Robertsonian translokazioak: deskribapena, ezaugarriak eta ezaugarriak

material genetikoa bolumen osoa 46 kromosoma bikote guztietan txertatuta. kromosoma batek biologia ezaguna, zelula nukleoa aurkitu. Pertsona osasuntsu batek 23 diploide kromosoma bikoteak kariotipo bat du. kromosoma ezarri emakume eta 46 XY - - Kromosoma multzo gizonezkoa That 46 XX dago. Noiz kromosoma edozein apurtu duzu, oinarrizko "eramaile", kode genetikoa, urraketa mota ezberdinak gertatzeko.

Mutazioak ez dira gizakiak berezia. material genetikoa aldaketak Small naturaren agerpen aniztasuna laguntzea. deiturikoak orekatua kromosomikoak translokazio aldaketaren informazio galera bat gabe eta alferrikako bikoizketa gabe gertatzen da. Gehienetan hau meiosis (kromosoma maila) zehar gertatzen da, gainera, batzuetan Kromosoma zati bikoiztu dira (bikoizketa gertatzen da), eta gero ondorioak ezusteko. Baina bakarrik Robertsonian translokazioak, beren ezaugarri eta ondorioak kontuan hartuko dugu.

Robertsonian translokazio - zer da? gizadiaren arazo genetikoa

to centromere gertu kromosomaren haustura dela-eta ez giza kode genetikoa egiturazko aldaketak daude. Hutsunea bakar bat izan daiteke, baina gertatzen da eta berriro. Atsedenaldian (normalean beso laburra) ondoren kromosomaren beso bat galdu da. Baina kasu non break gertatzen da aldi berean 2 kromosoma batean, besoak labur bertan trukatu dira topo. Batzuetan, translokazio sorbalda zati bakarra menpe dira. Baina, hala nola mota (non centromere kromosoma banatzen besoak luze eta labur bat) eta acrocentric Kromosoma besoak labur inoiz ezinbesteko informazioa eraman. elementu horien galera gain, ez da hain garrantzitsua herentziazko materiala beste acrocentric Kromosoma kopiatzen delako.

Baina bereizita beso laburrak beste gene besoetan labur osoz uztartuta, eta gainerako luzera ere elkarren soldered da, hala nola, translokazio bat jada ez da orekatua. Hala nola, "berrantolaketa" material genetikoa - hau Robertsonian translokazio bat da.

ikertu dut eta translokazio W. Robertson mota hau deskribatu 1916an. Eta bere izena deitzen zen eta anomalia bat. Robertsonian translokazio daiteke minbizi garapena ekarriko, baina baliteke itxura eta osasun garraiolariak ez du eragina. Hala ere, kasu gehienetan umeak, guraso translokazioan badu, ezintasunak dituzten jaio.

Nola ohikoa mutazio?

teknologian hobekuntzak eta genetika zientzia bezala garatzen direla eta, gaur egun, posible da aldez aurretik jakin badaude, umekiaren kariotipo du anomaliak bada. orain posible da estatistikak burutzeko: zenbatetan daude anomalia genetiko? Egungo datuen arabera, Robertsonian translokazioak bat gertatzen mila jaioberri bat daudelarik. Gehienetan diagnostikatu kromosoma 21 translokazioan.

Small kromosomikoak translokazio erabat bere eramaile mehatxua ez. Baina kodearen elementu garrantzitsua eragiten die, umea jaio daiteke hilda edo hilabete batzuk barru hil, hala nola, adibidez, kasua sindromea Patau du. Baina Patau sindromea gertatzen oso gutxitan. Somewhere 1 15.000 jaiotza.

Faktoreak translokazio baten sorrera Kromosoma ere laguntzen

Naturan, badira espontaneoa mutazio, hau da, unprovoked. Baina ingurumena bere doikuntza egin egiten genoma garapenean. Hainbat faktore maizago mutational aldaketak laguntzea. Faktore horiek mutagenic deitzen dira. Ezagunak honako faktore arabera:

• eragin nitrogenatuak baseak;
• Alien DNA biopolimeroak;
• amaren alkohola sarrerarekin haurdunaldian;
• birusak duen eragina haurdunaldian.

translokazio ohikoena gertatzen den erradiazio eragin kaltegarriak gorputzean ondorioz. ultramore erradiazio, protoi eta X-izpiak eta gamma izpiak eragiten die.

