Chromosomal gaixotasunak - Patologia, zein mutazio araberakoa

medikuntzaren garapen maila modernoak frogatu gaixotasun jakin batzuk izateko joera edo gaixotasunaren agerraldia edozein adinetan duten herentziazko faktoreak, edo herentziazko materiala (kromosomak mutazio) Gurasoen porrota dela eta izan daiteke. Orain arte egiten frogatu kromosomikoak gaixotasun hori hainbat organo eta gorputz sistemetan nahasteak kausa bat bihurtu daiteke, eta gaixotasun larritasuna faktore askoren araberakoa da.

Chromosomal gaixotasunak - "zeruko" zigorra edo ingurumenaren eragina?

gaixotasun mota honen kausak kromosomak banakako edo beraien kopurua aldatzen egitura nahasteak. Giza kromosomikoak gaixotasunak daiteke germen guraso zelulak gertatzen sorrarazten duten mutazioak edo enbrioi garapen fase oso goiz batean (kasu honetan aldaketak egon gorputzaren kumeak zelula guztietan identifikatu da). Kasu honetan, genetikoa azterketa aldaketak detektatu egingo zelula batzuk bakarrik - mosaicism gertatzen da. alde askotatik urraketa larritasuna puntu horretan ez zen gurasoen kromosoma galtzea, eta nola nabarmenagoa aldaketa hori araberakoa da.

Akatsa Kromosoma daiteke sexu kromosomak eta autosomak gertatzen dira, eta hain zuzen ere, bi kasuetan posible dira doikuntza (mutazioak), baita aldaketaren zenbatekoa - jaitsiera bat edo informazio hereditario eramaile kopurua handitzea. gaixotasunak kromosomikoak gehienak dira manifestazio klinikoak deigarria, eta ez dagoela autosomak eta sexua kromosoma aldaketaren lesioak lotutako dira gaixotasun arteko aldea da. Lehen kasuan, gaixotasuna jaioberriaren bizitzaren lehen egunetan agerikoa koadro kliniko du, sexua kromosoma patologia vividly manifiesta daiteke, berriz, haurraren nerabezarora epea soilik.

kromosomikoak gaixotasun arrazoiak

Kasu gehienetan, kausa kromosomikoak mutazio kaltegarrien efektu negatibo bihurtzen ingurumen faktoreak germenak eta material genetikoa bertan agertzen dira. Kaltegarriak faktore ionizatzaileak erradiazio, goi eta behe tenperatura, eragile kimiko, drogak barne, agenteak biral, eta organismo guraso metabolismoa aldaketak egon daitezke.

Noiz kariotipo beharrezkoa da?

It frogatu germenak aldaketak direla eta horregatik "adin" familia plangintzan edo behaketa zehar guraso haurdunaldian nahitaez aholkularitza genetikoa bidaliko adinarekin pilatu daitezke,. kromosoma ikasketak bat (kariotipo etorkizuneko gurasoak azterketa) abortuak espontaneoa eta stillbirths ere, baita beharrezko ikerketa Kasu sartu behar da, medikuak susmatzen bada haurra edozein kromosomikoak anomaliak.

medikuntzaren garapen maila modernoak frogatu dela kromosomikoak gaixotasun bera bat eta kromosomak eta kromosoma rearrangements kopuruaren aldaketa bat talde jakin batean bezala egon daiteke eragindako. Horrelako gaixotasun nagusiki erlazionatzen Down sindromea, igoera bat (trisomy 21 kromosoma bikote), eta "aparteko" 21 kromosoma bestera bikote erantsiz bezala deitu ahal izango da. Kasu honetan, haurren presentzia familian patologia genetiko honekin azterketa haurra osasuntsu bat izateko aukerak iragartzeko laguntzen.

Chromosomal gaixotasunak - da sendatzeko daiteke?

doctor bakoitza nor den edozein kromosomikoak gaixotasunak aurre egiteko, bitterly behartu duten gaixoen tratamendu erradikala ez da posible aitortzen. Horregatik ospatu autosomak porrota sintomatikoa tratamendua, neurri txiki bakarra diseinatu, konpentsatzeko garatzeko nahasteak. Edonola ere, gaixo aurkitu dira anitz akatsak, besteak beste atzerapen mental, kardiobaskularrak sistema akatsak, metabolismoan aldaketak gordina.

Garaitzen sexu kromosomak, adibidez, kromosoma X trisomy, berez adieraz daitekeen neskak bakarrik nerabezarora adina iristean. Noiz gaixotasuna da arraroa malformazioak gordina eta sexu bereizketaren nahasteak gertatzen nolabait konpentsatu ahal izango dira hormona-drogak. Terapia hori herentziazko zelula aparatua ez du eraginik (kromosomak burua) du ulertu behar duzu, baina gaixoen status fisiko eta psikikoa ere desbideratze bat aurre egiteko laguntzen du.