Herentziazko gaixotasuna - fibrosi kistikoa: sintomak eta gaixotasun agerpenak

Fibrosi kistikoa bat da herentziazko gaixotasunak mutatutako gene batek eragindako da pankreako, arnas organoen funtzio konplexu eta traktu gastrointestinala lesioak ezaugarri.
fibrosi kistikoa gaixotasun bihotzean, eta horren diagnostikoa da gaztetatik egin da mutazio genetiko bat. Gaixotasun bi mila ume bat gertatzen da, kasu herena Hogeita hamar urte bete aurretik hiltzen bakarrik buruz. guraso biak mutatutako gene, gaixotasunaren% 25 handitzen duen haur bat izateko arriskua identifikatu bada. Normalean, eramaile anormal gene ez duela fibrosi kistikoa pairatzen.

jaioberriei direnek fibrosi kistikoa egun hasieran sintoma diagnostikatu. About herena jaio ziren han meconium ileus da, distal heste likatsua eta lodi meconium eskualdean blockage ondorioz. gaixoa haurrak jaio ondoren bigarren egunean geldiezin bihurtu da, gertatzen dira bloating, oka edo ohar regurgitation. Egun batzuk geroago, haurraren baldintza okertzen direla eta intoxikazio hazkundea. Noiz eragozpenik meconium peritonitis eta heste zulo konplikazioak hasten da.
Era berean, ez iraunkorrak eztula da, aulki urraketa, haurrekin Lag atzean plano fisikoan - hori guztia fibrosi kistikoa eragiten. Sintomak elkarri gainetik daitezke. Adibidez, eztul normalean goiko arnas infekzio itxura lotutako. hasieran lehor eta arraroa da, gero aurrera eta kronikoa bihurtzen da. Ondorioz, eztula egokitzen hasiko oka eragiteko.

fibrosi kistikoa entregatu duten gaixoak, sintomak maiz copious falta-usain aulkitxoa bat dira, undigested elikagaien hondakin edukiaren batera. Fecal zailak sehaskan edo pot, gantz ikusgai ezpurutasunak posible presentzia batetik uretan. Paziente batzuk egon ondesteko erortzen daitezke.
70 kasuen ehuneko gaixotasuna da lehen 2 urteetan bizitzako batean zehaztuko da. eskolaurreko adinean fibrosi kistikoa identifikazioa mutazioa forma epelak eta pankreako kontserbatzeko lotutako. heldutasunera, fibrosi kistikoa gaixotasun kasuetan, sintomak aurkitu daiteke oso gutxitan, ezohiko kasu klinikoak bakarrik.

Gaur egun, anomalia kentzeko ez da posible. fibrosi kistikoa tratamendua diagnostiko bat aldizka duten gaixoek bizitza luzea osoa bermatzeko daiteke. Eta lehenago diagnostikoa egin da, tratamendua hasi, handiagoa bermea dela gaixoaren hobea izango da. gaixotasunaren tratamenduan aurrerapenak dute ematen duten terrible diagnostiko bat emakumeen adin amatasuna iristeko emaitzak ekarri. Joera biziraupen-tasa handitzeko.
bere bizitzan zehar fibrosi kistikoa duten gaixoek beharrezkoa da dosi handiak moco suntsitzen dira, eta bereizketa inplikatuta botikak hartzeko. hazkundea eta haurren garapenerako hasiko prestakinak hartzitzen, bestela janaria ez dira xurgatu. paper garrantzitsua elikadura ona betetzen ditu. Arnas sistemako infekzioa, erliebe eta prebentzioa berrerortzeen beharrak Antibiotikoen for kontrolatzeko. daukat fibrosi kistikoa badu, horren sintomak dira gibela lesioak adierazten da, gibel erregular sarrerarekin, gibela zelulak eta mehe odol funtzioa hobetzen behar.

Noiz tratamendua behar da dieta zehatz bat betetzeko, zein edukiari da handitu proteina, koipe eta karbohidrato erabilgarritasuna kantitate urtetik dagozkie. Izendatu bitaminak. Sick haurrak beti mediku batek gainbegiratuta egon. Gaixotasuna ez badu aurrera, ospitaleratzea ez da beharrezkoa. In gaixoa umeen lorategian ez da gomendagarria, gidatzeko eskola erregimen berezi bat antolatu beraientzat.