Duchenne distrofia muscular. herentziazko gaixotasunak

gaixotasun askotan umeei gertatzen diren, edozein dela egoera edo erabilera-ingurune daude. Kategoria honetan gaixotasun hereditarioa da. Orain da arazo bat, hala nola hitz egiten dugunean muskulu-distrofia Duchenne Zer da gaixotasun hau, beraz, zer bere sintomak eta ala zuk aurre.

terminologia

Hasieran, zer da jakin behar duzu herentziazko gaixotasuna. Beraz, horiek zelula-aparatu herentziazko akats baten ondorioz gertatzen diren gaixotasunak dira. Hau da, maila genetikoa gertatzen diren zenbait porrotak da.

Duchenne distrofia muscular - hau herentziazko gaixotasun bat da. oso azkar agertzen da, kasu honetan, sintoma nagusiak - azkar progresiboa muskulu ahultasuna da. Kontuan izan behar da: beste guztiak gihar gaixotasunak bezala, Duchenne-en gaixotasuna, gainera azken emaitza eragiten muskulu-atrofia, psikomotrizitatea hausten ezintasun eta, jakina,. nerabezaroan, diagnostikoa honekin haurrek ez dute independentean mugitzeko gaitasuna eta ezin laguntzarik gabe.

Zer maila genetikoan gertatzen

Dagoeneko aipatu bezala, Duchenne distrofia muscular - a gaixotasun genetiko. Adibidez, geneak mutazio bat dela proteina dystrophin berezien ekoizpena ardura. Hori zuen behar muskulu normal-zuntz da. Garrantzitsua da mutazio genetikoak daiteke bai heredatu edo gertatzen berez, kontuan izan.

Gainera, garrantzitsua da gene hori kromosoma X. on lokalizatuta Baina gaixotasun hori duten emakumeei ezin da gaixo, mutazioak igorlea bakarra belaunaldiz belaunaldi gisa, kontuan izan. Hau da, ama mutazioa pasatzen badu bere semeari,% 50 gaixo probabilitatea bat da. neska bat bada, besterik zuen genearen garraiolari bat, gaixotasuna ez zuen adierazpen kliniko izango da.

Sintomatologia: Group

Funtsean, gaixotasuna aktiboki bera baieztatuz urte 5-6 inguru. Hala ere, lehenengo sintomak daiteke nork ez du hiru urte bete ume bat gertatzen. Kontuan izan behar da patologikoa nahasteak Medco duten conventionally hainbat talde handitan banatzen dira:

1. muskulu-galera.
2. bihotza muskulu kalteak.
3. haurraren hezur deformazioa.
4. Hainbat nahasteak endokrinoa.
5. jarduera mental hausten.

gaixotasunaren adierazpen ohikoena

Ziurtatu Duchenne sindromea nola manifestua buruz hitz ere egin beharko. sintomak honako hauek dira:

• Ahultasuna. Zein pixkanaka hazten ari da, eboluzionatzen.
• Hasten progresiboa muskulu ahultasuna goiko adarretan da, gero ukitu bere oinak, eta soilik ondoren - beste gorputzaren eta organo zati guztiak.
• Umea bere burua mugitzeko gaitasuna galtzen du. urtetik 12 inguru hartan haurrek erabat gurpil-aulki batean menpe daude dagoeneko.
• Era berean, ez dira arnas sistemaren nahasteak.
• Eta, jakina, ez dira bihotzeko sistema irregulartasunak. Geroago, atzeraezina aldaketak myocardium ere.

hezur-gihar porrota On

gihar ehun suntsiketa That - sintoma ohikoena, dugu arazo bat, hala Duchenne-ren sindromea bezala hitz egiten ari bada. Kontuan izan behar da haurtxo garapenean edozein desbideratze gabe jaiotzen dira. gaztetan haurrak ez dira hain aktibo eta mugikorrak ikaskideek baino. Baina gehienetan da tenperamentua eta izaera Umearen lotutako. Beraz desbideratzen dira oso gutxitan ikusten. sintomak esanguratsua gehiago gertatzen dagoeneko haurra kanpoan zehar. Horrelako haurrak tiptoes oinez, amaierako puntu bat bilakatu gabe. Era berean, askotan erori dira.

Haurra dagoeneko esan dezakegu, etengabe zuen ahultasuna, gorputz mina, nekea kexu. apurrak hauek ez gustatzen, exekutatu salto. Edozein karga fisiko ez dute nahi, eta hura saihesteko saiatuko dira. "Esatea" dela haurra Duchenne distrofia muscular, izan, nahiz eta oinez. bihurtzen ahate bat bezalakoa da. Mutilek, oinez bertatik transshipped ziren bezala oinez egiteko.

adierazle berezi bat ere bada Gowers sintoma bat. Hori ume bat igoko solairuan dago, aktiboki bere eskuak erabiltzen du, gora bere burua balitz bezala.

