Zer da Fanconi sindromea? Causes, sintomak, diagnostikoa

Sindromea lehen aldiz deskribatu zen Tony Debre Fanconi pediatra Suitzarrak, haurrak 1931an diagnostikatu zuen gaixotasuna. Kasu honetan, medikuak gaixotasuna deskribatu zuen pixkanaka-pixkanaka, sintoma eta elementu batzuk sindromeak agerian utziz, glukosuria (glukosaren presentzia gernuan) eta albuminuria (urina gernuan).

Fanconi sindromearen arrazoiak

Gehienetan gaixotasun hau bigarrena da, beste gaixotasun batzuekin batera. Fanconi sindromea gaixotasun nagusia da, eta herentziazkoak ere lor daitezke. Arrazoiak izan daitezke:

• Prozesu metabolikoen nahaste genetikoak.
• Metal astunak edo substantzia toxikoak dituzten intoxikazioak (merkurioa, beruna, tetraziklina atzeratua);
• Tumore gaiztoak eta tumoreak (minbizi-mota desberdinak) agertzea;
• D bitamina gabezia.

Batzuetan antzeko sindromea erredurak edo giltzurrunetako gaixotasunen ondoren konplikazio gisa gertatzen da . Emakumezkoen Fanconi sindromea hemendik aurrera gertatzen den desoreka hormonalaren ondorioz sor daiteke.

Sintoma nagusiak

Sindromearen sintomak gaixoaren adinaren arabera aldatu egiten dira. Helduentzat, gaixotasunaren lehenengo seinaleak hauek dira: urination profusa, muskuluen ahultasuna eta hezurrak eta artikulazioetan mina. Efektu hori gaixotasunak substantzia erabilgarrien (sodio, potasio eta kaltzio) eskasia zorrotz eragiten du pertsona batek.

Fanconi sindromea bereziki arriskutsua da haurrentzat, organo gaztearen egitura organikoan nahasketa irreversibleak sor ditzakeelako. Askotan paziente gazteen kasuan, rickets, muskuluen azpikontratazioa eta azelerazioa garatzen dira, mineral garrantzitsuen eza dela eta. Gaixotasun konplexu batean, umearen immunitatea maila nabarmen murriztu daiteke, gaixotasun infekziosoei eragin diezaien.

Hala eta guztiz ere, praktika medikoak kasu askotan adin desberdinetako pazienteek ez zuten Fanconi sindromearen seinale klinikorik. Kasu honetan, zenbait ondorio atera daitezke odol eta gernu-saioen emaitzen bidez bakarrik.

Gaixotasunaren diagnostikorako metodoak

Gaixoaren sindromearen presentzia berretsi egiten da, likidoen laborategi espezifikoen laguntzaz (gernua eta odola), baita hezurrak eta artikulazioetako X izpien azterketa ere. Gehienetan, analisi-txartelak biokimikan dauden zenbait patologia presentzia adierazten du. Fanconi sindromea honako ezaugarri hau da:

• Kaltzioa eta fosforoa odolean murriztea;
• Giltzurruneko tutuetan garraiatzeko sistemak urratzea (alanina, gluina eta prolinearen galera eragiten duena);
• Azidoide metabolikoa (odolean bikarbonatoaren kontzentrazioa gutxitzea).

Fanconi sindromea gailu berezi batzuen laguntzarekin diagnostikatu daiteke, adibidez, X izpiak. Kasu honetan, hezur-ehunen eta muturretan urraketak eta deformazioak aztertzen dira. Hala eta guztiz ere, paziente guztiek ez dute sintoma hori, beraz, laborategiko azterketak gaixotasuna antzemateko metodo fidagarriagoa izan behar luke.

Gaixotasunaren tratamendua

Gaixotasun horren ondorioz gorputzaren azido-oinarri eta elektrolitoen oreka kaltetzen dutenez, tratamenduaren estrategia indize horiek zuzendu beharko lirateke. Gaixoak oso ugariak diren edariak, dieta bereziak, nutrienteak (kaltzioa eta fosforoa) eta D bitamina maila berreskuratzeko aukera ematen dute.

Kasu honetan, Fanconi sindromearen tratamendua ez den farmakoen eta farmakoen arteko bereizketa beharrezkoa da. Lehenengo mota D3 bitamina duten drogak erabiltzen direnean oinarritzen da. Talde partikular honen erabilera odoleko fosforo eta kaltzioaren edukia areagotzen du. Adierazle horiek maila normal batera iristen direnean, bitamina ingesta eten behar da.

Droga-tratamendua ez da dieta-terapian oinarrituta, hau da, gatzaren erabilera eta sufre-aminoazidoen galera eragiten duten produktuak. PH nahasiaren orekarekin (azidoideak), neurri horiek ez dira nahikoa, beraz, pazientea medikazio-ikastaro osagarriak jasotzen ditu.

Gaixotasunen pronostikoa eta prebentzioa

Fanconi sindromearen pronostikoa giltzurrunaren funtzioarekin lotutako konplikazioak sortzen dira. Hau giltzurrun-parenkima (gorputzari lotzen duen ehun espezifikoa) urratzen duen moduan adierazten da. Aldaketa horiek pyelonefritis eta giltzurrunetako porrot egin ditzakete.

