Rett sindromea haurrengan: arrazoiak, sintomak, zeinuak, tratamendua. Zer da Rett sindromea ezaugarria?

Rett sindromea - progresiboa endekapenezko gaixotasun ezaugarritu CNS arabera mota bat da. Hau genetikoki zehazten patologia arraroak dira, batez ere neskak garatzen gaztetatik da. osasun mentala eta buruko nahasteak talde bat izango da egotzitako, gaixotasuna vital gorputzaren atal eragiten duelako: garunaren funtzionamendua, musculoskeletal sistema, nerbio-sistemaren garapen normala. Egun, medikuek ezin gaixotasunaren tratamendu egokia eskaintzen, bere jatorrizko izaera, maila molekula eta zelula datza eta.

Zer bereizten patologia hori ezagun autismoa? Zer dira ohiko sintomak? Da botikak laguntzarekin gaixotasuna sendatzeko aukera ematen du? Horiek eta beste hainbat galdera erantzun beharko artikulu honekin aurki daiteke.

estatistika batzuk

Rett sindromea - naturaren anormaltasun genetiko bat, hau da, uste herentziazko pertsonaia bat izatea. Ordena gaixotasunaren arrazoiak zehatzago ikertzen, zientzialariek dute hainbat urtez lurralde gaixotasuna, lortu sparsely biztanle inguruan batetik haurrengan sindromea intzidentzia jakin bat identifikatzeko hedatzea azterketa bat egin. "Poltsikoetan" Hauek ziren Norvegia, Hungaria eta Italiako adierazi.

Gaixotasuna hasi aktiboki esploratu bakarrik azken 15 urteetan. Gaur egun, egia gaixotasun honen izaera undiagnosed amaiera arte izaten jarraitzen du. Mundu osoko zientzialariak jarraitzeko arazo hau, horietako helburu nagusia bila unibertsalaren markatzaile biologiko bat jotzen da aztertzeko. Haien ustez, zuen zen geroago tratamendua sindrome hau ez soilik metodo berri eta eraginkor bat sortuko da, baina beste hainbat gaixotasun antzeko izaera genetikoa.

Estatistiken arabera, 10-15 mila haurrek han jaiotzen dira diagnostiko bat, hala nola haur emakumezkoak bakarra dago. Rett mutilak sindromea oso arraroa da eta bizitza bateraezina da.

gaixotasunaren historia

1954an, ospetsua Austriako pediatra Andreas Rett lehen aurkitu hau gaixotasunaren sintomak. bistako buruko nahasteak espektro medikuak bi neska azterketa zehar dementzia seinaleak uncharacteristic nabaritu: esku-wringing, konpresioa eta iraunkorra grip hatzekin, eskuak umea garbitu bada ur azpian bezala igurtziz. Horrelako mugimenduak aldizkakotasun jakin batekin errepikatzen dira eta, beraz, ezegonkorra emozio-egoera batera, erabateko murgiltze bat hasi eta bat-bateko oihuak agerpena bukatu. Gerora, pediatra hartu bi kasu horietan azterketa da, eta antzeko irudi kliniko beste historiak ere, horri esker, patologia identifikatzeko zion unitate bereizi bat aurkitu.

1966 By, espezialistak diagnostikatu sindromea oraindik 31 neskak izan, eta geroago ikerketa urte emaitzak argitaratu zenbait Alemaniako hizkuntza-argitalpenetan. Hala ere, garai hartan, patologia berria ez du jaso publizitate zabala, baina 20 urte igaro ondoren, izan da nazioartean aitortu eta deitzen zen "Rett sindromea" aurkitzaile omenez.

Orduz geroztik, mundu osoko zientzialariek hasi zen gaixotasuna aktiboa eta bere etiologia ikastera.

Arrazoi nagusia

Aparteko gaixotasun bat eramaten patologia ondoren, adituek hasi dira proposatzen hainbat bere garapena arrazoiak teoria. Hasieran bere gain hartu du gaixotasuna duten beste izaera genetikoa, hau da gene mutazio errua da. horrelako desbideratzen direla eta odola giza leinu gorbatak kopuru handi baten presentzia.

Bestalde, proposatu izan da kromosomikoak anomaliak gaixotasunaren arrazoi nagusiak dira. frangible X kromosomaren beso laburra zatia presentzia buruz hitz egiten ari gara. Zientzialariek iradokitzen hori area patologia eraketa arduraduna da.

gaiari buruzko Ondorengo ikerketa erakutsi dute diagnostikoa esaterako dituzten gaixoen benetan badira kromosomak urraketak batzuk. Faktore hau buruko nahasteak kausa nagusia da da, oraindik ezezaguna da.