Zein dira kromosoma aldatzeko gaia?

Jasan translokazio kromosoma 13, 14, 15 eta 21. gehienak popular eta arriskutsua translokazio The - Kromosoma 14 eta 21 artean translokazio Robertsonian bat.

meiosis forma aparteko kromosoma (trisomy), hala nola translokazio batera fetal ondorioz bada, umea Down sindromea jaio egingo da. Kasu bera gertatzen posible da Robertsonian translokazio 21 kromosoma 15 eta artean gertatu bada.

kromosoma band D Translocation

Robertsonian translokazio kromosoma Group D bakarrik acrocentric Kromosoma eragiten die. 13 eta 14 kromosoma daude translokazioak inplikatuta kasuen% 74, eta desorekatua translokazioak, askotan dira ondorio arriskutsuak bizitzarako ez dira deitzen dira.

Hala ere, ez da egoera hori anomaliak, hala nola batera daiteke. Robertsonian translokazio 13, 14 gizonezkoetan daiteke gizonezkoen garraiolari (45 xy kromosoma multzoa) emankortasuna urritasuna eramaten. Izan ere, hori besoak laburrak bi ordez 2 kromosoma bikoteak galtzea dela eta, askotan, ez da bakarra, bi luze ditu, hala nola, gizon batek ezin bideragarria kumeak bat eman gametoen ondorioz.

Bera Robertsonian translokazio 13, 14 emakume eta ume bat izateko gaitasuna murrizten du. Hileko badaude emakumeak, hala nola, eta oraindik ez ziren aldiz denean erditzen haurrak osasuntsu dira. Baina estatistikak oraindik erakusten arraroa dela. Funtsean, beren seme-alabak ez dira bideragarriak.

translokazioak ondorioak

Aurkitu dugu egiturazko aldaketa batzuk nahiko normal dira, eta ez mehatxatzen. Robertsonian translokazio unitatea da zehaztu analisiaren arabera. Baina berriro translokazio hurrengo Kromosoma dagoeneko arriskutsua belaunaldi multzoa ere.

Robertsonian translokazio 15 eta 21 egiturazko beste aldaketa batzuekin batera, beharbada negargarria izan. Kariotipoa zenbait egiturazko aldaketak ondorioak Guztiak zehatzago deskribatzen. Gogoratzen kariotipo dela - nukleoa Kromosoma multzo banakako berezko da.

Trisomy eta translokazio

Gainera translokazioak Genetika isolatu anormaltasun esaterako trisomy kromosoma gisa. Trisomy esan fetal kariotipo dela ezarri du kromosoma triploid ordez 2 kopia baten bat batzuetan mosaiko trisomy gertatzen da. Hori triploid multzoa da ikusitako ez gorputzaren zelula guztietan.

Trisomy Robertsonian translokazio konbinatuta eramaten oso ondorio larriak: esaterako Patau sindromea, Edwards eta ohikoagoa Down sindromea bezala. Kasu batzuetan, anomalia multzoa eramaten Hastapenak miscarriage.

Down sindromea. adierazpen

Kontuan izan behar da translokazio dela kromosoma 21 inplikatuz eta 22 egonkorragoa dira. Horrelako anomaliak ez dira konponezin, ez dira erdi-hilgarria, baina besterik desarrollista ezintasunen eramaten. Horrela, trisomy 21 konbinatuta fetal kariotipo analisian kariotipo batean Robertsonian translokazio batekin - a ziur "ikurra" Down sindromea, gaixotasun genetiko bat.