Kasu honetan gailu profilaktikoak droga ez-tratatzeko metodoaren antzekoak dira: gaixoek etengabe eduki behar dituzte zenbait substantzia eta mineral erabilgarri batzuen edukian.

Familiako senide eta familiako gaixoen presentziak belaunaldi berrira transferitzea esan nahi du, Fanconi sindromea gaixotasun hereditarioa delako. Lotura horiek benetan existitzen badira, odolean eta uretan sakontzeko analisi sakona egitea beharrezkoa da.

Fanconi sindromea txakurretan

Gaixotasun hori ez da atzerriko mikroorganismoen eta birusen eraginpean egotearen ondorioz, ezinezkoa da garraioletik ateratzea. Sindromea, baizik eta zenbait pertsonak giltzurrunen ahultasun patologikoaren emaitza da. Animaliak, merezi du, gutxienez txakurren kasuan, gaixotasuna ere diagnostikatu da.

Txakurren antzeko sindromea agertu zen giza gaixotasuna baino gehiago diagnostikatu zen. Hala ere, nahiko antzekoak dira ezaugarrietan.

Txakur arraza guztiak ez dira gaixotasun horri lotuta. Beagles, whippets eta norvegiako alkohol txakurrek ikusi zuten. Gehienetan albaitariek Fanconi sindromea diagnostikatu zuten basenji batean, txakurren arraza zaharrenetakoa.

Sindromearen eragina txakurraren organismoan

Pertsona baten kasuan bezala, gaixotasunak animaliaren giltzurrunei eragiten die. Odoleko nutrienteen edukiaren maila jasaten du eta konposatu eta mineral ez-naturalak gernuan agertzen dira. Txakurraren gorputzak aminoazidoak eta bitaminak kenduko ditu fecesekin batera, muskuluen eta organoen nahasteen eraketa dakar.

Gaixotasun horrentzako esposizio luzea pisu larriaren galera, animalia gorputzaren deshidratazioa eta baita heriotza eragin dezake. Txakuraren muskuluak pixkanaka atrofia bihurtzen hasten dira odolean substantzia kopuru egokia falta delako, beraz, gaixotutako piztia aktiboa izaten jarraitzen du.

Txakurren sindrome baten sintomak

Gaixotasunaren agerraldiaren seinale nagusiak fluidoen sarrerarekin ugariak eta urination ugaria izan behar lirateke. Animalien organismoak uraren oreka berreskuratzen saiatzen da , etengabeko isurketa likidoaren truke aldera.

Prozesuan, txakurra pisua galtzen hasten da, elikadura etengabea eta ugaria dagoenean ere. Ilearen galera, energia galtzea eta mugikortasuna daude. Animalia gaixoak artikulazioetan eta hezurretan mina sentitu dezake. Garrantzitsuena da gaixotasuna askotan ez dela txakur baten bizitzako lehen faseetan (gizaki ez bezala), baina erdian nonbait, bizitzaren zikloaren amaieran (5. eta 7. urteen artean). Basenjientzat, adin hau bereziki kritikoa da, txakurrek% 50 baino gehiago izaten baitituzte aldi horretan gaixotasun horri aurre egiteko. Hori dela eta, txakur arrazaren jabeek kontu handiz ibili beharko lukete, sindromea agertzeko aurreikusteko.

Txakurren sindromearen proba-markatzailea

Zutabe hau 2007ko uztailean zientzialariek garatu zuten. Fanconi sindromea txakur baten agerraldia duen arduradunaren gene bat identifikatzea ahalbidetzen du. Kasu honetan, proba animalia gaixotasunaren probabilitate guztiz doakoa izan daiteke, gaixotasunaren benetako garraiolari izan daiteke edo hura jasan dezake.

Basenji hazkuntza arduratzen diren haurtzaindegi gehienek antzeko esperientzia dute, bezeroek txakur osasuntsua erosteko aukera ematen diena. Interesgarria da Internetek datu-base osoak dituela, haurtzaindegiko hainbat txakurkume erregistratu dituztela eta kasu bakoitzean azterketa honen emaitzak.

Laborategiko analisiaren sortzaileek diotenez, proba ez da txakurkumeen gaixotasunen sustapenaren adierazle argia. Hala ere,% 90 kasuetan lortutako emaitza egiazkoa da.

Izen bera Wissler-Fanconi sindromea

Umeen Wissler-Fanconi sindromea gaixotasun honek ez du zerikusirik inolaz ere artikulu honetan. Patologia hau hiru urtetik zazpi urte bitarteko ume batean ikusi daiteke, nahiz eta sindrome eta lehenago dagoen (ia bizi-lehen asteetan) kasu dokumentatuak.

Sindromea Wiesler eta Fanconi medikuek diagnostikatu zuten mundu osoko une eta leku desberdinetan, eta horregatik, bi doktoreen izenak ez ziren Wissler sindromea edo Fanconi sindromea. Artikulu honetan argitaratutako argazkia ezin hobeto islatzen da gaixotasunaren sintomak, hots, erreakzio alergikoak. Horrez gain, gaixoa haurtxoak fevered daiteke, eta artikulazioak askotan mina eta olatuak hasten dira. Tratamendu-paketeak antibiotikoak eta salicilatoak erabiltzen ditu.