Autosomal dominante ezaugarri. Autosomiko zeinu

gaixotasun ezberdinak ezin larriki giza jarduera mugatu eta are eramango heriotza kopurua, etengabe hazten ari da. Beraz, beharrezkoa da errealitate handi bat ulertzeko: gorputzeko funtzio ez daude eskuratutako urratzen duten patologia batzuk, eta, diotenez, haien genetika sustraiak. behera gainditu belaunaldiz belaunaldi ezaugarri autosomiko ondarea buruz hitz egiten ari gara.

Zer da autosomiko kartel bat ekarri

Epe funtsa sakontzeko, garrantzitsua lehenik eta behin da arreta bizidunen herentzia gisa ezaugarri hau egiteko. Kasu gehienetan, seme-alabek beren gurasoak itxurarik, baina familia bereko beste aldi berean ia beti agerikoa zenbait ezberdintasun.

Bestela esanda, bakoitzak bere ezaugarriak banakako propioa du, baina benetan dira ondare genetikoa parte. Horrela, autosomiko zeinu - none guraso ezaugarri genetikoak ondarea baino beste da.

gaixotasunen transmisioa

norbanakoaren berezitasunak gain, pertsona bat bere aita-amak gaixotasun batzuk oinordetzan daitezke. Izan ere, hau da direla autosomak en lokalizatuta geneen mutazio eragina dela eta. nagusi eta errezesiboa: Kasu honetan, zeinu horiek bi eremu nagusitan banatu daiteke. Biak banakako ondare egiturari eragin handia dute.

Autosomal dominante ezaugarri

Mota bakoitzak bere herentzia berezia du. autosomiko bat menderatzailea hartzen badugu, merezi duten egoten kasu honetan ere ez da heredatu gaixotasunaren aldakor bai guraso alelo transmisioa nahikoak dira. Ezaugarri bat, besteak berdin heredatu daiteke, bai gizon eta emakumeen artean gertatzen dira. Izan ere, autosomiko dominantea herentzia bat da transferentzia ezaugarria, hau da nagusi bat alelo autosomiko geneak by kontrolatua bezala definitu daiteke. herentzia mota honetan gaixotasunaren manifestazio batera egingo aldakor alelo bakarra, autosome batean lokalizatuta.

Berri ona da hori direla antzera transmisiozko gaixotasunak izan da, kalte esanguratsuak ez dago eragin, eta ez zuen giza ugalketa funtzioa eragin kaltegarria handia izan zen. eragina gaixotasun ehunekoa on-maila alderatu ezkero, sintomak dominante askotan edozein desbideratzeen kausa bihurtu, baizik eta krisi baino. mutazio horren presentzia bigarren osasun-gaixotasuna transmititzeko arriskua osoa batera pare bat ere,% 50 da. Hori dela eta, autosomiko dominantea ezaugarri bat, hau da mutazio baten forma manifiesta pasa daitezke belaunaldiz belaunaldi, eta, beraz, familia izaera dute. autosomiko ez bezala, zeinu horiek heterozygotes nor inork mutated eta inork homologoak Kromosoma on aleloak normal dute manifestua.

autosomiko herentzia dominantea batera Gaixotasun

hurrengo belaunaldia garatzen gaixotasuna nahikoa heterozigotikoa mutazio garraiolari for ezaugarri hereditario transmisioa mota honetan. Izan ere interesgarri bat da dominante autosomal kartel hori frekuentzia bera nesken eta mutilen gaixotasuna gisa esan nahi du.

Gaixotasunaren herentziaren transmisioa mota honen eragina emaitza da bada, ez dago ume bat da, guraso biak osasungarriak dira, nahiz eta, orduan ere honen ernamuina ama edo aita zelulak mutazio berri baten sorrera da. Garrantzitsua da familia nagusiaren gene haurrak efektu hori desberdina izan daiteke ulertzeko. Horrek esan nahi du, irudi kliniko eta larritasuna gaixotasuna ez du zertan berdina.

gaixotasun adibide

Autosomal dominante atributu mota nabarmenagoa da gaixotasun bat, hala nola, Marfan sindromea bezala. diagnostiko bat da, hala nola giza gorputza ehun konektiboaren dela jo. Paziente Marfan sindromea pairatzeko hatz mehe mehe eta gorputz neurrigabea luzera izan ohi dira. Horrelako pertsonek askotan aorta eta bihotz balbula malformazioak garatzeko.

Beste herentziazko gaixotasunak, hau da autosomiko ezaugarri herentzia dominantea baten presentzia definitzen, - brachydactyly bat, korotkopalost zuen. Hau arraroen sintoma bat da, gurasoak bat gertatzen. gaixotasunaren adierazpen dagoeneko goiz egunetan jaiotza ondoren nabaritzen da behatzak eta eskuak falange aldaketak ez naturalak direla eta.

Herentziazko gortasuna - autosomiko ezaugarri, eta horrek ere nagusi bat bezala definitu daiteke.

ELA (ELA, edo Lou Gehrig gaixotasuna) da ere autosomiko herentzia dominantea ondorioz eta atributua taldeko motor-neuron gaixotasuna aipatzen. motor neurona - gaixotasun be larria progresiboa neuroendekapenezko desordena, izan zen, nerbio-sistema zentralaren zelula endekapen eragindako gisa defini daiteke. zelula horien funtzioa nagusia - muskulu-tonua eta motor koordinazio mantentze mantentzeko.

