu plangintza. Hori bereziki guraso, eta horietako bat dagoeneko akastuna gene baten egia.

Laburbilduz

Gaixotasuna biriketako proteasa eta metaketa gibela patologikoa antitrypsin eza du ezaugarri da, nahiko arraroa da. Hala ere, urtero gaixoen kopurua sintomak areagotzen esponentzialean. Zoritxarrez, bere garapena eragozteko ez da posible.