Down sindromea da, bai ezindu fisiko eta psikikoa ezaugarri. pertsona horien bizitza aurreikusteko aldekoa da. bihotzeko gaixotasunak eta aldaketa fisiologiko batzuk hezurdura ere, eta bere gorputza normalean funtzionatzen ari da arren.

ezaugarria sindromea ezaugarriak:

• laua aurpegia;
• ampliada hizkuntza;
• azala lepoan asko, tolesten joan;
• clinodactyly (hatzekin kurbatura);
• epicanthus;
• bihotzeko gaixotasunak posible da kasuen% 40 ere.

sindrome hau duten pertsonak poliki hasteko, joan hitz esateko. Eta gainera, beste adin bereko haurrek baino zailagoa gehiago ikasteko.

Hala komunitatean eta laguntza batzuk eta lan-egokia haur horiek ez dira ondo etorkizunean sozializatu dituzten produktiboa lanaren gai dira.

Patau sindromea

sindromea da Down sindromea baino gutxiago arruntak, baina mota guztietako akatsak ume bat, hala nola behar asko. Ia 80 diagnostiko hau duten haurren% 1 urte barru hil.

1960an anomalia hau ikasi zuen eta porrota Klaus Patau arrazoiak genetikoak aurkitu, nahiz eta berari 1657 urtean sindromea T. Bartolini deskribatu. elikadura-nahasteen arriskua dago emakumeak erditzen duten haur bat 31 urte ondoren igo.

Haur horiek sexu garapena larria konbinatuta akatsak fisiko ugari daude. sindromea ezaugarri:

• Gurutzeta;
• anormal esku, askotan behatz estra ziren pausoa
• baxua set belarriak irregular forma:
• cleft ezpaina;
• lepoan laburrak;
• Begiak estuak;
• Argi eta garbi "sunken" zubi;
• giltzurrunak eta bihotza akatsak;
• cleft ezpaina edo Ahoan;
• Haurdunaldia dago umbilical arteria bakarra dago.

bizirik kopuru txiki batek laguntza medikoa chipiac. Eta oraindik ere bizi ahal izango dute denbora luzez. Baina jaiotzetiko anomaliak hilak eta bere Laburtasunari izaeraren eragina.

Edwards sindromea

Trisomy 18 kromosoma atzealdean translokazio daraman Edwards sindromea. sindrome hori hain ezaguna. horrekin haur bat diagnostikoa apenas sei hilabete bizirik. natural hautaketa legeak ez du onartzen nabarmen hazten ezintasunen bat baino gehiago batera.

Oro har, sindromea Edwards akatsak ezberdinen kopurua - 150 present malformazioak odol, bihotza, barruko organoak dira. Beti haurren horietan dauden cerebellum hipoplasia. hatz egituraren anomaliak daude. Askotan, besteak beste, anomalia bereizgarria oinez deformazioa gisa agertzen da.

Zer probak zehazteko utero anomaliak?

fetal zelula - kariotipo fetal beharrezkoa aztertzeko material lortzeko.

Hainbat analisi. Argitzen du nola gertatzen da.

1. chorionic villus laginketa. 10 aste analisia. Villi horiek - zuzeneko partikula placenta dira. material biologikoaren partikula Honek guztiak fruitua etorkizuna kontatzeko.

2. Amniocentesis. orratz batekin hartu batzuk fetal zelula, eta amniotic likidoa. batez hartu dira astean 16 haurdunaldiko, eta aste batzuk igaro ondoren, bikote umearen ongizatea buruzko informazio zehatza lor daiteke.

azterketa honetan amak bidaltzen dira haur bat entregatu ezintasunak handitu arriskua batekin. Normalean , analisi genetiko horietan bikote horiek zuzendu:

1) azaldu ezin abortuak izan ziren;

2) bikotea ez du haur bat sortu ahal izan da;

3) familian estuki erlazionatuta komunikazio naturaren parte hartu zuten.

Gazte hauek Robertsonian kromosoma batzuk translokazioak bat izan dezake. Eta beraz, azterketa egin kariotipo baten gainean zer dira aukerak egiteko eta erditzea haurra osasuntsu jakin joateko behar dute.