Genealogikoa metodoa. pedigrí azterketa

Ikerketaren arrazako egindako gizakiak antzinatik. 18-19 mendeetan giza patologia (gaixotasuna) aztertuz gero erabiliena beharreko hasi zen. Horrela, genealogikoa osatzeko hasi nintzen ikerketa-metodoa. Gerora, hobekuntza gertatu line pedigrees eta bilaketa aukera marrazki bat lerro lehendik datuen azterketa estatistikoa da.

Clínico-genealogikoa metodoa - pedigrees aztertzen metodo bat, zein erabilera egiten gaixotasunaren banaketa familian edo familia traza ahal denean, beren kideen arteko senidetasuna mota zehazteko duzu.

Ikerketaren bertsio hau jotzen da unibertsala izan. Genealogikoa metodoa arazo teoriko konpontzen asko erabiltzen. Bereziki, azterketan erabilitako metodoa:

- herentziazko ezaugarri ezarriz;

- gaixotasuna edo ezaugarri herentzia mota zehazteko;

- Ebaluazio penetrantziaren (frekuentzia adierazpenak) gene;

- mapping prozesua aztertuz (gene posizio erlatiboa zehazteko bestera kromosoman), eta geneak enbragea;

- azterketa mutazio prozesuan intentsitatea;

- deskodetzeko mekanismoak, hau da geneen elkarrekintza oinarrituta.

medikuntza modernoan, nahiko anomaliak genetikoa kopuru bat ezagutzen dugu. Horregatik, sei emakume haurdun guztiei azterketaren programa bat gaixotasun hereditarioa. Hauek dira:

- Fenilzetonuria;

- Down sindromea;

- Sortzetiko hipotiroidismoa ;

- androgenitalny sindromea;

- galactosemia;

- fibrosi kistikoa.

Genealogikoa metodoa daiteke kasu batzuetan modu bakarra, zeinaren bidez familian gaixotasunaren herentzia mota zehazteko daiteke, jakiteko patologia izaera gaixotasunaren pronostikoa ebaluatzeko, diferentziala diagnostiko beste batera pasatzeko izan herentziazko gaixotasunak. Gainera, ikerketa aukera erabiltzeko aukera ematen haurrentzako gaixoa, baita jaio aurreko diagnostikoa, prebentzioa, tratamendua, birgaitzeko eta egokitzeko hautatu neurri egokia eta egokia jaiotzaren probabilitatea kalkulatzeko duzu.

Genealogikoa metodoa pedigrí eta bere adierazpen grafikoa prestatzeko dakar.

Jarduera horien zehar egiten da, informazioa biltzeko buruz proband (banakako, hau da aditua azterketa arduratzen) eta bere familia. Oro har, ikerketa gaixoaren edo garraiolari aztertu ezaugarri batera egiten ari da. Hala ere, genealogikoa metodoa erabil daiteke, ez bakarrik medikuntzan.

In umeen guraso pare bat deitzen dira anai-arrebak (anai-arrebak). erdi-anai-arrebak - ez bada guraso bakarra dago. izan daitezke consanguineous (aita ohikoa) edo umetokiko (ama general).

Normalean, arrazako marrazkia egiten da hainbat (edo bakarra) gaixotasunak (sintomak) ren aztertzeko. Baliteke informazio zenbatekoa bertan (ancestry) tartean belaunaldi kopuruaren araberakoa izango da.

Datuen analisia proposatzen herentzia mota detektatzeko kontua ezaugarri zenbaki bat.

Adibidez, autosomiko identifikatu pedigrí (ia belaunaldi guztietan) Ezaugarri puntu, mutilak eta neskak eredua dominante bat frekuentzia berdinak dituzten orrian. gurasoak bat da itxura harmailetan edo kumeak tan laguntzen zantzuak daude.

genealogia konpilatzean belaunaldi bakoitzak bere erradioak horizontal edo jarri beharko da. belaunaldi zenbakia egiten da Roman, eta senideak arabera - zenbaki arabiarrak ere.

Han bada herentziazko hainbat nahasteak, beren artean patologia leinu bakoitzaren unbonded familia bat da, banan-banan egin da.