Autosomiko ezaugarri: Ezaugarriak

herentzia mota honek hainbat gako ezaugarriak ditu:

• ezin umeen egoerari eragingo, pedigrí eramaile asko izan bada ere herentziazko gaixotasun errezesiboa ezaugarri manifestua gisa beren burua behin belaunaldian (herentzia, horizontalki, ezaugarri menderatzaileak ez bezala);
• recessive aldakor gene (k) fenopticheski bakarrik manifestatu kasuan denean homozigoto (aa) estatuan da;
• herentziazko gaixotasunak agertzen berdin askotan gizonezko eta emakumezkoen bezala;
• aukera hori haur bat jaio egingo da gaixo handitzen nabarmen senide hurbil arteko ezkontzak kasuan;
• fenopticheski gaixotasuna duen haur baten guraso osasungarria manifestatu daitekeen aldakor gene eramaile heterozigotikoa.

merezi duten guztiak autosomiko herentziazko gaixotasunen herentzia artean dago sintoma ohikoena Aipagarria da. Hori Ezaugarri honen ondorioz definitu daiteke Gaixotasun artean, talde handi fermentopathia, metabolikoak, odol gaixotasunak (homeostasis barne), giltzurruna, immunitate-sistema, eta beste batzuk liderra.

Adibideak autosomiko gaixotasunak

• Talde hau egotzi ahal izango da seinaleak Gierke gaixotasunak (glycogenosis). desordena genetiko honen entzima glukosa-6-fotosfatazy gabezia bat, bertan sortzen den gibel glukosa gaitasuna narriadura handia dakar eragindako manifestazio. Prozesu garrantzitsu hori urratzea ezinbestean hypoglycemia dakar.
• Astigar ziropa gernu gaixotasunak - autosomiko ezaugarri bat, eta horrek krisi gisa defini daiteke ere bada. astigarrak almibarretan gernu gaixotasuna - Gaixotasuna beste izen bat dauka. Horrelako diagnostikoa nahaste metaboliko bat dela adarrak-kate aminoazidoak metabolismoa okerraren emaitza bihurtu dakar. Gaixotasun hau izango acidemia organiko egotzitako.
• Tay-Sachs gaixotasuna, eta bertan, besteak beste, jaioberrien amavroticheskaya Idiocy eta hexosaminidase gabezia gisa izenak. Gaixotasun hau autosomiko genetiko bat errezesiboa da eta haurraren gaitasun fisiko eta psikikoa narriadura progresiboa dakar.
• Kontuan izan behar da, hau da gaixotasun bat, hala nola, gortasuna, kontrastea autosomiko mututasuna zantzurik baina agian "sexuari lotutako" modalitatean, izango da. Kolore urratzea bai partziala edo osoa izan daiteke. Ohikoena red pertzepzioa desitxuratu bat da. merezi duten zenbait kasutan, kolore jakin baten pertzepzioa urritasuna da beste kolore tonu arteko bereizketa kualitatibo gehiago konpentsatu Aipagarria da.

• Fenilzetonuria - autosomiko ezaugarri bat, eta horrek heredatu gaixotasun metaboliko bat dakar. the urratzen desabantaila fenilalanina entzima eragindako da.

Zer gaixotasun ulertu behar da, sexuari lotutako

Talde honen Gaixotasun dira, izan ere, gizonak X kromosoma bat izan dela eta, bi emakume bitartean. Ondorioz, gizona ordezkaria, heredatu anormal gene hemizygous eta heterozigotoa emakumezkoak dira. Herentziazko ezaugarriak dira, X-lotuta mota transmititzen sexu bietako probabilitate ezberdinekin gerta daitezke.

kontuan hartzen badugu nagusi bada X-lotuta herentzia gaixotasunaren, merezi Kasu horietan duten emakumeen ohikoa dira egoten da. Hau da patologikoa alelo lortzea guraso batetik aukera handitu dela eta. gizonek bezala, mota honetako geneak oinordetzan bakarrik ama batetik gai dira. Kasu honetan, gizonezkoen autosomiko ezaugarri nagusien lerroan X kromosomari lotuta dago alaba guztiei pasatu, gaixotasuna ez duela adierazten, berez, berriz seme ere, ez dute jasoko kromosoma aita delako.

arreta duzu autosomiko X-lotuta seinale ondarea bada, ikusten da gaixotasun hala nola garatu nagusiki hemizygous gizonezkoak. Aldi berean, emakumeen Izan ere, beti heterozigotikoa daude eta, ondorioz, fenopticheski osasuntsua. X-lotuta heredentziarekin By artean, esaterako, gaixotasun Duchenne distrofia muscular, Becker, hemofilia eta Hunter beste sindromea.

Y lotuta herentzia gisa, sintoma horiek Y kromosomako presentzia gizonezkoak soilik eragindako. Gene horren ekintza hauek izango dira gainditu ahal aita bakarrik belaunaldientzat semeari.

mitokondrialaren metodoaren herentzia Ezaugarriak

herentzia mota honek nabarmentzen Izan ere, transferentzia hori gertatzen dela arrautza plasma daude seinaleak mitokondrialaren bidez. Noiz kromosoma hau mitochondria bakoitzean annular da, eta bere 25 000. Gene mutazio arrautza kasuan, non gorputzean daude progresiboa ophthalmoplegia, mitokondrialaren myopathy, eta mitochondria gertatzen nerbio optikoa atrofia Leberaf. Hori faktore honen ekintzaren ondorioa dira Gaixotasun egon amak transmititzen ahal alaba eta seme bezala frekuentzia beraren aldean.

Oro har, autosomiko gisa unbonded seinaleak eta bestelako mutazio genetikoak mota hainbat belaunaldi egoera fisikoa eragin handia izan dezake eta gaixotasun larri askoren kausa dira.