Waardenburg-en sindromea: seinaleak, arrazoiak, herentzia mota

Gaixotasun talde batek sortzetiko patologiak dira. Kasu gehienetan, ezinezkoa da haiek ekiditzea. Baldintza horiei buruz haurra jaiotzetik aitortu ondoren. Gaixotasun genetikoak hainbat adierazpen daude. Kasu gehienetan, hauek barne-organoak eta kanpoko anomaliak dira. Kongresu-patologietako bat Waardenburg-eko sindromea da. Ezaugarri bereizgarriak bereizten ditu beste akats genetikoetatik. Honako hauek dira: entzumen-urritasuna, begi-kolorea, pazienteen itxura berezia. Gaitz hau diagnostikatzeko hainbat espezialistek egin behar dute inkesta.

Zer da Waardenburg-eko sindromea?

Gaixotasun hori ez da arau genetiko arrarorik aplikatzen. Batez beste, gaixotasunen intzidentzia 1 eta 4000 haurren artean da. Waardenburgoko sindromea dagoeneko adin txikitan susmoa izan daiteke, haurren eta entzumenaren galeraren itxura ezohikoa baita bere adierazpen nagusiak. Gaixotasuna XX. Mendearen erdialdean deskribatu zen. Vaardenburg-eko Frantzisko oftalmologo genetiko hori ireki zuen. Greziako profila, begi koloreko distira (kasu batzuetan, desberdina) eta gorrotoa bezalako ezaugarriak dituzten haurren talde bat ikasi zuen. Gainera, sindromea beste hainbat adierazpen ere baditu, zeinaren konbinazioa ezberdina baita.

Gaixotasuna bi neska-mutilek diagnostikatzen dute. Gaixotasunaren intzidentzia ez da generoarekin eta nazionalitatearekin lotuta. Patologia hori garatzeko arriskua nabarmen handitzen da familiako kide batean anomalia genetikoa bada. Gaur egun Waardenburg-en sindromea da. Sailkapena aldaketa genetikoetan oinarritzen da.

Patologia garatzeko kausak

Ezagutzen diren gaixotasun berrietako bat Waardenburg-eko sindromea da. Baldintza patologiko honen oinordetza mota autosomal dominatzailea da. Horrek arrisku handia dakar gurasoek seme-alabei geneak akastunak izateko. Gaixotasuna heredatzeko probabilitatea% 50 da. Gaixotasunaren garapenaren kausa gene batzuen mutazioak dira. Horietako bat da melanocytes eraketa arduraduna - pigmentu zelulak. Gene horren mutazioak begi koloreko eta heterochromia (ilar koloreko ezberdina) sorrarazten dute.

Batzuetan, gaixotasuna ez da heredatutako zama lotzen. Kasu horietan, ezin da esan zergatik gertatzen diren aldaketa genetikoak. Jakina da barneko garapenaren garaian gertatzen direla. Arrisku faktoreak haurdunaldian gertatzen diren gaixotasun infekziosoak dira. Gainera, kausa estresaren eraginak izan daitezke, drogen intoxikazioak, ohitura txarrak, etab.

Baldintza patologikoen aldaerak

Waardenburg-en sindromea duten 4 mota daude. Herentzia mota eta gaixotasun genetikoen izaeraren arabera sailkatzen dira. Gehienetan, patologia mota lehen gertatzen da. MITF eta PAX3 geneak mutazio bat du, bigarren kromosometan dagoena. Herentzia mota autosomal dominante da. PAX3 geneak transkripzio-faktorea ekoizten du, eta, aldi berean, kordoi neuraleko zelulen migrazioa kontrolatzen du.

Waardenburgeko sindromearen bigarren motako kasuen% 20-25an ikusten da. Gene patologikoak 3 eta 8 kromosometan daude. Lehenengoa pigmentu-zelulen eraketa da. Bigarrena proteina transkripzioa aktibatzen duten faktoreen kodifikazioa da.