Era berean, adierazi behar da arazo bat, hala Duchenne sindromea gisa, umea pixkanaka atrophied muskuluak. Baina askotan apurrak kanpotik muskuluak dirudi oso aurreratuak hori gertatzen da. nahiz eta lehenengo vskidku to Mutila ponpatzen balitz bezala agertzen da. Baina hori ilusio optiko bat besterik ez da. Gauza da gaixotasun muskulu-zuntz zehar pixkanaka hautsi, eta bere lekua da gantz-ehunaren okupatzen. Hori dela eta, ikusgarria itxura bat esaterako.

hezur deformazio apur bat

Umearen progresiboa muskulu-distrofia badu, pixkanaka, mutila hezurdura irudia aldatu egingo da. Lehen patologia gerrialdean eragiten, orduan ez scoliosis, hau da Toraxeko bizkarrezurra kurbatura gertatzen da. Geroago manifestua makurtu eta, jakina, oinez forma normala aldatu egingo da. neurri handi batean sintoma Hori guztia motor haurra jarduera hondatzea izango ditu lagun.

bihotza muskulua buruz

gaixotasun hau Derrigorrezko sintoma halaber bihotza muskulu kalteak da. Da bihotza erritmo bat urratzen, badira erregular odol-presioa tanta. Kasu honetan, bihotzaren tamaina hazten. Baina bere aitzitik funtzionalitate, jaitsi. Eta bihotz-porrota ondorioz, pixkanaka sortzen da. Arazoa da oraindik arnas porrota konbinatzen bada, ez dago heriotza probabilitatea handia da.

jarduera intelektualaren urraketak

Kontuan izan behar da the Duchenne distrofia muscular hori, Becker ez da beti hala nola atzerapen mental sintomak manifestua. substantzia horien gabezia egon da konektatutako daiteke garuneko funtzio beharrezko apodistrofin gisa. mental epelak Idiocy den atzerapen from - Intelektualaren ezintasun oso desberdinak izan daitezke. narriadura kognitiboaren larriagotu imposibilidad haurtzaindegiak, eskolak, klubak eta beste lekuetan haurrak joateko ari da laguntzen du. Emaitza gizarte bazterketa da.

sistema endokrinoa nahasteak

Hainbat endokrino nahasteak no paziente guztien% 30-50 baino gehiago gertatzen dira. Gehienetan gehiegizko pisua, obesitatea da. Horrela haurtxo halaber kideekin hazkunde horiek baino txikiagoak dira.

gaixotasunak emaitza

Zer da Duchenne distrofia muscular ezaugarriak klinikoa eta epidemiologikoa da? Horrela, gaixotasunaren intzidentzia - 3.3 100 mila pertsona osasuntsu per gaixoen. Kontuan izan behar da muskulu-atrofia pixkanaka aurrera, eta adin 15 urteko mutil bat ezin da egin besteen laguntzarik gabe, geldirik dago. Guztiei, ez da ere bakterio hainbat infekzioak konexio maiz (sarritan besterik urogenital eta arnas-sistemak), ez bada behar bezala umea bedsores gertatzen zaintzeko. Arnas aparatuko arazo bihotza porrota konektatuta badago, heriotza mehatxatzen du. orokorrean hitz egin dugu bada, gaixo horiek ia inoiz bizi 30 urte baino gehiago.

gaixotasunen diagnostikoa

Zer tratamendu Laguntza "Duchenne distrofia muscular" diagnostiko bat izendatzen daiteke?

1. azterketa genetikoa, hau da, DNA analisia.
2. Electromyography, noiz baieztatu lehen muskuluak aldaketa eginda.
3. Muscle Biopsia denean ez dystrophin proteina presentzia muskulu determinazio da.
4. odol-test bat creatina maila zehazteko. Kontuan izan behar da entzima hori muskulu-zuntz heriotza adierazten du.

tratamendua

Guztiz berreskuratu batetik gaixotasuna ezinezkoa da. One sintoma gaixoaren bizitza apur bat errazagoa eta erosoagoa egiteko bakarrik izango arintzeko. Beraz, gaixoaren diagnostikoa esaterako jarriz gero, gehienetan agindutako da terapia glyukokortikosterodami gaixotasunaren aurrerapena motela diseinatuta daude. Beste izapide arazo hau erabil daiteke:

• aireztapen gehigarriak.
• Terapia botika, hau da bihotza muskulu normalizazioa zuzenduta.
• Pazientzia mugikortasun areagotuko duten zenbait gailu erabiltzea.

Gainera, garrantzitsua da hori azken garapen metodoak dira gaur direla oinarritzen kontutan gene-terapia eta zelula transplantea.

Beste gaixotasun muskulu-

Badira ere beste sortzetiko muskulu haurren gaixotasuna. Horrelako gaixotasunen artean daude, Duchenne distrofia gain:

• Becker distrofia. Gaixotasun hau oso Duchenne sindromea antzekoa da.
• Muskulu-distrofia Dreyfus. poliki aurreratzen gaixotasun bat bertan adimena gordetzen den da.
• Progressive muskulu-distrofia, Erb-Rot. Manifestuak bera nerabezaroan, progresio azkar, ezintasuna dator hasieran.
• Glenohumeral-face formulario Landuzi-Dejerine denean lokalizatuta muskulu aurpegia ahultasuna, sorbaldak.

Kontuan izan behar da gaixotasun horietako bat azpian ez duela erakutsi muskulu ahultasuna jaioberriaren ere. sintoma guztiak gertatzen gehienbat nerabezaroan. pazienteen bizi iraupena normalean ez du 30 urte baino gehiago izan.