The zehazki ezartzeko gaixoen adin honetan kudeatzen duen gauza bakarra. Medikuek arabera, burmuinean lehen istiluen umearen jaiotza sortzen, eta laugarren bere bizitzako urtearen arabera garatzen erabat gelditzen. Gainera, haur horiek ezin erabat garatu eta zentzu fisiko batean.

Rett sindromea lehen seinaleak

bizitzako lehenengo hilabeteetan, jaioberriaren itxura ezin hobeto osasuntsu, medikuak normalean ez wrongdoing edozein susmoa. Head zirkunferentzia da ere parametro arauemaile barruan. The gaixotasun adieraz dezake gauza bakarra, honek txikiak muskulu Biguntasuna eta hipotentsioa sintomak da. Bigarrenak tenperatura baxuak, azalaren pallor eta gehiegizko izerdia handprints dira.

Gutxi gorabehera, 4-5 hilabete psikomotrizitatea batzuk garapenean atzerapen-zeinuak ikusgai bihurtu (, arakatzen bizkarrean gogor). Geroago, Rett sindromea duten haurrek aurkituko zaila eseri eta stand.

Rett sindromea: sintomak

Bereiztuta beharrezkoa da gakoa sintomak, eta horrek gaixotasuna diagnostikatu ardatz. mediku Praktikan, badaude kasu diagnostikoa okerra dela eta gaixotasunaren ikurra, eta horrek heriotza azkar emaitzak misinterpretation planteatu. Zer da Rett sindromea ezaugarria?

• eskua mugimendu zehatzak. diagnostiko hau duten haurrek pixkanaka desagertu objektu eusten bere eskuetan trebetasunak. Kasu honetan, ez errepikakorra motion, ezaugarritu etengabeko hatz edo txaloak bularrean mailan nahasteko moduan daude. Haur batek eskua hozka daiteke edo hit horiek yourself gorputzaren atal ezberdinetan.
• Buru garapena. Gaixotasuna da atzerapen mental eta jarduera kognitiboaren eza, hau da, jaioberriei tipikoa ezaugarri. Haurtxo batzuk lehen hitz egitea eta besteen pertzepzioa gaitasunak eskuratzen, baina azkenean galtzen horiek erabat.
• Larria Gurutzeta. Dela garunaren tamaina gutxitzea pixkanaka joatea hazkundea gelditu egiten da.
• Epilepsia. Rett sindromea bereizgarria epilepsia-krisiak jotzen dira.
• scoliosis garatzea. bizkarrezur segmentuan anomaliak lehenago edo geroago agertzen diagnostikoa honekin haurrak guztietan. Atzera kurbatura arrazoia dystonia da.

sindromea garapenaren etapa

Aurrera, gaixotasuna lau etapa nagusian, eta bakoitzak bere irudi kliniko ezaugarri bat du da.

• №1 Stage. haurraren garapenean hasierako desbideratzea esan lau hilabete urte bi urte inguru da. buruaren hazkunde atzeratua duten pazienteetan, han muskulu-ahultasuna, ahulezia eta inguruko mundua interes eza da.
• №2 Stage. haurra ikasi du bada oinez urte bat edo ahoskatu hitz batzuk, trebetasun horiek guztiak dira normalean batetik bi urte falta. Etapa honetan ez esku manipulazio espezifikoa, arnasketa arazoak, koordinazio normala traba dira. Haur batzuek izan seizures. Tratamendu sintomatikoa Rett sindromea fase honetan inconclusive izaten jarraitzen du.
• №3 Stage. Hiru eta bederatzi urte arteko egonkorra da. Hirugarren etapa atzerapen mentala, ezaugarriak estrapiramidal nahasteak denean ordezkatu "stupor" eta numbness ziztadak.
• Step №4. Gaixotasunaren fase honetan ohi da autonomikoaren sistema eta bizkarrezurra kalteak atzeraezina ikusten. Hamar gaixoen urtetik By erasoak maiztasuna, baina bidaia independente trebetasun erabat amildegi txikitzeko. Egoera honetan, haurrek hamarkadatan gera daitezke. garapen fisikoa desbideratze garrantzitsuak izan arren, pazienteek nerabezarora osoa.

Goiko sintomak guztiak zehaztu ahal zer etapa Rett sindromea da. gaixotasunaren sintomak aldatu egiten dira gaixotasunaren garapen-abiadura eta gorputzaren ezaugarri indibidual batzuk arabera.

Nola patologia aitortu?

Gaixotasunaren diagnostikoa, irudi kliniko ikusitako zehazten. Noiz gaixotasun hori umeen susmoa hardware probak bidali ohi dira. probak CT bere bioelectric jarduera EEG eta ultrasoinu neurketa arabera garunaren egoera sartzen da.