Gaixotasunaren hirugarren motako PAX3 genearen urraketa bat dago. Patologia mota honek fluxuaren larritasuna bereizten du. Lehenengo mota ez bezala, gene mutagarria ez da hetero-, baina homozigotoetan. Batzuetan ez dago zentzugabeko mutazioak.

Laugarren gaixotasun mota autosomal recessive herentzia ezaugarri. Patologia transmititzeko arriskua% 25 da. Gene faltsua kromosoma 13an kokatzen da. B-endotelinaren proteina eratzea eragiten du.

Waardenburg-en sindromea: gaixotasunaren sintomak

Patologia irizpide handiak eta txikiak daude. Lehenak kasu gehienetan aurkitzen dira. Honako hauek dira:

1. Heterochromia. Begien kolore desberdinetako pertsonak Lurraren biztanleriaren% 1 inguru osatzen dute. Heterochromia ez da beti sindromearen patologiarekin lotzen.
2. Barruko begi angeluaren desplazamendua. Fenomeno hau "telebista" deritzo.
3. Irisaren kolore urdin distiratsua.
4. Ile zurizko adabaki bat izatea.
5. Sudur zubi zabala.
6. Entzumena urratzea, kasu batzuetan - gortasuna.
7. Aurpegiaren garezurraren erdiko zati proportzio txikiak.
8. Sintoma hauen konbinazioa Hirschsprung-en gaixotasunarekin. Patologia hau hesteetako hodietako inerbazioa urratzea da.

Sintoma txikiak hainbat sintoma izan ditzake. Horien artean: hatz kontrastezinak, zutabe bizkarrezurketa zatiketa, syndactyly, azala aldaketak (moles kopuru handia, leukodermia). Sarritan, sudurreko hegoen hipoplasia eta arku superklinikoen murrizketa daude. Aurpegi konfigurazio hau "Greziako profila" deritzo. Paziente batzuek "otso ahoa" edo "ezpain eztia" bezalako akatsak dituzte.

Anomalia sortzetiko diagnostikoa

Begiak kolore ezberdineko pertsonak arraroak dira, baina sintoma honek ez du beti patologia genetiko bat adierazten. Sintomen hori agerpenaren gortasuna eta ezaugarriak konbinatzen badira, Waardenburg-en sindromearen presentzia litekeena da. Diagnostikoa berresteko, kontsulta espezializatuak behar dira. Beharrezko azterketa otorrinolaringologo, oftalmologo, dermatologoa. Garrantzitsua da anamnesis hereditarioa jakitea. Azterketa genetikoa egiten da diagnostikoa berresteko. Ondoren, Waardenburg-en sindromea dagoen ala ez zehazten da. Gaixoetan adimen maila normala da. Horrek gaixotasun hau beste patologia hereditario askoren artean desberdintzen du.

Waardenburgeko sindromearen tratamendua

Beste gaixotasun kromosomiko batzuek bezala, Waardenburg-en sindromea ez da tratamendu etiotropikoa. Medikuen ekintzak patologiaren sintomak ezabatzeko helburua dute. Cochlear aparatuaren ezarpena gortasuna saihesteko egiten da. Patologia Hirschsprung-en gaixotasunarekin konbinatzen bada, hesteetan kirurgiak behar dira. Zenbait kasutan, fisioterapia agindutakoa da. Batzuetan aurpegiko kirurgia plastikoa.

Sindrome genetikoa prebenitzea

Waardenburgoko sindromea haurrarengan gurasoetariko baten gaixotasuna garatzeko aukera ere oso altua da. Horregatik, haurdunaldian, fetuaren azterketa genetikoa egiten da. Beharrezkoa da heredentzia zamatzen denean.

Egoiliarren gaixotasun hori ez bada behatu, patologiaren garapena saihesteko ezin da. Desoreka genetikoak prebenitzeko, teratogenia eragina duten tentsioak eta beste faktoreak saihesteko gomendatzen da. Bizitzan pronostikoa patologia honetan onuragarria da.