Genetika mailan gaixotasuna - Joubert sindromea

Tamalez, medikuntza garapena guztiak gorabehera, gaixotasuna sendatzea ezin dugu hori jarraituko dute. Adibidez, Joubert sindromea eta askok badirudi zuen besterik izen eder bat interpretazioa argi bat gabe, eta honek cerebellum bizitza eta osasuna pertsonaren eragina gaixotasun genetiko bat da. Hau da, a larria zorte txarra edo gaixotasun hori galarazi egin daiteke? Agian benetan sendatzen da, edo, gutxienez, hasieratik identifikatzeko? Ez sindrome misteriotsu buruz ezer ezagutzen duzu? Ikus dezagun.

Nolako erasoa

Beraz, Joubert sindromea. Zer da? Hitz bat bada, arazoak da. erantzunik zehatzagoa eman badituzu, esan dezakegu sindrome hori da arraroa, zorionez, gaixotasuna da hypoplasia batera edo cerebellar vermis eza osoa da, oreka eta koordinazioa ardura. Gaixoak gaizki osatutako garuneko ama, eta, beraz, arnas porrota, geldialdia arte egon daitezke. Pertsonak begiak eta mihia mugimenduak anormal nabarituko, jaitsi gihar tonua. medikuek diagnostikoa behaketa klinikoak ondoren eman eta cerebellar vermis hypoplasia ezaugarriak identifikatzeko, baina baita bere luzapena eta aurreko hankak loditzeko. Bestela, "molar" sintoma bat deitzen da. Zehaztu datuak ez betetzeagatik MRI garuneko ikasketak soilik ondoren. Alas, Joubert sindromea izango herentzia transferitu daiteke.

geneak

Orain arte, gene mutazio nabaria sindromea eramango duten hogeita identifikatu. lotutako nahaste guztiak bakanak autosomiko nahaste bat ezaugarritu cerebellum eta garuneko zelula amak malformazioak tipikoa eta bereizgarria garatzen da. to gehikuntza esan patologiak Joubert sindromea lagunduta hipotentsioa, atzeratua garapena, apnea eta begi gaixotasunak. sindrome honekin Haurrak askotan diagnostikoa lehenago hiltzen dira. Soilik positiboa gauza - gaixotasunaren prebalentzia txiki bat - 1 80.000 pertsona.

informazio historikoa

Lehen aldiz Joubert sindromea 1969an identifikatu zen Frantziako neurologo Mari Zhuber arabera. Lau anai-arreba inkesta egin zuen apnea, anormal begi, atzerapen mental eta cerebellar vermis absent batera. frogatu du ikerketa ikerketen ostean sindrome mota hau duten mundu osoko gertatzen arraza eta etnia ezberdintasunak gabe. Segurua gaixotasuna giza enbrioia garatzen fasean izan daitezke, uste da gisa enbrioi garunaren garapenean akatsa sindromea manifestazio dakar. Praktikan, mutazio genetikoak dituzten sindrome askok antzeko sintomak dituzte, baina Joubert sindromea begi anomaliak, hypotonia haurtzaroan eta arnas nahasteak bereizteko.

Sintomak eta zeinuak

aztertuko dugu Joubert sindromea gero, sintomak egon erantzunez Neurona zehazten daitezke; heterogeneotasun kliniko manifestuak aldaera ezberdinak, in narriadura kognitiboaren, hizkera eta seizures zailtasunak. gaixoen heren bat baino gehiago bizi entzunezko nahasteak eta jokabide-arazoak. Gutxitan, baina horrek manifestuak Hidrozefaliaren eta okzipitala Espongiforme gertatzen da. Gaixoen laurden bat topatu giltzurrunetako gaixotasuna: kistikoa displzaii eta sortzetiko gibeleko fibrosia. dituzten pertsonek Like Down sindromea, aurpegi luze, kopeta irtena, handiko arku bekainak, triangular ahoa, upturned sudurra, irtena kokotsa, eta behe-set belarriak: Pertsona baten Joubert sindromea pairatzen estereotipoen ezaugarriak izan dezake. Haurrentzat ez du garapen atzerapen eta oinez arazo bat da. gailu lagungarriak askotan mugimenduak egiteko beharrezkoa.

Nola tratatzen

Benetan, besterik onartzen duzu? Ez guztiak, genetika aurrerapenak hobekuntza eta gaixotasuna tratatzeko itxaropen eman. lehen ikas familia historia, osagai etnikoa gaixoaren azterketa oso bat egiteko behar dugu. Arnasketa arazoak jarraipenaren apnea, jaso eta hardware laguntza arnasketa baliabide berezirik behar. Batzuetan beharrezkoa neurosurgical esku-hartzea eta botikak seizures kontrolatzeko da. Labur esanda, Joubert sindromea, arrazoiak horietatik ikasi eta ulertu zituzten tratatu daiteke.

Iragarpen etorkizuna

Hau ez da nor aurkitu dute Joubert sindromea pertsonen egoera hain hopeless. Paziente hauen argazkiak ez berehala euren esperientziak irudi osoa eman, eta kanpoko seinaleak agertzen zahartzarora hurbiltzen. Batzuek bizitza independentea eta emankorra bizi ahal da egia, solidarioa arreta emandako bizitza osoan luze. Man organo guztien azterketa erregularra jasan behar, beharrezkoa drogak erabilgarritasuna kontrolatzeko. Kanpo akats jaiotzetiko anomaliak, hala nola bitartez adieraz daitekeen cleft ezpaina, polydactyly edo oropharynx egitura anormala. Batzuetan garuneko odol ontziak gehiegi antzeman daitezke. Hau da, benetan, denbora bonba bat ere jerk ahal minutuko edozein. etorkizuneko bizitzarako Iragarpena araberakoa erabat cerebellum suntsipen maila gainean. In Bestela esanda, gaixoaren maiatzaren esperientzia gisa txiki motor edo buruko nahasteak, eta jasotzeko ezintasuna eta geratzen in larriak baldintza batekin no itxaropen hobekuntza. sindrome horrekin ezin da utzi arretarik haurrak arnas porrota batera. Ametsa besterik ezin izan dute itota. Eskatzen erregularra mediku-up barne-organo-egoera kontrolatzeko. The umearen ongizatea a onuragarriak ariketa eta prestakuntza arnasa garatzen ditu. Urrats kirurgiko tratamendua erakutsiko daiteke, sendabelarrak, eta kirurgia inbasiorik.