Patau sindromea

Patau sindromea kromosoma ezarri patologia kuantitatiboa eragindako gaixotasun bezala sailkatzen da. aparteko kromosoma hamahirugarren baten presentzia - gaixotasun hau da deiturikoak trisomy ezaugarri.

Chromosomal Gaixotasunaren izaera zen lehenengo 1960an identifikatu Dr. Klaus Patau arabera, nori ondoren izendatzen zen. "Trisomy 13" - Gaixotasuna beste izen bat dauka. 7000 jaioberriei - Bere intzidentzia bakoitzeko 5 kasu bat da. Gaixotasuna sexu bietako frekuentzia berdinak diagnostikatu.

gaixotasun hori garatzeko, ondorioz kromosomak nondisjunction meiosis zehar (zelula zatiketa prozesuan, alaba zelula Kromosoma-kopurua gutxitzea arduraduna). kromosomikoak batean prozesu honen urraketen ondorioz XIII aparteko kromosoma, eta horrek aldaketak patologikoak eta fetuaren nahasteak kausa azpiko da agertzen denez.

Orain arte, kromosomikoak herentziaren teoria ez duela berretsi du gaixotasuna dela belaunaldiz belaunaldi transmititu daiteke. Uste da kromosoma-banaketa eta bere nondisjunction prozesua urratzen duten - ausazko gertaera espermatozoide eta arrautza-multzo genetikoa kontzepzio fusioa gertatu.

Adierazi zen gaixotasun honen fetuak arriskua hazten nabarmen adinean ama handituz. Gainera, ikerketaren emaitzak kromosomikoak anomalia honen ekintza pean posibilitatea frogatzeko bertan daude erradiazio.

eragindako numerikoak kromosomikoak anomaliak kromosomikoak gaixotasun askok nahikoa adierazpen kliniko zehatzak dira. Horri esker, gaixotasuna diagnostikatu posible da, nahiz eta ikerketak gabe - jaioberriaren itxura batean. Patau sindromea zehazki aipatzen gaixotasun hori zehazteko, eta anitz jaiotzetiko malformazioak ezaugarri.

sindromea Patau batera ume jaioberri bat, behatu honako jaiotza akatsak: craniofacial anomaliak - Gurutzeta, murriztu palpebral pitzadura, begiak txiki-tamainako, korneako opacities, beveled kopeta txikia, sunken sudurra, cleft ezpaina eta ahosabaia, baita polydactyl anomaliak gelditu garapena .

Ia beti Patau sindromea duten haurren heste nerbio-sistema, giltzurrunak, bihotza, genitalak malformazioak detektatzen dira. Kaltetutako haurrak gortasuna, adimen-atzerapena, pairatzen aztoratu sindromea, hypotonia muskulu.

adierazpen kliniko ezaugarri diren Patau sindromea oinarrituta, aurretiazko diagnostikoa ikusmen egin da, berehala jaiotza ondoren. ultrasoinu eskaneatzen An barneko akatsak ikusteko aukera ematen du, eta kromosoma kuantifikazioaren analisi kromosomikoak anomaliak presentzia baieztatzen.

Normalean Patau sindromea diagnostikatu haurrak bizitzako lehen hilabeteetan barruan hil direla eta euren ia guztiak barne-organoen malformazioak larria izatea. Horietako batzuk bere lehenengo urtebetetzea bizirauteko. Hala ere, gaixo batzuk hainbat urtez bizi dira, hain zuzen ere, arreta egokia eta jokabide egokia tratamendua bizitza haur horiek itxaropena da 5 hazi - 10 urte. Hala ere, sakon atzerapen mentala pairatzen dute guztiek joera - Idiocy.

medikoa dagokionez, ohi da arazo fisiologiko kentzea bakarrik zuzendu. Da, oro har egindako barruko organoak aldaketa patologikoak zuzenketa kirurgiko ordena bizitzaren oinarrizko funtzioak, baita plastikozko ezpain eta Ahoan mantentzeko. Gainerako ilustratzen hutsa sintomatikoa tratamendua, infekzioak eta hotzeriak, zorrotza arreta prebentzioa.