Gaixotasun, batez ere garapen-faseetan, askotan autismoa nahastu. Hala ere, badira bi patologia guztiz desberdinak horiek bereizteko duten aldeak zenbaki bat daude.

bizitzako lehen hilabeteetan ere, autismoaren haurrak jada ez gaixotasunaren seinaleak ezaugarria ezin dela buruz Rett sindromea esan dute. Noiz autismoaren nahastea, haurrek sarritan hainbat manipulazio jotzea inguruko objektuekin, eta grazia berezi bat. Rett sindromea gehienetan haurrak zurruntasuna ikusitako bere mugimenduak delako motor eta muskulu-nahasteak ere. Gainera, luzea epileptikoak, buru hazkundea eta zailtasun arnasketa dezelerazioa arabera dago lagunduta. Horrela, puntuala jokabide diagnostiko diferentziala zehatz-mehatz zehazteko gaixotasunaren oinarrizko forma, baita tratamendu eta errehabilitazio egokia neurriak.

droga terapia

gaixotasun bat tratatzeko metodo modernoak, zoritxarrez mugatua da. Terapia inguruan gakoa A - gaixotasunaren adierazpen sintomatikoa easing eta paziente gazteak drogak erabiltzeko baldintza arintzea. Zer botika haurrei agindutako "Rett sindromea" diagnostiko bat? Tratamendua normalean osatzen dute:

1. Harrera anticonvulsants blokeatuz epilepsia.
2. "Melatonina" erabilera egun / gau modua biologiko arautzea da.
3. Drogen erabilera odol zirkulazioa eta estimulazioa garuneko hobetzeko.

seizures maiztasuna handiz errepikatzen bada, anticonvulsants eraginkortasuna altua izan daiteke. Normalean, gaixotasun hau duten haurrek agindutako "carbamazepine". Tresna honek anticonvulsants indartsu bezala sailkatzen da.

Aldi berean, normalean agindutako "lamotrigine". Hau esan nahi duela gutxi agertu farmakologian. monosodium CNS gatza sartzea eragozten du. Zientzialariek aurkitu handitu substantzia edukia gaixoen fluido cerebrospinal in "Rett sindromea" diagnostikoa batera. fenomeno honen arrazoiak ezezagunak dira oraindik.

terapia tradizionala

droga tratamendua gain, medikuek gomendatzen dieta berezi bat. Da pisua gain banaka egindako. Dieta zuntz, bitamina eta elikadura-produktuetan aberatsa izan behar du. Hau maiz elikadura hobea (hiru orduz behin) eskatzen du. Horrelako food gaixoen egonkortzea laguntzen du.

tratamendua, gainera, masaje eta ariketa bereziak dira. Horrelako saioak jarduera fisikoa haurraren gorputz garatzen laguntzea, handitzeko hainbat gorputz-zatiak malgutasuna, baita gihar tonua suspertzeko.

Adituek, ohartu musika gaixotasun honekin haurrak eragin onuragarriak ditu. Ez bakarrik lasaitzen, baina baita haien munduan interesa estimulatzen.

Rett haurrek gaur sindromea birgaitze-zentro espezializatuak ere tratatzen dira. Ia hiri handi guztietan eskuragarri dira. Hemen, gaixo gazte munduari egokitzea horien inguruan hezkuntzako klase bereziak eduki.

aurreikuspenak

beharrezko tratamendua esleitzeko, mundu osoko zientzialariek jarraitzeko aktiboki esploratu Rett sindromea. baietz galdera honi ere Iragarpena espezialistak. Momentu honetan, zelula ama berezien garatzeko, zeinen bidez geroago terrible gaixotasun hau gainditu ahal izango dute. Gainera, besteak beste, "medikuntza" dagoeneko arrakastaz laborategiko saguak probatu da.

Artikulu honetan, genuen kontatu duten Rett sindromea da. ezintasuna duten haurren Argazkiak mediku erreferentzia espezializatuak liburuak aurki daitezke. Hau oso gaixotasun arraro bat da, hau da, batez ere neska diagnostikatu da. alderatzen bada atzerapen mental, bizitzako lehen hilabeteetan ere sindrome hau ez da kanpoko seinaleak by manifiesta. Sei hilabete, badira sexu garapena arazo, mutil trebetasun guztiak galtzen du, eta erabat ez inguruko fenomeno eta objektuak erantzuteko. Irudian kliniko denboran zehar okerragoa lortzen. Zoritxarrez, gaixotasun hau ezin da irabazi betiko. medikuntza modernoaren botika hainbat gaixotasunaren sintomak murrizteko eskaintzen du. Horrez gain, haurraren osasun fisioterapia (ariketak, masajeak), trebakuntza onuragarriak eragin birgaitze-zentro espezializatuak eta ospitaleetan.

emandako gaiari buruzko artikulu honetan informazio guztia horretara benetan izan baliagarria izango litzateke espero dugu. Stay osasuntsu!