Zer da Kearns-Sayre sindromea?

Jakina da jaiotzetiko anomaliak askok genetika garapenarekin aurkitu zuten. kromosomikoak aldaketa anomaliak hainbat eragin dezake. Horietako batzuk ikusgai berehala jaiotza ondoren, beste batzuk adierazten bere burua berriz haurtzaroan edo heldutasunera. Kearns-Sayre sindromea DNA mitokondrialaren patologia bat aipatzen. 3 sintoma uztartzen ditu, haien arteko harremana ez zen 20an mendearen amaiera arte aurkitu. Mitokondrialaren gaixotasuna - anomaliak genetikoa talde handi bat, utero arautuko eta amaren line bidez transmititzen. anormaltasun mota honek eskerrik aurkitu zuten genetika garapenean.

Kearns-Sayre sindromea: azalpena

Gaixotasun DNA mitokondrialaren da ehun arnasketa, horrek egiten da mailarik biokimikoa batean nahasteak ekarri. Ondorioz, patologia horien sintomak ezberdinak izan daitezke. Kearns-Sayre sindromea gaixotasun mitokondriala, kromosoma ezabatzea eragiten dituzten talde bat aipatzen. Zen lehen 1958an deskribatu. Cairns gaixotasunaren adibide bakarrik 9 emaitza zientzialaria bitartean. Gaixotasun honen sintoma nagusiak - progresiboa ophthalmoplegia, erretinopatia eta intracardiac blokeoa. Gaixotasuna bai neska eta mutilen maiztasuna berdina gertatzen da. Hala ere eramaile kaltetuta Kromosoma emakume bat bakarrik izan daiteke. Patologia hau oso arraroa anomalia bat, gaur egun grabatutako kasuak 200 mundu osoan egiten dio erreferentzia.

Arrazoiak sindromea Kearns-Sayre

mitokondrialaren gaixotasun guztiak bezala, sindromea aztertzen da, ez hain aspaldi. Beraz, bere garapena arrazoiak zehatza ez dira ezagutzen. Uste da anomalia hori haurdunaldiko lehen hiruhilekoa eratzen denean, ez dago ezarritako ehun eta material genetikoa guraso heredatu. Gaixotasuna kromosoma ezabatzea, adibidez bere DNA helize zati galtzea oinarritzen da. Horrez gain, paziente batzuk bikoizketa (bikoiztu) D-begizta bat. Datu alterazio genetikoaren eramaile emakume bakarra izan daiteke. Hau da mitokondrialaren kate, han arrautzak zati bat bakarrik daudelako. Hala ere, ezinezkoa da zehazki zer kromosoma ezabatzea abiarazleak zehazteko. jaiotzetiko patologia guztiak bezala, gaixotasun ingurumen arriskuak arriskuari lotutako. Horien artean, estresa, haurdunaldiaren lehen hilabetean bizi, intoxikazioak kimiko, erretzea, alkoholismoa, eta drogak jasoko.

Gaixotasunaren irudi klinikoa

Kearns-Sayre sindromea hiru sintoma klasiko ezaugarri. Horien artean:

1. Progressive ophthalmoplegia. ondorioz zenbait muskuluak dira, Eyeball mugimendua eta goiko betazalen ardura suntsiketa garatzen ditu. aldeko ptosis - Hori dela eta, ez dago sintoma bat da. Gehienetan, hau efektu bat lehen seinale da. Geroago hasteko beste begi muskuluak Marvel. Pixkanaka-pixkanaka, ptosis eta ophthalmoplegia ondorioz ikuspegian gehiago murriztu da, eta pertsonaren ditu makurtu edo atzera bota zuen bere burua ikusteko.
2. Pigmentary erretinopatia. Sintoma hori erretinan lekuak itxura ezaugarri. Aztertu duzu begi zentroan (behean) Gailu berezi baten laguntzaz badu, pigmentation ohikoa ikus daiteke. kontrastea, erretinosi, gehienak margotutako zentroan - macula. paziente batzuetan pigmentation ondorioz han "gaueko itsutasuna" sintoma bat da, eta ikusmen zorroztasun jaitsi.
3. Intracardiac blokeoa. Ezaugarri honek besteak baino beranduago garatzen da. Kasu gehienetan, eroankortasuna AV nodo, hau da bradycardia, nekea eta estresa intolerantzia ezaugarri jauziak. kalifikazioa 3 blokeoa bada seizures eta ager daitezke Desmayo.

sindromea Kearns-Sayre diagnostiko-irizpideak

sindromea Kearns-Sayre Diagnostikoa datuak kliniko eta laborategiko eta instrumental oinarritzen da. Gaixotasuna haurren edo nerabeen garatzen (20 urtetik beherakoak), eta noski aurrerakoi bat du. sintoma klasiko gain, beste gaixotasun agerpenak izan ditzakegu. Horien artean: cerebellar ataxia, gortasuna, ahultasuna aurpegiko muskuluak, eta adimen gutxitu da. Instrumentala azterketak, sindrome hori egiteko behar diren: EKG eta EhoKS, oftalmoskopia. diagnostiko zehatza egiteko, bat oftalmologoak, kardiologoa eta genetika ondoriozta behar duzu.

sindromea Kearns-Sayre tratamendua

Orain arte, dira gaixotasun honen tratamendua etiologiko garatu. Ikasketa batzuk droga "Coenzyme Q10», eta horrek laktiko eta maila normalizatu eraginkortasuna deskribatzeko azido pyruvic. Paziente guztiak sindromea Kearns-Sayre beharrezkoa pairatzeko sintomatikoa tratamendua. Funtsean ezabatzea ere pentsatua dago bihotzeko blokea. Noiz bradycardia preskriptore "atropine" bada ez konbultsioak - droga "Diazepam". Kasu gehienetan, gaixoaren pacemaker bat behar du. ptosis, ophthalmoplegia eta pigmentary erretinopatia beharrezkoa kirurgia tratamendua.